Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Темы контрольных работ.docx
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
32.84 Кб
Скачать

Тема 29. «Хромосомные болезни и генные синдромы»

Содержание:

1. Геномные мутации и «хромосомные аберрации». Синдром трисомий или увеличение числа неполовыхаутосом - наиболее частая форма хромосомной патологии (болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдромы триплодий),

2. Синдромы частичных трисомий или моносомий, в основе которых ле­жит изменение структуры неполовых хромосом: синдромы Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», синдром Орбели.

3. Аномалии половых хромо­сом, связанные с увеличением их числа (синдром Клайфельтера) или, наоборот, с уменьшением их числа (синдром Шерешевского-Тернера).

4. Генные синдромы, наследуемые по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типам.

5. Синдромы с Х-сцепленным рецессивным насле­дованием. Синдромы с не установленным типом наследования.