Задача №4

Нина, 9 лет, поступила в стационар с диагнозом: подвывих хрусталика, вторичная глаукома. Матери 36 лет, здорова. У отца есть родственники с психическими заболеваниями и снижением остроты зрения.

Родилась в срок. До 6 месяцев находилась на естественном вскармливании. Раннее психомоторное развитие протекало без особенностей: вовремя стала держать головку, сидеть, ходить, говорить. Только в возрасте 4,5 лет родители обратили внимание на снижение зрения и задержку умственного развития.

В возрасте 5 лет после внезапно развившейся глаукомы на фоне подвывиха хрусталика в переднюю камеру глаза и высокой степени миопии ребенку была произведена операция удаления хрусталика.

К моменту обследования обращали на себя внимание множественные аномалии скелета: диспропорциональность телосложения – укорочение туловища, длинные конечности, нарушения осанки, вальгусные деформации нижних конечностей, неправильный прикус; сердечно-сосудистые расстройства, проявляющиеся негрубыми изменениями ЭКГ и ФКГ, наличием систолического шума, нарушением процесса реполяризации желудочков; изменения нервной системы в виде значительного интеллектуального дефекта и нарушения ЭКГ.

При лабораторном обследовании в отделе клинической генетики обнаружено высокое содержание метионина в крови и моче (соответственно 15 мг/л и 44,1 мг/сут. при норме 4-8 мг/л и 2-7 мг/сут.), а также обнаружен гомоцистин (в норме отсутствует).

Задание:

1. Ваш диагноз?

2. Обоснуйте его.

3. Что лежит в основе данного заболевания?

4. Какие дополнительные исследования необходимо провести для уточнения диагноза?

5. С каким заболеванием необходимо провести дифференциальный диагноз?

Эталон ответа.

1. Гомоцистинурия.

2. Семейный характер (наличие в родословной отца больных с психическими заболеваниями и снижением зрения), характерные клинические признаки (задержка психического развития, деформации скелета, подвывих хрусталика, негрубые изменения со стороны сердечно-сосудистой системы), лабораторные данные – повышение уровня метионина в крови и моче и обнаружение гомоцистина.

3. В основе его лежит нарушение обмена метионина вследствие отсутствия или снижения активности ферментов цистионинсинтетазы, в результате чего в крови и моче обнаруживается значительное количество гомоцистина.

4. - нагрузочная проба с метионином у ребенка и родственников отца;

- определение активности цистионинсинтетазы в печени и фибробластах кожи;

- генетическое обследование (изучение генеалогического дерева, определение типа наследования).

5. Болезнь Марфана.

Задача №5

Мальчик 6 лет. Родился с массой 3200 г, закричал сразу. Отклонений в развитии в первые дни жизни не отмечалось. В родильном доме при смене пеленок было отмечено, что, полежав на воздухе, они приобретают коричневую окраску. Из родильного дома был переведен в детскую клинику для выяснения диагноза. Патологии выявлено не было. Нервно-психическое развитие соответствовало возрасту. Изменений со стороны внутренних органов не отмечено. Стул регулярный, нормальный. Моча при стоянии приобретала черную окраску.

Задание:

1. Ваш диагноз?

2. Обоснуйте его.

3. Что лежит в основе данного заболевания?

4. Чем обусловлена черная окраска мочи при стоянии?

5. Какие исследования необходимо провести для уточнения диагноза?

6. Каков прогноз этого заболевания?

Эталон ответа.

1. Алкаптонурия.

2. Черная окраска мочи при стоянии. Нормальное физическое и нервно-психическое развитие.

3. В основе данного заболевания лежит генетически детерминированная недостаточность гомогентизиназы, приводящая к нарушению обмена тирозина.

4. Черная окраска мочи связана с наличием в моче гомогентизиновой кислоты (алкаптона).

5. - обнаружение в моче омогентизиновой кислоты;

• отсутствие в печени гомогентиназы;

• генетическое обследование: изучение генеалогического дерева, определение типа наследования.

6. Течение заболевания благоприятное. В зрелом возрасте могут развиться охроноз, остеоартроз.

Список литературы

1. Тинсли Р. Харрисон. Внутренние болезни. М., 2002г., т. 2, с. 2661-2667.

2. Под редакцией Дж. Грефа Педиатрия. М., 2007г., с. 483-487, 741.

3. Под редакцией Т.Ташева Врожденные и приобретенные энзимопатии. М., 1980г., с. 120-128.

4. Бадалян Л.О., Таболин В.А. Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. М., 1971г.

5. Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология. Л., 2004 г.

6. Козлов С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 1996г.

7. Бочков Н.П. Клиническая генетика. 3-е издание. Тв.обл., 2006 г., 480 стр.

8. Петрухин А.С. Неврология детского возраста. М.: Медицина, 2004 г.

9. Николаева Е.А. Современное состояние проблемы фенилкетонурии у детей. Актуальные проблемы современной педиатрии (лекции для врачей). М., 2002 г. с. 29-36.

10. Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмена веществ. Л., 1978 г.

11. Новиков П.В., Вельтищев Ю.Е. Роль наследственности в патологии детского возраста: методы диагностики, терапии и профилактики. Лекция для врачей. Моск. НИИ педиатрии и детской хирургии. М., 2002 г.

12. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. М., «Триада-Х», 2004 г. -559 стр.

26