Вторичные нарушения функции яичек

• Адипозогенитальная дистрофия

• Синдром Каллмена-Де Мерсье

• Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ)

• Синдром Мэддока

• Синдром Нунан

Адипозогенитальная дистрофия

Заболевание, развивающееся обычно после рождения. Возникновение его связывают с перенесенными инфекционными болезнями (менингит, грипп, острая респираторная вирусная инфекция) или с перенесенной черепно-мозговой травмой. Характеризуется отсутствием вторичных половых признаков на фоне ожирения, геноидным телосложением (преобладание размеров таза над шириной плеч), распределение жировой клетчатки по женскому типу.

Мышечная система у таких мальчиков плохо развита, окостенение скелета замедлено. У большинства больных определяют втянутые соски и наличие ложной гинекомастии. Мошонка недоразвита, яички опущены, но небольших размеров. Часто наблюдается нейроциркуляторная дистония. Уровни ФСГ, ЛГ, Т снижены. Реакция гонад на хориогонадотропин (ХГ) слабая, снижается с возрастом.

Синдром Каллмена-Де Мерсье

Наследственное заболевание, семейная форма вторичного нарушения функции яичек с поражением обонятельного анализатора, поэтому имеет еще название — ольфактогенитальный синдром. Заболевание преимущественно аутосомального характера, составляющее обычную форму центрального гипогонадизма с сопутствующей стерильностью. Основной дефект, видимо, локализован не в гипофизе, а в гипоталамусе. Наряду с гипогонадизмом преобладающей характеристикой является аномалия обонятельных долек, что выражается гипо- или аносмией, которая может сочетаться и с другими аномалиями (глухотой, дальтонизмом, расщеплением верхней губы, нёба, асимметрией лица и другими врожденными дефектами). Синдром определяется также кистозным дефектом обонятельного мозга, наслаивающимся на гипоталамо-гипофизарную функцию. Передается по рецессивному типу при нормальном кариотипе (46XY). Имеется изолированное выпадение продукции ФСГ, ЛГ, вследствие чего понижен уровень тестостерона. Уровни ФСГ, ЛГ, Т снижены. Проба с хорионическим гонадотропином положительная.

Клинически заболевание проявляется евнухоидизмом, инфантильным половым членом, яичками пубертатного типа.

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ)

Этиология неясна. Большинство авторов связывают его с ферментопатией, обусловленной генной мутацией. Предполагают, что понижение функции гонад обусловлено поражением гипоталамо-гипофизарной системы. В семьях этих детей встречаются лица, страдающие сахарным диабетом и ожирением.

Клинически заболевание проявляется поражением органов зрения (пигментным ретинитом), полидактилией кистей и стоп, олигофренией. Половой член и мошонка недоразвиты, наблюдается двусторонний или односторонний крипторхизм. У подростков в более старшем возрасте наблюдаются скудное оволосение, втянутые соски, иногда — ложная гинекомастия. Уровень гонадотропных гормонов чаще бывает низким, но может быть близким к норме или повышенным. Реакция гонад на пробу с ХГ при низком содержании гонадотропных гормонов положительная, при высоком содержании — отрицательная.

Синдром Мэддока

Заболевание, обусловленное поражением гипоталамо-гипофизарной системы с вторичной недостаточностью коры надпочечников неясной этиологии. У больных развивается гипогонадотропный гипогонадизм. Заболевание прогрессирует медленно, поэтому симптоматика проявляется в постпубертатном периоде.

Клинически проявляется симптомами евнухоидизма, слабостью, снижением аппетита, гипотонией. В крови отмечается низкое содержание ЛГ, ФСГ, Т, кортикотропина (АКТГ) и кортизола. Экскреция с мочой 17-КС и 17-ОКС (17-оксикортикостероидов) низкая. Реакция гонад на введение ХГ — положительная.

