- •Моногибридное скрещивание. Первый, второй законы Менделя и закон чистоты гамет. Менделирующие признаки человека (доминантные, рецессивные: примеры).
- •Полигенное наследование. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность, доминантный и рецессивный эпистаз, полимерия. Примеры признаков у человека.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.
- •Строение хромосомы. Классификация хромосом по форме и величине. Уровни компактизации наследственного материала в интерфазном ядре. Эу- и гетерохроматин. Политенные хромосомы.
- •Сцепленное наследование. Полное и неполное сцепление генов. Закон т. Моргана и его понимание с позиций поведения хромосом в мейозе.
- •Генетические карты хромосом. Хромосомная теория наследственности. Метод соматической гибридизации клеток и его применение для картирования хромосом человека.
- •Хромосомный механизм наследования пола у животных и человека. Строение половых хромосом человека. Гомогаметный и гетерогаметный пол. Дозовый эффект гена при наследовании пола.
- •Дифференциация признаков пола в эмбриогенезе. Клетки Лейдига и Сертоли в семеннике и их функции. Синдром Морриса. Цитогенетические методы определения пола. Половой хроматин (тельце Барра).
- •Сцепленное с полом наследование. Х-сцепленные доминантные и рецессивные признаки человека. Крисс-кросс наследование. Голандрическое наследование. Гемизиготные признаки человека.
Полигенное наследование. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность, доминантный и рецессивный эпистаз, полимерия. Примеры признаков у человека.
Полигенное наследование – тип наследования, при котором признак определяется действием нескольких генов.
Комплементарность – один из видов взаимодействия неаллельных генов, при котором эти гены дополняют действие друг друга, и признак формируется лишь при одновременном действии обоих генов. У человека различные гены отвечают за нормальное развитие слухового нерва и нормальное развитие улитки. Совместное действие этих генов обусловливает нормальный слух.
Эпистаз – вид взаимодействия неаллельных генов, при котором один из генов полностью подавляет действие другого гена. Подавляющий ген – эпистатический, подавляемый – гипостатический. Эпистаз может быть как доминантным, так и рецессивным. Пример: бомбейский феномен. Индивид, имеющий один из доминантных аллелей А или В, идентифицируется как имеющий первую группу крови из-за действия гена hh.
Полимерия – один из видов взаимодействия неаллельных генов, при котором на проявление количественного признака оказывают влияние одновременно несколько генов. При этом чем больше в генотипе оказывается доминантных генов, обуславливающих этот признак, тем ярче этот признак выражается. Например, количество пигмента меланина в коже человека определяется тремя неаллельными генами. Чем больше этих доминантных генов, тем темнее кожа.
Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.
Пенентрантность и экспрессивность генов. Плейотропное действие гена. Примеры признаков у человека.
Пенентрантность – частота появления аллеля определенного гена у разных особей родственной группы организмов. Определяется по проценту особей, у которых ген фенотипически проявился, от общего числа особей популяции, несущих данный ген.
Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена.
Плейотропия – явление одновременного влияния одного гена на несколько признаков. У человека ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.
Строение хромосомы. Классификация хромосом по форме и величине. Уровни компактизации наследственного материала в интерфазном ядре. Эу- и гетерохроматин. Политенные хромосомы.
Хромосомы состоят в основном из ДНК и гистоновых и негистоновых белков, образующих нуклеопротеиновый комплекс.
В зависимости от положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее, выделяют несколько форм хромосом: метацентрические (центромера посередине), субметацентрические (центромера чуть смещена к одному из концов), акроцентрические (центромера расположена почти на конце хромосомы), теломерные или точковые (форма трудноопределима). По величине различают крупные, средние и мелкие хромосомы.
Уровни компактизации:
*нуклеосомная нить. Н2А, Н2В, Н3, Н4 образуют белковые тела – коры (по 2 молекулы каждого вида белков), на которые накручивается нить ДНК (146 п.н.). Между ними участки линкерной ДНК 15-100 п.н. Двойная спираль ДНК диаметром 2 нм приобр. диаметр 10 нм
*Хроматиновая фибрилла. Н1 сближает соседние белковые тела. Образуется соленоидная структура диаметром 20-30 нм.
*Интерфазная хромонема. Хроматиновая фибрилла укладывается в петли с помощью негистоновых белков. Одна петля – 20-80 тыс. п.н. Структура диаметром 100-200 нм. Отдельные участки хромонемы подвергаются дальнейшей компактизациИ, образуя структурные блоки, глыбки хроматина.
*Метафазная хромосома. Суперспирализация хроматина в метафазе митоза.
В зависимости от степени компактизации разных участков интерфазных хромосом выделяют эухроматиновые (харатеризуются меньшей плотности упаковки и потенциально транскрибируемые) и гетерохроматиновые участки (компактная организация и генетическая инертность, транскрипция не происходит). Выделяют факультативный гетерохроматин (тельце Барра) и конститутивный гетерохроматин (содержится в околоцентромерных и теломерных участках. Образован только нетраскрибируемой ДНК).
Политенные хромосомы образуются, когда происходит многократная репликация ДНК, не сопровождающаяся формированием хроматид на базе дочерних спиралей. Т.е. они содержат многие сотни ДНК.
