Аномалии структуры яичка

• Гермафродитизм

• Синдром феминизирующих яичек

• Синдром Клайнфельтера

• Синдром Шерешевского-Тернера

• Синдром Дель-Кастилло (герминальная аплазия)

• Врожденная гипоплазия яичек

Гермафродитизм

Гермафродитизм (двуполость) является наличием у одного индивидуума признаков обоего пола. Различают истинный и ложный гермафродитизм. При истинном гермафродитизме в половых железах развиваются элементы как яичковой, так и яичниковой ткани. Половая железа может быть смешанной (овотестис), или наряду с яичником (чаще слева) с другой стороны будет существовать яичко. Нарушение дифференциации половых желез обусловлено хромосомными мозаиками XX/XY, XX/XXY, XX/XXYY и др., но встречаются также при кариотипе 46ХХ и 46XY. Гонадная ткань развивается неодинаково. На той стороне, где развивается преимущественно яичниковая ткань, сохраняются производные мюллерова протока (матка, трубы). На стороне, где формируется яичко, сохраняются производные вольфова протока (семявыносящий проток, придаток яичка). Наружные половые органы имеют двойственное строение с преобладанием мужских или женских половых признаков. Морфотип больных определяется превалированием гормональной активности одной из половых желез в периоде полового созревания. Половой член развит при наличии гипоспадии, под ним располагается недоразвитое влагалище. Нередко наблюдаются циклические выделения крови из влагалища или мочеполового синуса. Развиваются молочные железы. Психический пол больных определяется чаще всего воспитанием, а не строением наружных половых органов. В зависимости от строения внутренних и наружных половых органов проводятся корригирующее оперативное лечение, а также терапия женскими или мужскими половыми гормонами. Ложный мужской гермафродитизм отмечается у индивидов с кариотипом 46XY, у которых при наличии яичек наружные половые органы развиваются по женскому или интерсексуальному типу. Причинами ложного мужского гермафродитизма могут быть гормональные сдвиги во время беременности, токсоплазмоз, интоксикации.

К этой аномалии яичек приводит также ряд генетически обусловленных заболеваний, из которых наиболее известен синдром феминизирующих яичек.

Синдром феминизирующих яичек

Эта аномалия развивается у лиц с мужским кариотипом 46XY и женским фенотипом. Она обусловлена нечувствительностью периферических тканей к андрогенам. Наружные половые органы развиты по женскому типу. У больных отсутствуют матка, маточные трубы, влагалище недоразвито, оканчивается слепо. Молочные железы развиты хорошо. Семенники могут располагаться в толще больших половых губ, в паховых каналах, в брюшной полости. Семенные канальцы недоразвиты, межуточная ткань гиперплазирована. Яички продуцируют нормальное количество андрогенов и повышенное количество эстрогенов. Заболевание генетически обусловлено, передается здоровой женщиной — носительницей рецессивного гена — половине своих сыновей.

Лечение путем введения экзогенных андрогенов не вызывает вирилизации. Яички сохраняют, так как они являются источником эстрогенов. Проводят феминизирующую гормональную терапию.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера (дисгенезия семенных канальцев) описан в 1942 году. Заболевание обусловлено наличием не менее одной добавочной Х-хромосомы в комплексе половых хромосом. Основная форма кариотипа — 47XXY. Наблюдаются и другие хромосомные варианты этого синдрома — XXXY, XXXXY, XXYY, а также мозаичные формы типа XY/XXY и др. Частота синдрома среди новорожденных мальчиков достигает 2,5 : 1000. Заболевание проявляется в период полового созревания у относительно нормальных мальчиков. Взрослые мужчины обращаются к врачу по поводу бесплодия.

Клиническая картина характеризуется недостаточным развитием вторичных половых признаков: высоким ростом, евнухоидным телосложением, маленькими яичками, нормально развитым или уменьшенным половым членом, скудным ростом волос на лице и оволосением на лобке по женскому типу. У 50% больных выявляется гинекомастия. Клиническое проявление андрогенной недостаточности объясняется нарушением ретенции тканями тестостерона. Иногда отмечается различная степень психического недоразвития (более отягощенная у больных с большим числом Х-хромосом). При исследовании эякулята выявляется азооспермия. Устанавливается наличие Х-полового хроматина в ядрах клеток оболочки полости рта.

При биопсии яичек определяется аплазия сперматогенного эпителия с гиалинозом семенных канальцев и гиперплазией интерстициальных клеток. Гормональная картина характеризуется низким уровнем тестостерона и высокими показателями ФСГ и ЛГ в плазме крови.