Синдром Нунан

Наследуют аутосомно-доминантно мужчины с низкой пенетрантностью гена. Характеризуется множественными врожденными пороками развития по типу синдрома Шерешевского-Тернера, при нормальном кариотипе (46XY). Нередко при этом синдроме наблюдают врожденный порок сердца и олигофрению. У всех больных выявляют признаки гипогонадизма с низким уровнем Т и повышенной секрецией ЛГ, что указывает на первичное поражение половых желез со сниженной чувствительностью к гонадотропной стимуляции. Однако не исключают, что недостаточность репродуктивной системы у таких больных может быть следствием дисфункции гипоталамо-гипофизарной системы.

Существует также вторичное понижение функции гонад у мальчиков, обусловленное изолированной недостаточностью продукции гипофиза — ЛГ или ФСГ. Патология может возникнуть вследствие перенесенной инфекции, асфиксии при родах или родовых травмах. Диагностируют при исследовании половых и гипофизарных гормонов.

Лечение детей и подростков с вторичными нарушениями функции яичек направлено на стимуляцию половых желез гонадотропными гормонами или гонадотропином. Его следует начинать как можно раньше, с первыми признаками гипогонадизма, и проводить под контролем уровня половых (Т, Э) и гипофизарных гормонов (ФСГ, ЛГ, пролактин). При поражении гипоталамуса применяют препараты гонадолиберина в пульсирующем режиме введения. При отсутствии реакции половых желез на стимуляцию их ХГ приходится применять терапию препаратами, содержащими тестостерон.

АНОМАЛИИ ПОЛОВОГО ЧЛЕНА И МОЧЕИСПУСКАТЕЛЬНОГО КАНАЛА

• Гипоспадия

• Эписпадия

• Скрытый половой член

• Перепончатый половой член

• Фимоз

• Парафимоз

• Короткая уздечка полового члена

Гипоспадия

Врожденное недоразвитие губчатой части уретры с замещением недостающего участка соединительной тканью и искривлением полового члена в сторону мошонки. Она является одной из наиболее часто встречающихся аномалий мочеиспускательного канала (у одного из 150-300 новорожденных). Гипоспадия развивается вследствие задержки или нарушения формирования уретры на 10-14-й неделе эмбрионального развития. Причинами ее могут быть экзогенные интоксикации, внутриутробные инфекции, гиперэстрогения у матери во время формирования у плода половых гормонов и мочеиспускательного канала. В результате наружное отверстие мочеиспускательного канала открывается выше естественного и может располагаться в области венечной борозды, на вентральной поверхности полового члена, в области мошонки или промежности. В зависимости от локализации наружного отверстия уретры различают головчатую, стволовую, мошоночную и промежностную гипоспадию. При любой форме гипоспадии между наружным отверстием и головкой сохраняются узкая полоска слизистой оболочки и плотный фибринозный тяж (хорда). При этой форме аномалии мочеиспускательный канал становится короче кавернозных тел. Наличие укороченной уретры и короткой неэластической хорды приводит к искривлению полового члена. Головка полового члена пригнута книзу, широкая, а препуциальный мешок имеет вид капюшона.

Клиническая картина. Жалобы больного зависят от возраста и от вида гипоспадии. Если детей беспокоит главным образом расстройство мочеиспускания, то взрослых — затруднение или невозможность полового акта.

При головчатой гипоспадии, на которую приходится почти 70 % гипоспадии, дети и взрослые жалоб не предъявляют. Мочеиспускательный канал при этом открывается у места обычного расположения уздечки, что не вызывает особых расстройств. Жалобы возникают лишь при наличии стеноза наружного отверстия или при слишком сильно наклоненной головке, когда моча может попадать на ноги.

При стволовой гипоспадии деформация полового члена более выражена. Наружное отверстие располагается на задней поверхности полового члена, между головкой и корнем мошонки. Во время мочеиспускания струя направлена книзу, что затрудняет опорожнение мочевого пузыря. Эрекция становится болезненной, а деформация полового члена нарушает половой акт.

