Болезни стероидного обмена
•Представлены адреногенитальным синдромом, который наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание с частотой 1:5000 - 1:67000.
•У девочек заболевание проявляется в форме псевдогермафродитизма, а у мальчиков - преждевременной вирилизацией.
Нарушение обмена пуринов
•К таким заболеваниям относится подагра. Это аутосомно-доминантное заболевание с пенетратностью 20% у мужчин и почти полным непроявлением у женщин.
Болезни
свертывающей системы крови
Гемофилии А, В, С
•Гемофилия А сцепленное с полом
рецессивное заболевание. Обусловлено дефектом 8 фактора
свертывания крови (антигемофильного глобулина).
•Гемофилия В сцепленное с полом рецессивное заболевание.
Обусловлено дефектом фактора 9 (плазменного компонента тромбопластина).
•Гемофилия С аутосомно-
доминантное, обусловленное резким изменением антигемофильного глобулина (фактора 8) и снижением
активности фактора, необходимого для сохранения целостности стенок сосудов.
Гемоглобинопатии
•Гемоглобинопатии
заболевания, связанные с нарушением структуры молекулы гемоглобина.
•Наиболее известной формой аномалии гемоглобинов является
серповидноклеточная анемия, при которой в 6- ом положении В-цепи гемоглобина глутаминовая кислота замещена валином (НbS).
Болезни обмена металлов
•К этой группе болезней относят
гепатолентикулярную
дегенерацию (болезнь Вильсона).
Это аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерно накопление меди в тканях печени, мозга, почек, роговицы, повышенное выделение меди с мочой. В почечных канальцах нарушен транспорт аминокислот глюкозы, мочевой кислоты и фосфата.
•Гемохроматоз болезнь депонирование железа с ежедневным накоплением в количестве 2-4 мг.
Нарушение обмена гормонов
Врожденный
гипотиреоз
•Врожденный гипотиреоз – один из самых распространенных дефектов обмена веществ. Это заболевание обнаруживается примерно у 1 на 4000 новорожденных Европы и Северной Америки. Несколько чаще эта патология встречается у девочек.
•Причиной заболевания является полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы (тиреоидных), которая сопровождается снижением скорости обменных процессов в организме. Подобные изменения приводят к торможению роста и развития ребёнка.