18.Етіотропний та патогенетичний принципи лікування хвороб

I. Етіотропний принцип.Етіотропне лікування включає заходи, скеровані на ліквідацію або зниження ступеня або тривалості дії на організм причини гіпоксії. Терапія здійснюється при неодмінному врахуванні типу гіпоксії.

II. Патогенетичний принцип. Патогенетична терапія базується на розриві ланцюгівпатогенезу гіпоксичного стану або усунення його ключових ланок. З цією метою застосовують антиоксиданти – засоби, що пригнічують вільнорадикальне окиснення мембранних ліпідів, яке відіграє істотну роль в гіпоксичному пошкодженні тканин, і антигіпоксанти, що сприятливо впливають безпосередньо на процеси біологічного окиснення.

Патогенетичне лікування включає:

1) Ліквідацію або зниження ступеня ацидозу в організмі.

2) Зменшення вираженості дисбалансу іонів в клітинах, міжклітинній рідині, крові.

3) Запобігання або зниження ступеня пошкодження клітинних мембран.

4) Профілактику або зменшення вираженості альтерації ферментів в клітинах і біологічних рідинах.

5) Зниження витрати енергії макроергічних сполук за рахунок обмеження інтенсивності життєдіяльності організму.

Зараз виявлено понад 150 речовин, які мають антигіпоксичні властивості, але різні за спрямованістю біологічної дії (аміназин, апресин, індерал, барбаміл, дигоксин, анаболічні стероїди, різні препарати з лікарських рослин, вітаміни та інші фармакологічні засоби).

19.Роль спадковості і конституції в розвитку хвороб

Спадко́вість — здатність, одна з основних властивостей живих організмів передавати з покоління в покоління спадкові ознаки, збереження й відтворення у нащадків основних ознак зовнішньої та внутрішньої будови, фізико-хімічних особливостей і життєвих функцій батьків.

Конституція – це комплекс морфо-функціональних і психічних стійких особливостей організму, що визначають його реактивність і сформувались на спадковій основі під впливом факторів зовнішнього середовища.

Виникнення, перебіг та закінчення будь-якого захворювання у людини, її реакції на медикаменти залежать не тільки від патогенного чинника, але й спадковості та конституції людини.

20.Поняття про спадкові та вроджені хвороби.

СПАДКОВІ ХВОРОБИ — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. За локалізацією генів, які спричиняють розвиток С.х., хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу.Розрізняють хвороби: генні, хромосомні, геномні та зі спадковою схильністю.

Вроджені хвороби

Захворювання, що виникають внаслідок дії тератогенних факторів під час ембріогенезу (або пологів) на генетично здоровий організм. Клінічно виявляються відразу після народження

21.Мутагенні фактори.,їх класифікація

Мутагени-етіологічні фактори екзогенного та ендогенного походження, здатні викликати зміни генетичного апарату клітини

Мутагени поділяються на екзогенні та ендогенні.

І. Екзогенні мутагени бувають: а) хімічні; б) фізичні; в) біологічні.

Хімічні речовини викликають мутації на всіх трьох рівнях організації спадкових структур (гени, хромосоми, геном). Містяться в широкому наборі харчових продуктів, в лікарських препаратах, воді, повітрі, тощо. Також мають мутагенну дію: формальдегід, ацетальдегід, хлоропрен, бензол, епоксиди, диметилнітрозоамін та тютюнового диму.

Фізичні фактори. До них належать різні види іонізуючого (ІВ) і ультрафіолетового (УФ) випромінювання.

Біологічні фактори. Механізм біологічного мутагенезу є недостатньо вивченим. Доведено, що хромосомні аберації в соматичних клітинах викликають віруси віспи, кору, вітряної віспи, епідемічного паротиту, грипу, гепатиту та інших людських захворювань. Ведуться інтенсивні дослідження вірусного мутагенезу у статевих клітинах людей.

ІІ. Ендогенні. До ендогенних мутагенних факторів належать деякі метаболіти: а) перекис водню; б) ліпідні перекиси; в) вільні радикали.

Не виключено, що в деяких випадках зміни структури ДНК можуть бути спричинені непрямою дією мутагену. Доведено, наприклад, що вільні кисневі радикали, які утворились в каріоплазмі під впливом ІВ і не потрапили в мішень ДНК, можуть вторинно взаємодіяти з нуклеїновою кислотою і викликати мутації.

22.Види мутацій.

Мутації

стійкі, стрибкоподібні зміни генетичного матеріалу клітини, не пов’язані з природною рекомбінацією

За характером змін генотипу, згідно з трьома рівнями організації генетичного матеріалу (гени – хромосоми – геном), розрізняють мутації генні, хромосомні та геномні.

• Генні мутації зумовлені змінами хімічної будови гена і конкретно змінами специфічної послідовності пуринових та піримідинових основ певної ділянки ДНК(заміна окремих нуклеотидів, випадання або вставка). Мутації, що змінюють структуру принципово важливих ділянок поліпептидів, можуть викликати серйозні розлади функцій, порушення розвитку і навіть призводять до смерті(летальні мутації) .

• Хромосомні мутації (аберації) – зумовлені структурними перебудовами хромосом: делеція (випадання ділянки хромосоми), дуплікація (подвоєння ділянки хромосоми), інверсія (поворот ділянки хромосоми на 180°), транслокація (обмін сегментами між негомологічними хромосомами).

• Геномні мутації (поліплодії, анеуплодії) – зміни кількості хромосом в каріотипі, що не супроводжуються змінами їх структури. Анеуплодії - зміна числа хромосом у одній парі. Поліплоїдії –триплоїдний набір хромосом.

Мутації в зародкових (статевих) клітинах (гаметотичні мутації) призводять до розвитку повністю мутантного організму і передаються від покоління до покоління. Соматичні мутації – спотворюють запис генетичної програми у нестатевих клітинах і, в результаті мітозу, передаються всім нащадкам цих клітин – тобто клону.

Мутації можуть бути корисними і шкідливими (смертельні та несмертельні для свого носія), спонтанними та індукованими( наслідок дії мутагенів).