РІСТ І РОЗВИТОК ЛЮДИНИ

Лекція № 10-11

ВПЛИВ РІЗНИХ ЧИННИКІВ

НА РІСТ І РОЗВИТОК ЕМБРІОНА І ПЛОДА

За даними ВООЗ, близько 6 % дітей народжуються з вадами роз­витку різного ступеня тяжкості. Вади розвитку стають у 25 % випадках причиною смерті дітей 1-го року життя. Відомо, що серед дітей з вадами розвитку майже у 70 % випадків дефекти спричинюються впливом чинників внутрішнього і 30внішньо­го середовища під час вагітності або пологів. До таких чинни­ків відносять бактерії, віруси, лікарські засоби, радіоактивне опромінення, пологові травми. Менша частка дефектів розви­тку новонароджених дітей пов’язана з проявленням вроджених вад, аномалій, що зумовлюються хромосомними і генними по­рушеннями.

Хромосомні та генні аномалії

• Зміна кількості хромосом (наприклад, хвороба Дауна) або зміна фрагментів хромосом.

• Порушення, що зумовлюються дефектом одного гена, при цьому мутація гена передається нащадкам.

• Мультигенні порушення, при яких дефект спостерігаєть­ся в генній інформації багатьох генів.

Хромосомні і генні порушення можуть визначатися дефек­тами статевих хромосом, а також дефектами аутосом.

Аномалії статевих хромосом

Наявність додаткової хромосоми. При синдромі Клайнфельтера в генотипі дитини зайва Х-хромосома, генотип хлопчика ХХУ. Синдром характеризується безпліддям, крипторхізмом.

Відомі синдроми трисомій: генотипи чоловіків ХУУУ (між додатковою У-хромосомою і агресивною поведінкою у чоловіків встановлений зв’я30к), генотипи жінок XXX, ХХХХ тощо.

Відсутність або пригнічення статевої хромосоми. При син­дромі Тернера спостерігається генотип ХО. Характеризується відсутністю статевого розвитку в жінок. У деяких пацієнтів визначається синдром послаблення X або У-хромосоми. Це пов’язано з тим, що ділянки цих хромосом можуть обламува­тись і втрачатися. У таких дітей спостерігається порушення росту, пропорцій тіла. Синдром пов’язаний з розумовою від­сталістю. Визначено, що синдром послаблення Х-хромосоми за частотою виникнення є другим після хвороби Дауна, що при­зводить до розумового відставання.

Аномалії генів, які зчеплені зі статтю

Більша частина генів Х-хромосоми не здатна утворити пари з У-хромосомою. їх називають генами, які зчеплені зі статтю.

Носієм таких генів є жінка, яка передає приховану хворобу сину. Таким чином, з покоління в покоління жінки передають чоловікам рецесивні гени гемофілії, дальтонізму, кольорової аномалії 30ру, курячої сліпоти, іхтіозу, вродженої форми рахіту тощо. Дуже рідко спостерігається спадкування в родинах тільки чоловіками генів, зчеплених із У-хромосою. Це такі гени:

• ген міжпальцевих перетинок;

• ген росту волосся на вушних раковинах.

Аутосомні аномалії

Найбільш часто зустрічається хромосомний дефект — хвороба Дауна. Люди з цим синдромом мають додаткову 21-хромосому. Частота синдрому Дауна 1 на 800 новонароджених. Вірогід­ність проявлення його збільшується у жінок, які народжують у віці 45 років і старше.

Діти з синдромом Дауна мають характерний вигляд, вони ро­зумово відстають, важко сприймають програму навчання.

Багато порушень успадковуються рецесивними аутосомни- ми генами. Частіше такі порушення проявляються у межах од­ної національності, етнічної групи. Наприклад, спадкова клі­тинна анемія зустрічається серед афроамериканців, а кістозний фіброз — серед кавказців.

Генетичне консультування

Генетичні консультації допомагають майбутнім батькам дати оцінку генетичним факторам ризику стосовно нащадків і при­йняти правильне рішення.

Генетичне консультування обов’язково потребують:

• всі, хто знає про випадки спадкових аномалій у своїх ро­динах;

• батьки, що самі мають вроджені дефекти;

• жінка, у якої було 3 викидня і більше;

• вагітна жінка віком понад 35 років, чоловік віком понад 44 роки;

• батьки, які належать до малих етнічних груп;

• майбутні батьки, якщо відомо, що вони отримували раді­аційне опромінювання.

У генетичних консультаціях проводять допологовий скрі- нінг за такими методами:

—УЗД;

—амніоцентез (проколювання амніона);

—аналіз ворсинок хоріона;

—фетоскопія (виявлення у плода дефектів обличчя і кінці­вок);

—аналіз крові вагітної;

—передімплантаційна генетична діагностика;

—штучне запліднення, а потім введення зиготи у матку.

Аналіз ступеня ризику перебігу вагітності і пологів

Наука про аномалії розвитку називається тератологією. Тератологія як наука з’ясовує причини аномалій розвитку і до­помагає уникнути їх.

