Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Методичка для стоматологов по патофизиологии..doc
Скачиваний:
3
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
1.58 Mб
Скачать

Задача 21

На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей. Объективные данные: юноша высокого роста, евнуховидного телосложения, конечности длинные, вторичные половые признаки выражены слабо. В клетках эпителии полости рта обнаруживаются тельца Бара.

Вопросы:

  1. Укажите предположительный диагноз, который может быть поставлен больному.

  2. Назовите метод генетического обследования, который следует применить для уточнения диагноза.

  3. Укажите кариотип при данном заболевании.

  4. Принципы профилактики наследственных патологий.

  5. Особенности развития зубо-челюстной системы при наследственных заболеваниях.

  6. Изменяется ли микроэкологическое равновесие полости рта при наследственных заболеваниях?

Задача 22

Беременная женщина С. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её сестра по матери (отцы - разные) больна фенилкетонурией. В роду супруга С. были браки между близкими родственниками, но никто из детей не болел фенилкетонурией. Обследование женщины С. и её супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.

Вопросы:

  1. Насколько велика опасность развития фенилкетонурии у сыновей С.?

  2. Каковы возможные причины и механизмы возникновения врожденной фенилкетонурии?

  3. Каков патогенез основных проявлений этого заболевания?

  4. Каким образом осуществляется ранняя диагностика этой болезни у новорождённых?

  5. Возможна ли профилактика развития фенилпировиноградной олигофрении у детей?

Задача 23

Ребенок родился с признаками микроцефалии, расщеплением твердого и мягкого неба, рудиментарными пальцами на ногах и множественными пороками развития внутренних органов, выявленными на аутопсии. Прижизненное кариологическое исследование выявило трисомию 13-й пары хромосомы.

Вопросы:

  1. С каким заболеванием родился ребенок?

  2. К каким нарушениям приводят дефекты челюстно-лицевой области?

  3. Каковы возможные методы коррекции дефектов челюстно-лицевой области?

  4. Является ли трисомия 13-й пары хромосом абсолютно летальной мутацией?

  5. Укажите методы изучения и диагностики наследственных патологий.

Задача 24

У ребенка К., 6 месяцев, отмечалась задержка физического и психического развития, неврологические нарушения – полимерный судорожный синдром, нарушения зрительно-моторной координации, косоглазие, нистагм. Обращал на себя внимание исходящий от больного специфический «мышиный» запах. Содержание фенилпировиноградной кислоты в плазме крови равнялось 0,6 г/л (N до 0,016 г/л).

Вопросы:

  1. Какое заболевание можно предполагать у данного ребенка?

  2. Каков патогенез основных проявлений этого заболевания?

  3. Каким образом осуществляется ранняя диагностика этой болезни у новорождённых?

  4. Возможна ли профилактика развития фенилпировиноградной олигофрении у детей?

  5. Приведите примеры молекулярных болезней, связанных с мутациями структурных генов.

  6. Особенности развития зубо-челюстной системы при данном заболевании.