Синдром тестикулярної фемінізації

Захворювання обумовлене повним або частковим генетичним дефектом зв’язування андрогенів в клітинах-мішенях. Ген карбовано на Х-хромосомі (Xq11-q12). Таким чином, спадкова нечутливість рецепторів периферичних тканин плода до андрогенів при збережені чутливості до естрогенів виключає маскулінізуючу дію андрогенів, тому розвиток зовнішніх статевих органів відбувається за нейтральним жіночим типом.

До лікаря частіше всього звертаються пацієнти з жіночим фенотипом і жіночим (при повній формі) зовнішніми статевими органами або бісексуальною їх будовою (при неповній формі) у період статевого дозрівання зі скаргами на аменорею. Розвиток молочних залоз в них задовільний, тоді як вторинного оволодіння практично немає. При обстежені знаходять яєчки, що розташовані або у великих статевих губах, пахвинних каналах, чи в черевній порожнині. Рівні в тестостерону в крові, 17-КС в сечі відповідні нормам для чоловіків.

В зв’язку з нечутливістю до андрогенів, в тому числі і екзогенних, рекомендують жіночу паспортну стать. Проводять хірургічні пластику піхви, видаляють яєчки, бо існує висока небезпека їх злоякісного переродження. Замісну терапію естрогенами починають з пубертатного віку.

Синдром неповної маскулінізації об’єднує стани, зумовлені генетичними дефектами синтезу або метаболізму тестостерону у дітей з чоловічим каріотипом 46, ХУ. Різна ступень порушень формування зовнішніх статевих органів, крипторхізм, відсутність статевого дозрівання поєднуються з правильно сформованими яєчками. Чутливість до екзогенних андрогенів збережена, тому рекомендована паспортна стать чоловіка.

Різні форми інтерсексуалізму потребують діагностики ще в неонатальний період. Слід визначити генетичну стать дитини, для цього досліджують статевий хроматин, проводять каріотипування. В умовах спеціалізованого стаціонару детально визначають анатомо-функціональні можливості статевих органів, досліджують гормональний профіль, проводять УЗ-дослідження геніталій. Обрання паспортної статі базується ще на оцінці можливостей корекції геніталій, прогнозу статевого розвитку в пубертатному віці. Тому паспортна стать не завжди збігає з генетичною. Хірургічну корекцію проводять з урахуванням обраної статі. Замісну терапію статевими гормонами починають у пубертатному віці. Прогноз фертильності в більшості випадків сумнівний.

Адрено-генітальний синдром – вроджена гіперплазія кори наднирникових залоз – група спадкових захворювань, що виникають внаслідок дефекту ферментів, які приймають участь в утворенні гормонів наднирникових залоз.

Класифікація АГС:

1. Проста вірильна форма:

1. Вроджена, класична

2. Некласична, стерта форма.

2. Гіпертонічна форма.

3. Сільвтрачаюча форма.

Діагностичні дослідження при АГС:

1. Загальний огляд (оцінка фізичного розвитку, будова тіла, огляд зовнішніх статевих органів, визначення ступенів вірілізації, оцінка стадії статевого розвитку, розвиток вторинних статевих ознак, дослідження артеріального тиску).

2. Електроліти крові (калій, натрій, хлор).

3. Рівень глюкози крові.

4. рН крові (при сільвтрачаючій формі).

5. Рентгенографія кистей рук («кістковий» вік).

6. Цитогенетичне дослідження для визначення статі дитини (статевий хроматин, каріотип).

7. Консультація гінеколога для дівчаток.

8. УЗД органів малого тазу.

9. УЗД наднирникових залоз.

10. Гормональні дослідження – екскреція із сечею вільного кортизолу, рівень 17-КС, 17-ОКС у добовій сечі.

Основні методи лікування:

1. Замісна гормонотерапія.

2. Симптоматичне лікування.

3. Оперативне лікування у дівчаток при вірілізації за Прадером 3-5 ступеня.

Ситуаційні завдання.

Задача 1.