При мошоночной гипоспадии половой член несколько уменьшен и напоминает клитор, а наружное отверстие уретры располагается в области расщепленной, напоминающей половые губы мошонки. Больные при этом мочатся по женскому типу, моча разбрызгивается, что вызывает мацерацию внутренних поверхностей бедер. Новорожденных с мошоночной гипоспадией иногда ошибочно принимают за девочек или ложных гермафродитов.

При промежностной гипоспадии отверстие уретры располагается еще более кзади на промежности. Половой член также напоминает клитор, а расщепленная мошонка — половые губы. Промежностная гипоспадия часто сочетается с крипторхизмом, что также затрудняет половую дифференциацию больных.

Дети рано начинают понимать свою неполноценность, становятся замкнутыми, раздражительными, уединяются. После окончания полового созревания они жалуются на невозможность совершения полового акта.

Диагностика типичной гипоспадии особых трудностей не вызывает. Однако дифференцировать мошоночную и промежностную гипоспадию от женского ложного гермафродитизма подчас очень трудно. Необходимо обращать внимание на крайнюю плоть, которая у мальчиков с гипоспадией располагается на дорсальной поверхности полового члена. При ложном гермафродитизме она переходит на вентральную поверхность клитора и сливается с малыми половыми губами. Влагалище у этих больных хорошо сформировано, но иногда, так же как дивертикул, выходит из просвета уретры. Необходимо исследовать содержание 17-КС в моче и выявить мужской и женский хроматин. Из рентгенологических методов применяют генитографию — для обнаружения матки и придатков, уретрографию — для выявления мочеполового синуса и оксигеносупраренографию. Значительные возможности имеет ядерно-магнитно-резонансная и ультразвуковая диагностика. В особо затруднительных случаях для выявления яичников производят эндовидеодиагностику — лапароскопию или лапаротомию.

Лечение. Головчатая гипоспадия и гипоспадия дистальной стволовой трети мочеиспускательного каналу, если нет значительного искривления полового члена или стеноза, в хирургической коррекции не нуждается. В остальных случаях оперативное лечение является методом выбора.

К настоящему времени предложено много различных оперативных методов лечения, но общими для всех являются следующие рекомендации: производить операцию уже в первые годы жизни, то есть еще до появления необратимых процессов в кавернозных телах; первый этап операции — выпрямление полового члена — осуществлять в возрасте 1-2 лет; второй этап — создание недостающего отрезка уретры — в возрасте 6-13 лет.

Первый этап заключается в тщательном иссечении хорды (рубцовых тканей на задней поверхности), фиброзной перегородки кавернозных тел, мобилизации полового члена из рубцов в мошонке и иссечение уздечки. Одновременно производятся выделение наружного отверстия уретры и перемещение его книзу. Для нормального развития кавернозных тел образовавшийся после выпрямления дефект полового члена подлежит закрытию кожным лоскутом. Чаще всего для замещения дефекта используют кожу препуциального мешка и мошонки в виде мобильных треугольников лоскутов на широком питающем основании или на сосудистой ножке. Это позволяет мобилизовать и переместить запасы кожи крайней плоти и мошонки на раневую поверхность. Как правило, после операции наблюдаются смещение мочеиспускательного канала в проксимальном направлении и увеличение степени гипоспадии. Половой член затем фиксируют на 8-10 дней к коже живота. Операция заканчивается отведением мочи через уретральный катетер.

Второй этап операции производится не ранее чем через 5 месяцев после первого. Предложено около 50 различных способов формирования мочеиспускательного канала. Наиболее перспективными являются методы с использованием близлежащих тканей. Из кожи вентральной поверхности полового члена параллельными разрезами от головки и вокруг отверстия уретры выкраивают кожный лоскут и формируют на катетере мочеиспускательный канал. Затем уретру прикрывают путем сшивания по средней линии оставшимися по бокам лоскутами. Если кожи недостаточно, то прикрыть вновь созданную уретру можно встречными треугольными лоскутами или перемещенной крайней плотью. Если же дефект кожи носит тотальный характер на всем протяжении полового члена, то уретру можно временно погрузить в мошонку. После приживления на мошонке производят параллельные разрезы и выкраивают лоскуты для прикрытия вновь сформированного мочеиспускательного канала. Во избежание эрекции всем больным назначают транквилизаторы, валериану или бромиды (камфора монобромид, натрия бромид).

