- •3. Генетика эритроцитарных антигенов
- •2 1.Барьерно-транспортная функция поверхностного аппарата клетки.
- •2.Филярии. Строение и жизненные циклы.
- •4. Цитогенетический метод генетики человека.
- •3 1. Контактная функция пак.
- •3. Изменчивость. Генные мутации.
- •4. Онтофилогенетические пороки развития опорно-двигательного аппарата
- •4 1. Рецепторно-сигнальная функция пак
- •2. Виды хозяев, путей и способов заражения:
- •4. Значение популяционного метода в генетике человека.
- •5 1. Локомоторная и индивидуализирующая функции пак.
- •2. Цепни.
- •3. Близнецовый метод генетики человека.
- •4. Методы антропогенеза.
- •6 1. Строение и функции эпс.
- •2. Цепни.
- •3. Мультифакториальные болезни
- •4. Генотип и фенотип. Полимерия.
- •7 1.Комплекс Гольджи и лизосомы. Строение и функции.
- •3. Классификация болезней человека.
- •4.Генотип и фенотип. Эпистаз.
- •8 1. Митохондрии и энергетический обмен в клетке.
- •2. Генные болезни.
- •3. Комары.
- •4. Полигенное наследование (закон Менделя ш).
- •9 1. Пероксисомы. Строение и функции.
- •2. Мошки. Мокрецы Москиты.
- •3. Биологические аспекты смерти.
- •4. Генотип и фенотип, множественный аллелизм.
- •10 1. Немембранные органоиды клетки. Строение и функции. Клеточные включения
- •2. Токсоплазма.
- •3. Сцепленное наследование и кроссинговер (закон Моргана).
- •11 1. .Ядро. Строение и функции.
- •2. Власоглав. Острица.
- •3. Генофонд и генотипическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга.
- •4. Этиологическое лечение. Генотерапия.
- •12 1.Апоптоз
- •2. Печеночный сосальщик
- •3. Патогенетическое лечение наследственных болезней.
- •4. Филогенез кровеносной системы хордовых.
- •13. 1 Строение рнк, транскрипция и процессинг рнк.
- •3. Генетика лейкоцитарных антигенов.
- •4. Филогенез пищеварительной системы хордовых.
- •14 1. Строение белка. Рибосомы. Трансляция.
- •2. .Паразитиформные клещи.(иксодовые, аргазовые, гамазовые)
- •3. Генные болезни.
- •4. Регенерация органов и тканей.
- •15 1. Клеточный цикл. Общая характеристика.
- •2. Акариформные клещи.
- •3. Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных генов. Плейтропия.
- •4. Врожденные пороки развития, тератогенез.
- •16 1. .Митоз и его биологическое значение.
- •2. Ланцетовидный и кошачий сосальщики.
- •3. Цитогенетический метод
- •4. Биологические аспекты старения и смерти. Биологический возраст человека
- •17 1. .Апоптоз
- •2. Печеночный и ланцетовидный сосальщики.
- •4. Онтофилогенетические пороки развития сердечно-сосудистой системы.
- •18 1. Геном человека. Строение генов.
- •2.Аскарида, Острица
- •3. Эффект родоначальника и дрейф генов в популяциях человека.
- •4. Филогенез кожных покровов и скелета хордовых.
- •19 1. Регуляция действия генов на трансляционном и поспрансляционном уровнях.
- •2. Лямблии. Трихомонады. Строение и жизненные циклы.
- •3. Моногенное наследование (законы Менделя I и п).
- •4. Филогенез нервной системы хордовых.
- •20.1)Регуляция действия генов на постгранскрипционном уровне
- •2) Малярийный плазмодий.
- •3) Близнецовый метод генетики человека.
- •4). Филогенез дыхательной системы хордовых.
- •21) 1)Регуляция действия генов на транскрипционном уровне.
- •2) Трихинелла Ришта.
- •3) Генеалогический метод.
- •22) 1) Регуляция действия генов на претранскрипционном уровне.
- •2) Свиной и бычий цепни. Строение и циклы развития.
- •4) Понятие о расах и видовое единство человека.
- •23) 1) Функции генов. Уровни реализации генетической информации.
- •2) Трипанасомы.Трипаносома бруцеи гамбиенсе и родиенсе.
- •3) Молекулярно-генетический и биохимический методы.
- •4) Антропогенез.
- •24) 1) Этапы и механизмы оплодотворения.
- •2) .Эхинококк и альвеококк.
- •27) 1) Структура и регуляция действия генов у про- и эукариот.
- •2) Угрица кишечная. Анкилостома. Некатор.
- •4) Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •28) 1) Репарация днк.
- •3) Генотип и фенотип. Эпистаз.
- •4) Онтофилогенетические пороки развития пищеварительной системы.
- •2) Малярийный плазмодий.
- •3) Генотип, фенотип, полимерия.
- •30)1) Молекулярные основы канцерогенеза.
- •2) Слепни. Оводы.
- •31) 1) Ранние этапы развития зародыша. Бластула. Гаструла.
- •2) .Круглые черви. Геогельминты. Общая характеристика.
- •33) 1) Пероксисомы и лизосомы. Строение и функции
- •2) Трипанасомы.Трипаносома бруцеи гамбиенсе и родиенсе.
- •3) .Цитогенетический метод генетики человека.
- •34) 1) Генетический контроль ранних этапов развития.
