1.2. Овалоцитоз (наследственный эллиптоцитоз)

Это гемолитическая анемия, обусловленная дефектом мембраны эритроцитов. При этом в периферической крови выявляются эритроциты овальной формы в количестве 25-100 % (в норме они встречаются у новорожденных в количестве до 5%, позднее – до 10%). Такая форма эритроцитов характерна для низших позвоночных животных, из млекопитающих – для верблюдов (см. рис. 5 Приложения).

Овалоцитоз встречается с частотой 20-40 на 100 тысяч населения, в районах распространения малярии - чаще. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Патогенез включает дефект строения белков «скелета» мембраны эритроцитов, приводящий к изменению их формы, повышенной проницаемости мембраны для ионов натрия, склонности к гемолизу. Распад эритроцитов происходит внутриклеточно, преимущественно в селезенке.

У большинства больных гемолиз компенсированный, течение заболевания бессимптомное. Диагноз ставится случайно при взятии клинического анализа крови. Примерно у каждого десятого больного с овалоцитозом появляются симптомы умеренно выраженной хронической гемолитической анемии (бледность, желтуха, ретикулоцитоз, спленомегалия) или транзиторного гемолиза на фоне острого инфекционного заболевания. ОРЭ при хроническом гемолизе снижена. У ряда больных в желчном пузыре образуются камни, редко отмечаются рентгенологические изменения в костях черепа, трофические язвы на нижних конечностях.

Тактика лечения заболевания такая же, как при микросфероцитозе, при тяжелой анемии - гемотрансфузии, спленэктомия.

1.3. Стоматоцитоз

Это редкая наследственная гемолитическая анемия с появлением в периферической крови стоматоцитов – эритроцитов, у которых центральная более бледная часть клетки имеет не округлую форму, а вытянутую, похожую на «рот». У стоматоцитов имеется дефект белковой части мембраны, что приводит к повышению её проницаемости для ионов натрия или калия. Ионы натрия в повышенном количестве проникают внутрь клетки, ведя за собой воду. При ксероцитозе (вариант стоматоцитоза) клетка теряет ионы калия, что приводит к уменьшению количества воды в эритроцитах.

Тип наследования – аутосомно-доминантный. У большинства больных заболевание протекает бессимптомно, при выраженном гемолизе клинические признаки напоминают таковые при наследственном микросфероцитозе: бледность, желтуха, спленомегалия. В клиническом анализе крови – гиперрегенераторная анемия, стоматоциты. ОРЭ повышена. MCV увеличен, MCHC из-за избытка жидкости снижена.

1.4. Акантоцитоз

Это наследственная гемолитическая анемия с появлением в периферической крови эритроцитов с многочисленными шипами (см. рис. 4 Приложения). В отличие от всех предыдущих белковозависимых видов мембранопатий относится к липидозависимым анемиям. В развитии гемолиза играет роль абеталипопротеинемия, изменение спектра фосфолипидов и жирных кислот, входящих в состав мембраны эритроцитов. Срок жизни клеток несколько сокращается. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Клинические проявления – бледность, желтуха, небольшая анемия, тяжёлые неврологические нарушения, дегенерация сетчатки глаза, отставание в физическом и нервно-психическом развитии. Прогноз неблагоприятный.