Хлопчик 10 років скаржиться на надлишкову вагу, підвищений апетит. Хлопчик не притримується режиму харчування (в основному приймає їжу в другій половині дня). Хлопчик народився від другої вагітності, доношений. Вага при народженні 4100 г, ріст 52 см. Надлишкова вага відмічається з раннього віку. Батько і мати страждають ожирінням. Об’єктивно: шкірні покриви чисті, підшкірно-жировий прошарок розподілений рівномірно. Ріст 136 см, вага 47 кг. З боку інших органів та систем патологічних змін не відмічено.

Завдання:

1. Поставте попередній діагноз.

2. Дайте рекомендації по лікуванню.

Відповідь:

1. Ендокринно-конституційне ожиріння.

2. Дієтотерапія, лікувальна фізкультура.

Задача 2.

Хвора 12 років пред’являє скарги на підвищений апетит, помірну спрагу, головний біль, пітливість при незначному фізичному навантаженні, лабільність нервової системи (плаксивість, підвищена дратівливість), надлишкову вагу. Батьки мають нормальну вагу.

Дитина народилась від ІІ вагітності, в асфіксії. Маса тіла при народженні 3550г, довжина тіла 51см. Дитина ходити почала у 1рік 4 місяці, перші слова – після року. Дівчинка хворіла вітряною віспою.

Дитина до 5 років мала нормальну вагу. На 6 році життя почала набирати вагу, поступово з’явились вище перераховані скарги.

При об’єктивному обстеженні шкірні покриви чисті, стрій немає. Підшкірно-жирова клітковина розвинена надмірно, розподілена в основному в області грудей (несправжня гінекомастія), живота, стегон. Артеріальний тиск 140/80 мм рт. ст. вторинні статеві ознаки відсутні. Інші дані без відхилень. Ріст 150см, вага – 62кг.

Завдання:

1. Поставте попередній діагноз.

2. Складіть план обстеження хворої.

Відповіді:

1. Гіпоталамічне ожиріння ІІІ ст., адіпозогенітальна дистрофія.

2. Визначення тиреотропного гормону в крові, ліпіди крові, рентгенографія черепа, огляд окуліста, невролога.

Задача 3.

Хворому 14 років. Він пред’являє скарги на загальну слабкість, сонливість, мерзлякуватість, закрепи, збільшення маси тіла. Апетит знижений. Вище перераховані скарги зявились 6 місяців тому після проведеної струмектомії з приводу раку щитовидної залози.

Об’єктивно: ріст 150см, вага 53кг. Шкірні покриви сухі, холодні на дотик, жовтушні. Пастозність кистів, одутловатість обличчя. Розподіл жиру в підшкірно-жировій клітковині відносно рівномірний. Вторинні статеві ознаки відповідають вікові. Пульс 56 ударів за хвилину, ритмічний. Артеріальний тиск 70/59 мм рт. ст.

Завдання:

1. Поставте попередній діагноз.

2. Складіть план обстеження хворої.

Відповіді:

1. Гіпотиреоїдне ожиріння ІІ ст.

2. Визначення тироксину, тиреотропного гормону в крові, холестерину крові. Рентгенографія кисті для визначення «кісткового віку».

Задача 4.

У дівчинки 15 років відмічається ожиріння І-ІІ ступенів з 7-ми років. Протягом останнього року підвищується артеріальний тиск до 140/90 мм рт. ст., непокоїть головний біль, маса тіла зросла на 7кг, з’явились червоні стрії на стегнах, грудях, попереку.

Завдання: 1. Поставте попередній діагноз.

Відповіді: 1. Пубертатний юнацький диспітуїтаризм.

Задача 5.

Хлопчик 15-ти років скаржиться на підвищену масу тіла, втомлюваність, головний біль. Протягом останнього року відзначався прискорений ріст і прибавка маси на 6кг. З’явились рожеві стрії на стегнах і животі, періодично підвищувався артеріальний тиск. Об’єктивно: зріст 165см, маса тіла 70кг. Розподіл підшкірно-жирової клітковини рівномірний з переважним відкладанням на грудях, животі, стегнах. Шкіра суха. З боку внутрішніх органів патології не виявлено. Артеріальний тиск лабільний. Відмічаєть схильність до гіпертензії. Статевий розвиток відповідає 12-13 рокам.

Завдання:

1. Поставте попередній діагноз.

2. Складіть план обстеження хворої.