ГОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию»
Кафедра биологической химии
Биохимические основы наследственных нарушений обмена веществ
учебно-методическое пособие
Казань-2009
ББК 28.902
УДК 577.1(075.8)
Печатается по решению Центрального координацинно-методического совета Казанского государственного медицинского университета
Составители:
Тюрин Ю.А. – ассистент, кандидат мед. наук, Мустафин И.Г - зав. кафедрой биологической химии, доктор мед. наук., Давыдов В.С.- доцент, кандидат мед. наук.
Рецензенты:
зав. кафедрой общей и органической химии,
доктор химических наук, профессор Л.Е. Никитина
доктор медицинских наук, профессор кафедры фармакологии
Р.Х. Хафизьянова
Биохимические основы наследственных нарушений обмена веществ. Учебно-методическое пособие. Тюрин Ю.А., Мустафин И.Г., Давыдов В.С. – Казань: КГМУ, 2009. – 30 с.
Учебно-методическое пособие «Биохимические основы наследственных нарушений обмена веществ» предназначено для студентов медицинских и фармацевтического факультетов в качестве вспомогательного пособия, знакомящего будущих специалистов с биохимическими основами некоторых наследственных нарушений обмена веществ человека, согласно действующей программе («Программа по биологической химии для студентов медицинских вузов», Москва, 2000, МЗ РФ).
©Казанский государственный медицинский университет, 2009
Оглавление
Введение |
4 |
Наследственная патология пигментного обмена |
4 |
Метаболизм билирубина в норме |
4 |
Наследственные нарушения метаболизма билирубина |
5 |
Синдром Жильбера |
6 |
Синдром Криглера-Найяра |
6 |
Синдром Дубина-Джонсона |
7 |
Наследственная патология обмена углеводов |
7 |
Гликогенозы |
7 |
Болезнь Гирке |
8 |
Болезнь Помпа |
9 |
Болезнь Форбса или болезнь Кори |
9 |
Галактоземия |
9 |
Врождённый недостаток лактазы |
11 |
Наследственные нарушения обмена аминокислот |
12 |
Фенилкетонурия |
12 |
Алкаптонурия |
15 |
Альбинизм |
16 |
Наследственные нарушения обмена пуриновых оснований |
17 |
Недостаточность гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы |
18 |
Наследственные нарушения обмена липидов |
19 |
Семейная гиперхолестеролемия |
19 |
Наследственные заболевания, связанные с отложением липидов в различных органах и тканях |
20 |
Сфинголипидозы |
21 |
Болезнь Гоше |
22 |
Болезнь Нимана-Пика |
23 |
Болезнь Тея-Сакса |
24 |
Приложение |
26 |
Список литературы |
29 |
Введение.
В основе большинства наследственных болезней лежит генетически обусловленное отсутствие синтеза определённых белков (например, дефект синтеза рецепторных белков при семейной гиперхолистеролемии), или утрата белком ферментативной активности, что в конечном итоге приводит к нарушению метаболизма в обмене веществ. Как правило, большинство наследственных метаболических расстройств могут возникать из-за одного или нескольких генетических дефектов.
Многие формы наследственных болезней обмена веществ у человека встречаются редко, но их значение для медицинской практики значительно: последствия многих приводят к тяжёлым расстройствам здоровья, и в ряде случаев их удается избежать, если диагноз поставлен на ранней стадии развития заболевания (как правило, у новорождённых детей) и назначено адекватное лечение.
Большинство наследственных метаболических расстройств проявляются в младенчестве или в детстве. Диагностикой этих заболеваний непосредственно занимаются врачи педиатры и сотрудники клинических биохимических лабораторий.
В связи с этим будущему врачу-специалисту необходимо уметь чётко представлять биохимические основы наследственных нарушений обмена веществ (метаболизма), которые органично входят в курс изучения биохимии человека, преподаваемого студентам в медицинских вузах.
В учебном пособии изложены основные вопросы «Программы по биологической химии для студентов медицинских вузов», (Москва, 2005) МЗ РФ, касающиеся биохимических основ некоторых наследственных нарушений в обмене веществ человека.