23.Генні та хромосомні хвороби.

За генетичним принципом класифікації хвороби поділяються на дві великі групи: генні та хромосомні.

Генні хвороби – це хвороби, що викликані генними мутаціями.

За кількістю мутованих генів виділяють моногенні та полігенні хвороби. Виділення моногенних хвороб ґрунтується в наш час на їх сегрегації в поколіннях за законами Менделя. До категорії полігенних хвороб належать, перш за все, хвороби зі спадковою схильністю.

-полідактилія

-відсутність бокових різців

- астигматизм

- далекозорість

- фенілкетонурія

- альбінізм

- вроджена глухонімота

Хромосомні хвороби – велика група патологічних станів, основні прояви яких складають численні вади розвитку і які відзначаються відхиленнями в отриманні хромосомного матеріалу. Більшість з них дає нежиттєздатну статеву клітину.

• Синдром Дауна

• Синдром Клайнфельтера

• Синдром Шерешевського-Тернера

• Синдром Патау

• Синдром Едвардса

Розподіл спадкових хвороб на ці групи є неформальним. Генні мутації передаються від покоління до покоління без змін, у той час як більшість хромосомних хвороб взагалі не передаються, а структурні перебудови (інверсії, транслокації) передаються з додатковими перекомбінаціями.

24.Принципи лікування і профілактики спадкових хвороб.

1. Симптоматичне лікування – терапевтичне (медикаментозне), хірургічне (видалення або заміна уражених ділянок, наприклад, поліпозу прямої кишки, корекція при незростанні верхньої губи, вовчої пащі, при вроджених вадах серця).

2. Патогенетичне лікування – корекція обміну речовин (призначення дієти з низьким вмістом фенілаланіну при фенілкетонурії запобігає розвитку розумової неповноцінності); звільнення від продуктів обміну, які є субстратом патологічної реакції (виведення заліза при таласемії, гемосорбція при родинній гіперхолестеринемії); хірургічне шунтування (накладення анастомозу між воротною та нижньою порожнистою веною при глікотеріозі, введення антигемофільного глобуліну при гемофілії, інсуліну при цукровому діабеті) і т. ін.

3. Етіотропне лікування. Завдяки успіхам молекулярної біології та генної інженерії, про нього можна говорити як про перспективу: можливим буде включення штучно отриманих генів до геному людини; використання спрямованого хімічного мутагенезу, що дозволить індукувати специфічні мутації в чітко визначеному локусі (одержання зворотних мутацій – від патологічного алеля до нормального); виправлення генетичного дефекту трансформацій у еукаріотів.

Профілактика:

• Медико-генетичне консультування

• Уникнення кровноспоріднених шлюбів

• Генетичний аналіз родоводів

25.Конституція її роль в патології.

Конституція-сукупність функціональних і морфологічних особливостей організму,які склалися на певній спадковій основі під впливом факторів зовнішнього середовища і визначають його реактивність.

Патогенез будь-якої хвороби складається не тільки з патологічних порушень, але й компенсаторно-пристосувальних реакцій.

26.Теорія старіння.

Старіння – це біологічний руйнівний процес, що призводить до зниження фізіологічних функцій організму, обмеження адаптаційних можливостей, розвитку вікової патології та збільшення вірогідності смерті.

-теорія вільних радикалів (Д. Харман) -старіння виникає внаслідок пошкодження молекул організму (в тому числі й ДНК) вільними радикалами – активними формами кисню. “Старіння – це автоокислення”.

- Адаптаційно-регуляторна теорія (В. Фролькіс) пов’язує розвиток вікових змін, насамперед, із порушенням механізмів саморегуляції, трансформації та передачі інформації на різних рівнях життєдіяльності

- елеваційна теорія (В. Дільман) - постійне зростання порогу чутливості гіпоталамусу до рівня гормонів у крові.

Молекулярно-генетичні теорії - первинних змінах генетичного апарату клітини. (спадкова запрограмованості вікових змін геному, накопичення випадкових помилок у системі збереження та передачі генетичної інформації)

генно-регуляторна теорія -регуляторні гени можуть визначати темп і послідовність включення та виключення тих структурних генів, від яких залежать вікові зміни будови й функції клітин

Інтоксикаційна теорія (Ч. Бухард) розглядає старіння як результат збільшення рівня токсичних речовин в організмі.