Описан хроматинотрицательный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47XYY. Гораздо реже у больных наблюдается полисомия Y-хроматина с набором XYYY или XYYYY. Индивиды с таким набором хромосом отличаются высоким ростом, физической силой, психопатическим поведением с чертами агрессивности и легкой степенью умственной отсталости. Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков 1:1000. Мужчины с кариотипом 47XYY фертильны. Их дети могут иметь нормальный кариотип или иногда гетероплоидный набор хромосом.

Лечение заключается в назначении тестостерона и других андрогенов, витаминотерапии. Однако заместительная терапия бывает недостаточно эффективной из-за нарушения рецепции андрогенов клетками-мишенями придаточных половых желез, половых органов и других тканей. Гинекомастия подлежит оперативному лечению, так как опасна малигнизация молочных желез.

В период полового созревания и позднее проводится лечение тестенатом, сустаноном-250 или омнодреном-250, которые вводятся внутримышечно по 1 мл через 3-4 недели. Лечение направлено на развитие вторичных половых признаков, рост полового члена, поддержание и усиление либидо. Сперматогенез не восстанавливается.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера является вариантом чистой дисгенезии половых желез. Заболевание описано в 1925 году. Для характеристики этого синдрома предложены основные симптомы: инфантилизм, крыловидная шейная складка, вальгусная девиация локтевых и коленных суставов. Кроме того, синдром Шерешевского-Тернера проявляется низким ростом (широкий плечевой пояс, узкий таз, укороченные нижние конечности с деформацией пальцев рук и ног). При этом заболевании выражен половой инфантилизм. Яичники у женщин недоразвиты, в них практически отсутствует фолликулярный эпителий, продукция эстрогенов находится на очень низком уровне. Это приводит к недоразвитию матки, влагалища, аменорее, бесплодию, отсутствию вторичных половых признаков.

Было установлено, что более половины женщин с этим синдромом имеют моносомию Х-хромосом, кариотип 45X0. Возникновение этой аномалии связывают с нарушением сперматогенеза или овогенеза у родителей. Реже фенотипический синдром Тернера определяется у мужчин с кариотипом 46XY. Этиология заболевания в таком случае объясняется наличием транслокации части Х-хромосом на Y-хромосому. Иногда выявляется мозаика 46XY/45XO. Синдром Тернера проявляется у мужчин низким ростом и указанными изменениями тела, а также анатомическим и функциональным гипогонадизмом (гипотрофией половых органов, низкой выработкой тестостерона, гипоплазированными яичками).

Лечение заключается в проведении феминизирующей терапии женщинам и назначении андрогенов — мужчинам. Для стимулирования роста больных и развития наружных половых органов можно проводить лечение анаболическими гормонами и применять витаминотерапию.

Синдром Дель-Кастилло (герминальная аплазия)

Этиология заболевания изучена недостаточно. Заболевание проявляется у взрослых мужчин с нормально развитыми наружными половыми органами и выраженными вторичными половыми признаками. Основной жалобой является бесплодие. Яички у больных нормальных размеров или слегка уменьшены. Гинекомастия не выявляется.

При исследовании эякулята определяются аспермия, реже — азооспермия. При гистологическом изучении биопсийного материала яичка выявляется отсутствие сперматогенного эпителия в канальцах. Базальная мембрана их выстлана лишь клетками Сертоли. Межуточная ткань яичка при этом синдроме не страдает. Секреция половых гормонов снижена. Уровни гонадотропинов повышены. При генетических исследованиях устанавливается нормальный кариотип 46XY.

Del Kastillo с соавт. (1947) считали терминальную агенезию врожденным пороком. В дальнейшем аналогичные изменения в канальцах яичек (герминальная атрофия) определялись у больных после лучевого воздействия и в эксперименте на животных при применении цитостатических препаратов.

Прогноз относительно восстановления сперматогенеза неблагоприятный.

Врожденная гипоплазия яичек

Этиология полностью не изучена. В основе ее лежит недоразвитие половых желез в эмбриональном периоде при отсутствии цитогенетических отклонений у больных с мужским кариотипом 46XY. Гипоплазия чаще диагностируется случайно, при обращении пациентов по поводу бесплодия. Характерными признаками для этой группы являются уменьшенные размеры яичек, расположенных в мошонке, гипоплазия придатков яичек, полового члена, предстательной железы, недостаточное терминальное оволосение. Иногда это сопровождается диспропорциональным развитием частей тела, псевдогинекомастией. При исследовании биоптатов яичка выявляется различной степени гипоплазия сперматогенного эпителия в канальцах; спермин встречаются редко или отсутствуют. В межуточной ткани отмечаются дегенерация и скопление клеток Лейдига. Секреция половых гормонов снижена при повышенном или пониженном уровне гонадотропинов.

Лечение заключается в проведении андрогенной терапии или назначении гонадотропинов, биогенных стимуляторов, витаминов А, Е и др

.