100. Назовите признаки живых организмов:
а) размножение
б) изменчивость
в) наследственность
г) все перечисленное верно
Преподаватель _______________ Е.М.Бобкова ____________
подпись
Министерство здравоохранения Рязанской области
Областное государственное бюджетное образовательное учреждение
среднего профессионального образования
«Рязанский медико-социальный колледж»
Банк задач к промежуточной аттестации
Рассмотрен на заседании ЦМК по специальности «________» Протокол №__ от _______г.
Председатель ____________ подпись _______________________ И.О.Ф. |
по дисциплине «________________» Курс ____ семестр _____ Специальность ______________ |
УТВЕРЖДАЮ Заместитель директора
______________________ Ю.А. Алимушкина |
Задача 1.
В семье у здоровых родителей, являющимися троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который выкармливался молоком матери. В процессе развития у него появилась рвота, понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась.
Вопросы:
Какое заболевание можно предположить?
Какие лабораторные исследования следует провести?
Как предотвратить дальнейшее развитие заболевания?
Какова вероятность рождения в этой семье 2-го больного ребенка?
Задача 2.
Беременной женщине 50 лет, отец которой был гемофиликом, произвели амниоцентез для того, чтобы определить пол плода, а также выявить у него возможные хромосомные аномалии.
Но вырастить культуру клеток плода для кариотипирования не удалось, эти клетки погибли.
Поэтому цитогенетическое исследование пришлось ограничить определением полового хроматина.
Установлено, что клетки плода не содержат ни X-, Y- хроматина.
Следует ли на этом основании рекомендовать прерывание беременности?
Задача 3.
Сын американского банкира Твистера страдал одновременно тремя болезнями: гемофилией, дальтонизмом и полным отсутствием зубов. Эти болезни обусловлены генами, находящимися в Х-хромосоме.
Твистер - младший много лет прожил вдали от родителей, в Париже, где и умер в 1944 году. После его смерти к Твистеру - старшему явилась француженка с 15-летним мальчиком, у которого тоже сочетались гемофилия, дальтонизм и отсутствие зубов. Женщина сообщила, что этот мальчик – сын покойного Твистера - младшего и его законный наследник; но документы, подтверждающие это, утрачены во время оккупации Франции. Несмотря на отсутствие документов, Твистер признал мальчика своим внуком.
Семейный врач убедил его, что такое совпадение редкого сочетания 3-х наследственных болезней доказывает, что этот мальчик – его внук. Согласны ли вы с мнением доктора?
Задача 4.
Мужчина и его сын больны гемофилией. Жена мужчины беременна. Опасаясь, что у нее родится сын - гемофилик, она обратилась в медико-генетическую консультацию, с просьбой определить пол плода и прервать беременность, если выяснится, что плод мужского пола.
Врачи, побеседовав с нею, рекомендовали ей сразу прервать беременность, не проводя амниоцентеза.
Верна ли эта рекомендация?
Задача 5.
В семье, где жена имеет I группу крови, а муж IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально.
Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
Задача 6.
Родители имеют I и II группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?
Задача7.
Мужчина с полидактилией (лишние пальцы) женился на нормальной пятипалой женщине. Они имели 5 детей и все они с полидактилией. Один из них женился на нормальной женщине, и они имели несколько детей. Много ли детей было с полидактилией?
Задача 8.
У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?
Задача 9.
Каков прогноз в отношении рождения здоровыми 1-го, 2-го, 3-го ребенка в семье, где женщина имеет отрицательный резус, а ее муж и все его родственники – положительный резус?
Задача 10.
В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите, кто чей сын.
Задача 11.
Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите возможность рождения в этой семье здоровых детей.
Задача 12.
У человека карие глаза доминируют над голубыми.
а) Гомозиготный кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Какой цвет глаз будет у детей?
б) Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготной кареглазой женщине. Можно ли от этого брака ожидать рождения голубоглазого ребенка?
Задача 13.
У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что родившиеся от этого брака, будут левшами.
Задача 14.
У человека ген немоглухоты рецессивен по отношению нормального слуха. Может ли от брака нормальной гомозиготной женщины и глухонемого мужчины родиться глухонемой ребёнок?
Задача 15.
Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?
Задача 16.
Какое будет потомство у родителей, группы крови которых гомозиготы II и III группы? Гетерозиготы по II и III группе?
Задача 17.
Могут ли быть дети с первой группой крови у родителей с первой и второй группой крови? Родители с первой и четвертой группой крови. Могут ли быть у них дети с первой и четвертой группой крови?
Задача 18.
Мужчина, у которого наблюдается отсутствие радужной оболочки глаз (АД – признак) и не наблюдается смещение хрусталика, вступил в брак с женщиной, у которой хрусталик смещен (АД – признак), но есть радужная оболочка. Все четверо детей у них родились с обеими аномалиями. Каковы возможные генотипы членов этой семьи?
Задача 19.
В семье, где один из супругов страдал полидактилией (многопалостью) и имел темный цвет волос, а другой был темноволосый пятипалый, родилось двое детей – один из которых, страдающий полидактилией, был светловолосый, а второй – темноволосый пятипалый. Определите генотипы родителей и возможные генотипы других детей.