- •2) Лейшмании. Строение и жизненные циклы.
- •4) Генотип и фенотип. Комплементарность.
- •35) 1) Строение половых клеток.
- •2) Лямблии. Трихомонады. Строение и жизненные циклы.
- •3) Генетика пола. Пол и его дифференцировка.
- •4) Классификация болезней человека.
- •3) Биологический возраст человека.
- •4) Комбинативная и эпигеномная изменчивость.
- •37) 1) .Митоз и его биологическое значение.
- •2) Паразитиформные клещи.
- •3)Генотип и фенотип. Комплементарность.
- •2) Акариформные клещи.
- •4) Этиологическое лечение наследственных болезней.
- •3) Мультифакториальные болезни человека.
- •40) 1) Строение днк и понятие о матричных процессах.
- •2) Токсоплазма.
- •4) Медицинские аспекты регуляции действия генов.
8 1. Митохондрии и энергетический обмен в клетке.
Митохондрии являются универсальным мембранными органоидами клеток. Митохондрии имеют 2 мембраны – наружную и внутреннюю. Между этими мембранами нахлдится межмембранное пространство. В некоторых участках мембраны образуют контактные сайты. В митохондрии находится митохондриальный матрикс. В нем локализуются молекулы митохондриальной ДНК, собственные рибосомы, РНК, белки, низкомолекулярные метаболиты.
В наружной мембране содержится более 80% липидов и менее 20% белков, а во внутренней – наоборот. Среди белков наружной мембраны имеются порины, формирующие поры. Через них из гиалоплазмы поступают молекулы определенного размера. В результате этого наружная мембрана имеет неспецифическую проницаемость. В зоне контактных сайтов локализуются специальные рецепторы и канальные белки. Внутренняя мембрана образует кристы. На них со стороны митохондриального матрикса локализуются грибовидные тельца – белковые компоненты, которые осуществляют синтез АТФ.
Симптомы большинства митохондриальных болезней проявляются с возрастом, что вероятно, обусловлено накоплением мутаций, осуществляемыми Н2О2 и О2. Т.к. эти вещества генерируются в максимальных количествах при окислительном фосфолирировании, чаще поражаются органы, наиболее нуждающиеся в митохондриальной энергии (ЦНС, сердце, скелетные мышцы, почки, печень, островки Лангерганса).
Жизненный цикл митохондрий около 10 суток, их разрушение происходит путем аутофагии, а гибнущие органеллы замещаются новыми, которые формируются путем пеершнуровки предшествующих. Репликация митохондриальной ДНК происходит в любые фазы клеточного цикла независимо от ядерной ДНК.
Функции митохондрий:
1.Дыхательный и энергетический центр клетки – в них усваивается кислород необходимый для третьего (аэробного) этапа диссимиляции.
1.Синтез своих ДНК, РНК, части белков.
Энерг обмен – совокупность реакций расщепления орган в-в в клетке, в рез-те кот происх синтез соед-й с макроэргич связями (АТФ)
Подготовит: АТФ не синтез-ся. Крахм до глюк, белки до аминок, жиры до жир кислот.
Анаэроб (подготовит) (гликолиз) : глюкоза+ 4НАД + 2АДФ + 2неоргфосфат > 2ПВК + 4НАДН* + 2 АТФ
Аэробный:
Промежуточ: ПВК > ац-КоА + НАД*Н + СО2
Кребса: ац-КоА + 2Н2О + 3 НАД + ФАД > КоА + 2СО2 + 3НАДН*Н + ФАДН2 + АТФ
Всего образуется 36 АТФ на кислор этапе.
2. Генные болезни.
К указанным заболеваниям относятся моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя. Генные болезни подразделяют на наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии), дефекты белков крови (гемоглобинопатии), дефекты структурных белков и генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом. Энзимопатии. В основе эзимопатии лежат либо изменения активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза. У гетерозигот-носителей мутантного гена присутствие нормального аллеля обеспечивает сохранение около 50% активности фермента по сравнению с нормальным состоянием. Поэтому наследственные дефекты ферментов клинически проявляются у гомозигот, а у гетерозигот недостаточная активность фермента выявляется специальными исследованиями: 1.Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия — нарушение метаболизма молочного сахара —лактозы).2.Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеинов (нарушения обмена липидов плазмы крови, сопровождающиеся увеличением или снижением в крови холестерина, лецитина).3.Наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия — нарушение обмена фенилаланина).4.Наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия — развивается как результат генетического). 5. Наследственные дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых азотистых оснований (синдром Леша — Найяна, связанный с недостаточностью фермента, который катализирует превращение свободных пуриновых оснований в нуклеотиды, наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу).6. Наследственные дефекты биосинтеза гормонов (тестикулярная феминизация, при которой не образуются рецепторы андрогенов). 7.Наследственные дефекты ферментов эритроцитов. Наследуются как по аутосомно-рецессивному, так и по Х-сцепленному рецессивному типу).
Коллагеновые болезни. В основе возникновения этих заболеваний лежат генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена — важнейшего структурного компонента соединительной ткани. К этой группе относят болезнь Эллерса — Данлоса, характеризующуюся боль¬шим генетическим полиморфизмом и наследующуюся как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу, болезнь Морфана, наследующуюся по аутосомно-доминантному типу, и ряд других заболеваний.