Теория эволюции

1. Влияние демографических процессов на структуру популяций человека.

Человеческие популяции характеризуются следующими демографическими показателями:

1) размерами,

2) рождаемостью и смертностью, разница между которыми

определяет прирост населения;

3) возрастной структурой,

4) родом занятий,

5) экологическим состоянием среды,

6) экономическим положением общества,

7) климатическими условиями и др.

2. Понятие дем и изолят.

Дем или генетическая популяция — относительно небольшая внутривидовая группировка сходных особей, живущих на ограниченной территории и скрещивающихся между собой. Число входящих в состав дема особей может колебаться во времени, но обычно оно составляет до нескольких десятков особей.

Изолят -  географически изолированная популяция численностью до полутора тысяч особей.

По численности особей популяции могут быть большие и малые. Большие человеческие популяции включают более 4 тыс. человек. Малые человеческие популяции подразделяются на демы и изоляты. Демы имеют численность от 1,5 до 4 тыс. человек. Внутригрупповые браки в них составляют 80-90%, приток генов из других групп - 1-2%. Изоляты – наименьшие популяции людей численностью до 1,5 тыс. человек. Внутригрупповые браки составляют в них свыше 90%, а приток генов из других групп - менее 1%.

3. Действие отбора в популяциях человека.

Интенсивность естественного отбора даже в современных человеческих популяциях довольно высокая: спонтанные аборты составляют примерно 50% всех зачатий; мертворождения - 3%; ранняя детская смертность - 2%; не вступает в брак около 20% людей; примерно 10% браков бесплодны. Таким образом, около 75% людей не вносят свой вклад в генофонд будущих поколений.

4. Распространённость мультифакториальных заболеваний и её зависимость от популяционной структуры и динамики.

Эта группа болезней отличается от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Мультифакториальные заболевания возникают и прогрессируют при условии, если суммарный эффект от взаимодействия генетических и средовых факторов (компонент) предрасположенности превышает пороговое значение подверженности. Положение порога на нормальной кривой предрасположенности к заболеванию определяется частотой заболевания в популяции.

Генетическая компонента мультифакториальных заболеваний может быть обусловлена суммарным (аддитивным) действием специфических комбинаций аллелей нескольких генов с незначительным влиянием каждого, либо один ген является главным, а остальные будут иметь модифицирующее влияние. Средовая компонента также

имеет сложный характер и представляется в виде нескольких компонентов, таких как систематические средовые факторы и случайные.

Доля идентичных генов у родственников в зависимости от степени родства составляет:

•  у родственников I степени родства (родители, сибсы, дети) - 1/2

•  у родственников II степени родства (дяди/тети, бабушки/ дедушки, внуки/внучки, полусибсы, племянницы/племянники)-1/4 • у родственников III степени родства (двоюродные сибсы, пра- дедушки/прабабушки, правнуки/правнучки) - 1/8

Мультифакториальные болезни при всем их разнообразии характеризуют следующие общие черты:

•  высокая частота популяции;

•  несоответствие наследования простым менделевским моделям;

•  выраженная внутригенная и межгенная генетическая гетерогенность;

•  клинический полиморфизм;

•  антиципация - утяжеление клиники в семье по поколениям (как за счет средовой, так и наследственной компонент).