Эписпадия

Порок развития мочеиспускательного канала, для которого характерно недоразвитие или отсутствие на большом или меньшем протяжении верхней его стенки. Встречается реже, чем гипоспадия, примерно у 1 из 50 тысяч новорожденных. У мальчиков различают эписпадию головки, полового члена, тотальную эписпадию. Мочеиспускательный канал в этих случаях расположен на дорсальной поверхности полового члена, между расщепленными пещеристыми телами. При любой форме эписпадии половой член в той или иной степени уплощается и укорачивается за счет подтянутости к передней брюшной стенке, а крайняя плоть сохраняется лишь на его вентральной поверхности. Причиной эписпадии является неправильное развитие мочеполового синуса, полового бугорка и урогенитальной мембраны. В результате смещения уретральной пластинки она оказывается над половым бугорком. Половые складки при формировании мочеиспускательного канала не срастаются, оставляя расщепленной его верхнюю стенку.

Клиническая картина. Симптоматика зависит от формы эписпадии. Эписпадия головки полового члена характеризуется расщеплением спонгиозного тела головки на дорсальной поверхности, где у венечной борозды определяется наружное отверстие мочеиспускательного канала. Головка уплощена. При эрекции отмечается незначительное искривление полового члена кверху. Мочеиспускание не нарушено, лишь ненормально направлена струя мочи.

Эписпадия полового члена сопровождается уплощением, укорочением и искривлением его кверху. Головка и пещеристые тела расщеплены, по дорсальной поверхности свободны от крайней плоти, которая сохраняется на вентральной стороне полового члена. Наружное отверстие в виде воронки открывается на теле полового члена или у корня его. От наружного отверстия до головки тянется уретральный желоб, выстланный полоской слизистой оболочки. Сфинктер мочевого пузыря сохранен, тем не менее нередко отмечается слабость его. Поэтому при напряжении брюшного пресса может наблюдаться недержание мочи. Значительное разбрызгивание мочи заставляет мочиться сидя, оттягивая половой член к промежности. У взрослых присоединяются жалобы на затруднение или невозможность совершения полового акта из-за деформации и искривления полового члена, что усиливается во время эрекции.

Тотальная эписпадия характеризуется полным отсутствием передней стенки мочеиспускательного канала, расщеплением на всем протяжении пещеристых тел и сфинктера мочевого пузыря. Половой член недоразвит, изогнут кверху и подтянут к животу. Наружное отверстие мочеиспускательного канала в виде широкой воронки располагается у основания полового члена и ограничено сверху кожной складкой передней брюшной стенки. Из-за постоянного подтекания мочи происходит мацерация кожи промежности и бедер. При тотальной эписпадии наблюдается значительное расхождение костей лобкового симфиза, в связи с чем у больных отмечаются утиная походка и распластанный живот.

Заболевание сочетается с крипторхизмом, гипоплазией яичек с недоразвитием мошонки, предстательной железы и пороками развития верхних мочевых путей. Тотальная эписпадия обусловливает наибольшую степень расстройств мочеиспускания и полностью лишает взрослых больных половой функции.

Диагностика эписпадии трудностей не вызывает и основывается на простом осмотре больных. Необходимо исследовать почки и верхние мочевые пути для исключения аномалии и пиелонефрита.

Лечение. Эписпадия головки в коррекции чаще всего не нуждается. В остальных случаях показано оперативное лечение, которое должно быть направлено на восстановление мочеиспускательного канала, шейки мочевого пузыря, коррекцию деформаций и искривления полового члена. Выбор метода операции должен производиться в зависимости от формы эписпадии и индивидуальных особенностей больного. Оперативная коррекция выполняется в возрасте 1-5 лет. Перед операцией необходимо устранить опрелости и мацерацию кожи.