Задача 20.
Мужчина с резус – отрицательной кровью IV группы женился на женщине с резус – положительной кровью III группы. У отца жены была резус – отрицательная кровь I группы. У них родилось двое детей: резус – отрицательный с III группой крови и резус – положительный с I группой крови. Судебно – медицинская экспертиза установила, что один из этих детей – внебрачный. По какому признаку можно исключить отцовство?
Задача 21.
Мужчина альбинос с III группой крови вступает в брак с женщиной с IV группой крови и нормальной пигментацией кожи. Могут ли у них быть дети альбиносы со II группой крови?
Задача 22
Дальтонизм – одна из форм слепоты, заболевание, сцепленное с полом и наследуемое по рецессивному гену. Проявление этого признака характерно для мужчин, хотя ген дальтонизма сцеплен с Х – хромосомой. Дочь дальтоника вышла замуж за сына дальтоника. Оба различают цвета нормально. Укажите генотипы родителей первого поколения (F1).Определите, каким будет зрение у второго поколения (сыновей и дочерей).
Задача 23.
Отец и сын – дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток зрения от отца?
Задача 24.
Одна из форм гемералопии (куриная слепота) наследуется как рецессивный ген, сцепленный с Х – хромосомой. У здоровых родителей рождается сын с гемералопией. Оцените вероятность рождения в этой семье здоровых дочерей и сыновей.
Задача 25.
Дочка дальтоника выходит замуж за человека, у которого отец был здоров, а мать была носительницей дальтонизма, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у детей?
Задача 26.
Здоровая женщина вступает в брак со здоровым мужчиной. У них рождается пять сыновей. Двое из них страдают дальтонизмом, но имеют нормальную свертываемость крови, а один страдает дальтонизмом и гемофилией. Определите генотип матери и объясните, почему она имеет сыновей трех типов.
Задача 27.
Конкордантность монозиготных близнецов по заболеванию туберкулезом составляет 37%, а дизиготных – 15%. Что оказывает большее влияние на развитие этого заболевания - наследственность или среда?
Задача 28.
Оба монозиготных близнеца страдают маниакально-депрессивным психозом в 96% случаев, а дизиготные близнецы – только в 19%. Определите долю влияния наследственности на развитие данного заболевания.
Задача 29.
Что оказывает решающее влияние – наследственность или среда на развитие у ребенка сахарного диабета? Дискордантность монозиготных близнецов по данному заболеванию составляет 35%, а дизиготных близнецов – 82%.
Задача 30.
Ишемическая болезнь наблюдается в 44% случаев у обоих монозиготных близнецов и в 12% случаев у обоих дизиготных близнецов. Какова доля влияния условий среды на развитие данного признака?
Задача 31.
Одинаковая форма ушей имеется у 98% монозиготных близнецов, а у 60% дизиготных близнецов форма ушей разная. Что больше влияет на наличие у детей одинаковой формы ушей?
Задача 32.
На 14-ой недели беременности у обратившейся в медико-генетическую консультацию женщины в крови обнаружен уровень а-фетопротеина значительно выше нормы. Какова должна быть тактика врача-генетика?
Задача 33.
В результате воздействия биологического мутагенного фактора последовательность генов в хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ABCEFGH. Определите тип хромосомной аберрации.
Задача 34.
В результате воздействия химического мутагенного фактора последовательность генов в хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ABCBCDEFGH. Определите тип хромосомной аберрации.
Задача 35.
В результате воздействия биологического мутагенного фактора последовательность генов в хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ABCEFGH. Определите тип хромосомной аберрации.
Задача 37
В результате воздействия химического мутагенного фактора последовательность генов в хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ABCBCDEFGH. Определите тип хромосомной аберрации.
Задача 38
Мужчина,страдающий полидактилией, имеющий 2 группу крови вступает в брак женщиной с нормальным строением кисти и 4 группой крови. Какова вероятность рождения у них детей с нормальным строением кисти и 3 группой крови?
Задача 39
У человека описана аномалия — наличие перепонки между пальцами ног. От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонку, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали этой аномалией. Один из сыновей в браке с нормальной женщиной имел б дочерей с нормальными пальцами и 4 сына с аномалией. Составьте родословную и определите:
а) тип наследования;
б) вероятность рождения ребенка с аномалией, если внук женится на женщине с нормальными пальцами ног;
в) какие существуют методы перинатальной диагностики этого дефекта
Задача 40
В медико-генетическую консультацию обратились две супружеские пары, у которых родились дети с дефектом твердого неба («волчья пасть»). Изучив родословную каждой семьи и выяснив их бытовые и производственные условия, врачи пришли к заключению, что у супругов А. все последующие дети, а также внуки не должны иметь этого дефекта, а у супругов Б. существует большая вероятность появления его у детей и внуков. Укажите возможные механизмы появления данного дефекта у ребенка в семье А. и в семье Б.
Преподаватель _______________ Е.М.Бобкова ____________
подпись