Гомоцистинурия

Гомоцистинурия – наследственное заболевание обмена веществ, в основе которого лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы, что обусловливает нарушения в обмене метионина.

Этиопатогенез

Гомоцистинурия – это наследственная болезнь, энзимопатия. В результате недостаточности фермента цистатионинсинтетазы в крови накапливаются метионин и гомоцистин, оказывающие токсическое действие на организм ребенка. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования.

Факторы риска

Такие же, как при фенилкетонурии.

Клиническая картина

Различают две формы гомоцистинурии: пиридоксинзависимую и пиридоксинрезистентную.

На втором году жизни симптомы заболевания могут отсутствовать. Затем появляется некоторое отставание в умственном развитии. У части больных могут наблюдаться судорожные состояния, гиперкинезы. Характерны внешние признаки: светлые, мягкие, вьющиеся волосы, голубой цвет радужной оболочки. Обращает на себя внимание высокий рост, арахнодактилия, деформация скелета (укорочение туловища и удлинение конечностей, воронкообразная деформация грудной клетки, вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие), поражение глаз (вывих хрусталика), сердечно-сосудистые расстройства (нарушение обменных процессов в миокарде по данным ЭКГ).

Данные лабораторных и инструментальных методов исследования:

- в моче повышено содержание гомоцистита (в норме отсутствует) и метионина (в норме 2,0-2,7 мг/сут.);

- в крови высокий уровень гомоцистита (в норме отсутствует) и метионина (в норме 4-8 мг/л);

- снижение или отсутствие активности цистотионинсинтетазы в биоптатах почек и фибробластах кожи;

- при нагрузочных пробах с метионином – высокий уровень гомоцистина в течение трех дней и более (его концентсрация у здоровых людей возвращается к норме через 24 часа);

- на ЭКГ – изменения, характерные для нарушения обменных процессов в миокарде.

Критерии диагностики:

1. Семейный анамнез:

- наличие в родословной больных с умственной отсталостью, изменением зрения и характерными костными аномалиями.

2. Клинические данные:

- внешние признаки (светлые, мягкие вьющиеся волосы, голубой цвет радужной оболочки);

- аномалия скелета (высокий рост, арахнодактилия, воронкообразная деформация грудной клетки, вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие);

- поражение глаз (вывих хрусталика);

- сердечно-сосудистые расстройства.

3. Лабораторные данные:

- обнаружение гемоцистина в крови и гиперцистинурия;

- высокий уровень метионина в крови и моче;

- снижение или отсутствие активности цистотионинсинтетазы в печени и фибробластах кожи;

- положительная нагрузочная проба с метионином у родителей и родственников.

Лечение

Лечение зависит от формы гомоцистинурии. При пиридоксинзависимой форме применяется лечение витаминами В₆, оказывающее активизирующее влияние на фермент цистатионинсинтетазу.

При пиридоксинрезистентной форме назначается диета со сниженным содержанием метионина ,что достигается специальным подбором продуктов,бедной этой аминокислотой.

Профилактика

Такая же, как при гистидинемии.