Тератоген — це специфічний фактор, що порушує нормаль­ний розвиток плода. Прояв аномалії у плода залежить від інтен­сивності тератогена, тривалості його дії, стану здоров’я жінки, стадії розвитку плода, поєднання зі спадковими факторами.

Вагітність має свої критичні періоди.

Критичний період — це період, коли орган або система орга­нів найбільш чутливі до дії конкретних факторів.

Вплив на зиготу тератогенів

1—2 тиж — дроблення зиготи, імплантація.

Вплив тератогенів на ембріон (зигота не чутлива до тера­тогенів)

1. 4 тиж — аномалії ЦНС, серця;

2. 5 тиж — аномалії ока, кінцівок;

6—7 тиж — аномалії вух, зубів, піднебіння, травного трак­ту, сечового міхура;

8—9 тиж — аномалія статевих органів.

Вплив тератогенів на плід

18—20 тиж — аномалія розвитку мозку, порушення дифе­ренціації нервових клітин.

Під час ембріонального розвитку тератогени призводять до тяжких порушень структури органів, а в плацентарний період тератогени спричинюють у плода фізіологічні порушення і не­значні структурні зміни органів.

Для того щоб лікарські засоби або хімічна речовина спри­чинила аномалії органів їх концентрація в тканинах ембріона повинна досягти певного рівня — порогової величини.

Однак небезпечно для ембріона і тривала дія малих доз те­ратогенів. Наприклад, під час куріння вагітної нікотин потра­пляє до тканин плода, накопичується і призводить до затримки росту й аномалій нервової системи.

Найбільш відомі тератогени:

Наркотики. Дія таких наркотиків, як морфін, героїн, мета- дон проявляється в послабленні дихання плода, у новонародже­них спостерігаються рухові розлади. При тривалому вживанні наркотиків матерями у дітей спостерігається затримка розви­тку, синдром «ломки».

Алкоголь. Доведено, що вживання алкоголю по 50 г щоден­но в перші місяці вагітності призводить до вад лицьового чере­па, порушення функції нервової системи.

Куріння може спричинити передчасні пологи, підвищує ри­зик дитячої смертності.

Лікарські препарати. Будь-який лікарський засіб шкідли­во впливає на ембріон або плід. Наприклад, аспірин може при­звести до маткових кровотеч, а мікстури від кашлю, особливо з кодеїном порушують дихання плода. Гормони, які вживає ва­гітна, спричинюють аномалії розвитку статевих органів плода.

Хімічні речовини засобів побутової хімії, 30внішнього се­редовища можуть бути шкідливими для плода. Відомі отруєн­ня новонароджених ртуттю, свинцем при попаданні цих мікро­елементів у незначних дозах у навколишнє середовище.

Хвороби. Більшість хвороб не впливають на розвиток емб­ріона і плода. Але віруси червоної висипки, грипу, герпесу, цитомегалії, поліомієліту, СНІДу, а також хламідії, спірохети сифілісу, сальмонели проходять через плацентарний бар’єр і спричинюють аномалії розвитку, вроджені вади органів.

На розвиток плода впливає материнський фактор — резус- негативний фактор, вік матері. Проявлення аномалій і вад роз­витку зустрічається частіше при 1-й вагітності у матерів молод­ших за 19 і старших за 35 років.

ВПЛИВ ЧИННИКІВ 30ВНІШНЬОГО СЕРЕДОВИЩА НА ДІТЕЙ РІЗНОГО ВІКУ

• Визначення поняття та критерії здоров’я.

• Проблеми охорони навколишнього середовища.

• Законодавчі документи про охорону навколишнього середовища.

• Роль медичної сестри в проведенні санітарно-гігіснічних заходів у лікувальних закладах.

Чим молодша дитина, тим сильніше вона реагує на негативні чинники зовнішнього середовища. Дія фосфорорганічних сполук спричинює розвиток паралічів, парезів, атаксії. Деякі хлоровміс- ні чинники призводять до агранулоцитозу й апластичної анемії.

Пестициди, які надходять в організм з продуктами харчу­вання, призводять до психічних розладів, серцево-судинної недостатності, цирозу печінки. Вплив пестицидів може стати причиною розвитку гепатиту, виразкової хвороби шлунка, іму­нодефіциту.

У сучасних умовах у дітей різного віку, молоді збільшилась частота виникнення алергійних захворювань. Ця ситуація роз­цінюється як результат забруднення середовища, продуктів харчування різними хімічними речовинами. Алергенами ста­ють мийні засоби, медикаментозні препарати, господарські хімічні агенти, косметичні засоби, стоматологічний матеріал, будівельні матеріали, в тому числі фарби, клей тощо.

До промислових алергенів належать деякі метали та їх спо­луки. Алергійні реакції шкіри та дихальних шляхів виника­ють при контакті з берилієм, кобальтом, марганцем, міддю, молібденом, хромом.

Сенсибілізувальну дію має формальдегід, а також його смо­ли та полімери, поширені ефіри акрилової кислоти.

Таким чином, медицина має переконливі дані про дію бага­тьох хімічних сполук, які призводять до захворювань нервової системи, внутрішніх органів, виникнення алергійних реакцій. Це потрібно враховувати під час обстеження пацієнтів різних вікових груп.