- •Моногибридное скрещивание. Первый, второй законы Менделя и закон чистоты гамет. Менделирующие признаки человека (доминантные, рецессивные: примеры).
- •Полигенное наследование. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность, доминантный и рецессивный эпистаз, полимерия. Примеры признаков у человека.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.
- •Строение хромосомы. Классификация хромосом по форме и величине. Уровни компактизации наследственного материала в интерфазном ядре. Эу- и гетерохроматин. Политенные хромосомы.
- •Сцепленное наследование. Полное и неполное сцепление генов. Закон т. Моргана и его понимание с позиций поведения хромосом в мейозе.
- •Генетические карты хромосом. Хромосомная теория наследственности. Метод соматической гибридизации клеток и его применение для картирования хромосом человека.
- •Хромосомный механизм наследования пола у животных и человека. Строение половых хромосом человека. Гомогаметный и гетерогаметный пол. Дозовый эффект гена при наследовании пола.
- •Дифференциация признаков пола в эмбриогенезе. Клетки Лейдига и Сертоли в семеннике и их функции. Синдром Морриса. Цитогенетические методы определения пола. Половой хроматин (тельце Барра).
- •Сцепленное с полом наследование. Х-сцепленные доминантные и рецессивные признаки человека. Крисс-кросс наследование. Голандрическое наследование. Гемизиготные признаки человека.
Моногибридное скрещивание. Первый, второй законы Менделя и закон чистоты гамет. Менделирующие признаки человека (доминантные, рецессивные: примеры).
Моногибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Первый закон Менделя – закон единообразия. При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки: оно фенотипически и генотипически единообразно.
Второй закон Менделя – закон расщепления. При самоопылении гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в отношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
Закон чистоты гамет. Находящиеся в каждом организме пары наследственных факторов не смешиваются и не сливаются и при образовании гамет по одному из каждой пары переходят в них в чистом виде: одни гаметы несут доминантный ген, другие – рецессивный. Гаметы никогда не бывают гибридными по данному признаку.
Менделирующие признаки – это признаки, подчиняющиеся законам Менделя. Цвет глаз, характер волос (прямые, курчавые), полидактилия и т.д.
Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя и его цитологическое обоснование (понимание с позиций поведения хромосом в мейозе).
Дигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.
Третий закон Менделя – закон независимого наследования. При дигибридном скрещивании у гибридов второго поколения каждая пара контрастных признаков наследуется независимо от других и дает расщепление по фенотипу 9:3:3:1.
Цитологическое обоснование этого закон заключается в том, что хромосомы, несущие эти признаки, независимо расходятся в анафазе мейоза и случайным образом сочетаются при оплодотворении. Отсюда большое разнообразие комбинаций признаков.
Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия аллельных генов. Полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, аллельное исключение и межаллельная комплементация. Примеры признаков у человека.
Аллельные гены – пара генов, определяющая признак. Расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом.
Полное доминирование – один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором один из аллелей в гетерозиготе полностью подавляет проявление другого аллеля. Например, доминантный ген карих глаз подавляет рецессивный ген голубых глаз, доминантный ген темных волос подавляет рецессивный ген светлых волос.
Неполное доминирование – один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором один из аллелей в гетерозиготе не полностью подавляет проявление другого аллеля и в первом поколении выражение признака носит промежуточный характер. Наследование серповидно-клеточной анемии, талассемии, акаталазии.
Кодоминирование – явление независимого друг от друга проявления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы. Формирование IV группы крови системы (АВ0).
Сверхдоминирование – более сильное проявление признака в гетерозиготе, а не в гомозиготе. Например, ген серповидно-клеточной анемии делает человека более устойчивым к малярии.
Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов, при котором происходит инактивация одного из генов в составе хромосомы. У женщин в каждой клетке экспрессируется только одна Х-хромосома, вторая переходит в неактивный гетерохроматин.
Межаллельная комплементация – вид взаимодействия аллельных генов, заключающееся в возможности формирования нормального признака при сочетании двух мутантных аллелей. Относится к генам, контролирующим структуру ферментов.
Множественный аллелизм. Механизм возникновения. Примеры признаков у человека.
Множественный аллелизм – один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен более чем двумя аллелями. Например, гены, определяющие группу крови человека – А, В и 0. Механизм возникновения – мутации в генах, приводящие к появлению нового гена, определяющего данный признак.
Наследование группы крови по системе AB0. Агглютиногены, агглютинины.
В плазме крови человека могут содержаться белки агглютинины альфа и бета. В эритроцитах – агглютиногены А и В. При этом альфа и А и бета и В не могут сочетаться между собой.
Первая группа крови – альфа и бета.
Вторая – А и бета
Третья – В и альфа
Четвертая – А и В.
Наследование резус-фактора. Резус-конфликт. Переливание крови.
Наследование резус-фактора и группы крови происходит независимо друг от друга. Ген, кодирующий резус-фактора, расположен в аутосоме. Положительный резус-фактор – доминантный ген, отрицательный – рецессивный.
Резус-конфликт – это иммунный ответ резус-отрицательной матери на резус-положительный плод. Во время беременности кровь плода не попадает в кровоток матери. Т.е. во время первой беременности у матери не вырабатываются антитела к гену положительного резус-фактора. Однако при родах кровь плода и матери смешивается, у матери вырабатываются антитела, и при повторной беременности возникает резус-конфликт.
При переливании крови: резус-отрицательную кровь можно переливать резус-положительному, наоборот – нельзя. Первая группа крови совместима со 2, 3 и 4. Вторая – со 2 и 4. Третья – с 3 и 4. Это касается эритроцитарной массы.
Если говорить о плазме крови, то допускается переливание плазмы 4 группы 1, 2, 3. Второй группы – 2 и 1. Третьей – 3 и 1.