Значительные трудности возникают при восстановлении сфинктера мочевого пузыря с последующей пластикой мочеиспускательного канала. Восстановление расщепленной шейки мочевого пузыря выполняют из мочевого треугольника. Создание искусственного сфинктера мочеиспускательного канала осуществляется из мышц живота или бедра.

Пластика мочеиспускательного канала применяется как самостоятельная операция при эписпадии головки или полового члена, она может также являться завершающим этапом в лечении тотальной эписпадии. Различные методы формирования мочеиспускательного канала при эписпадии отличаются друг от друга степенью мобилизации слизистой оболочки при создании уретральной трубки, а также перемещением ее на вентральную поверхность или оставлением на тыльной поверхности полового члена.

Отведение мочи осуществляется с помощью цистостомы.

Следует отметить, что при всех вариантах операций наиболее трудным моментом является формирование головчатого отдела мочеиспускательного канала.

Скрытый половой член

Считается довольно редко встречающимся пороком развития. При этом половой член не имеет собственной кожи и располагается под кожей мошонки, лобка, промежности или бедра. Данная аномалия должна быть дифференцирована с micropenis, эктопией или с врожденным отсутствием полового члена; при этом нередко отмечается расщепление мошонки, а наружное отверстие редуцированного мочеиспускательного канала открывается на промежности или в прямой кишке.

Лечение должно быть оперативным и заключаться в высвобождении полового члена из клетчатки и формировании собственного кожного покрова.

Для профилактики расстройств психического состояния ребенка, а также для создания благоприятных условий для развития пещеристых тел оперативное лечение показано в возрасте от 3 до 6 лет.

Перепончатый половой член

При этой аномалии кожа мошонки отходит от середины или даже от головки полового члена. Довольно часто аномалия диагностируется, но только у взрослых мужчин, так как она затрудняет половое сношение.

Лечение оперативное. Проводится освобождение полового члена поперечным расселением перепончатой части мошонки. Разрез после мобилизации полового члена сшивают продольно. Иногда приходится прибегать к частичному иссечению мошонки.

Фимоз

Частым пороком развития полового члена является фимоз — сужение крайней плоти, препятствующее освобождению головки из препуциального мешка. При фимозе внутри препуциального мешка скапливается белесоватое сальное вещество (смегма), продуцируемое железами, расположенными на головке полового члена. Смегма может сгущаться, инкрустироваться солями, а при присоединении инфекции — разлагаться, вызывая воспаление головки и крайней плоти полового члена (баланопостит), что в дальнейшем может привести к развитию рака. Выраженный фимоз может вызвать затруднение мочеиспускания у детей, задержку мочи и даже явиться причиной расширения верхних мочевых путей (уретерогидронефроза).

Лечение. У детей нередко удается освободить головку полового члена после расширения отверстия крайней плоти и разъединения рыхлых спаек между головкой и внутренним листком крайней плоти металлическим зондом. У взрослых, а также при выраженном фимозе у детей показана операция — круговое иссечение крайней плоти с последующим сшиванием внутреннего и наружного листков ее, рассечением крайней плоти и др.

Парафимоз

Одним из опасных осложнений фимоза является парафимоз, когда вследствие каких-либо действий (полового акта, мастурбации и др.) суженная крайняя плоть сдвигается за головку полового члена, развивается ее отек, что приводит к ущемлению головки и нарушению ее кровоснабжения. При отсутствии срочной помощи может развиться некроз ущемленной головки полового члена.

Лечение заключается в попытке вправления обильно смазанной вазелиновым маслом головки полового члена. Если это не приводит к успеху, то производится рассечение ущемляющего кольца. В последующем показано круговое иссечение крайней плоти в плановом порядке.

Короткая уздечка полового члена

Может сопутствовать фимозу или встречаться самостоятельно. Короткая уздечка препятствует освобождению головки полового члена из препуциального мешка, вызывая искривление полового члена при эрекции и возникновение боли при половом сношении. При этом короткая уздечка нередко надрывается, появляется кровотечение.

Лечение заключается в рассечении короткой уздечки в поперечном направлении и сшивании раны продольно.