Вроджені порушення статевого диференціювання (інтерсексуалізм, гермафродитизм)

Розрізняють справжній і несправжній інтерсексуалізм, котрий, у свою чергу, поділяють на несправжній жіночий та несправжній чоловічий.

При справжньому інтерсексуалізмі (гермафродитизмі) генетична стать дитини жіноча (46,ХХ) або чоловіча (46,ХУ), але присутні внутрішні статеві органи одночасно обох статей (чоловічі – яєчко та жіночі - яєчник). Будова зовнішніх статевих органів неправильна бісексуальна найрізноманітнішого вигляду.

Гонади чоловічі та жіночі містяться окремо або у вигляді овотестіс. Вторинні статеві ознаки (молочні залози та оволосіння) частіше розвиваються за жіночим типом. Паспортна стать обирається в залежності від найбільш збереженої гонади, але частіше жіноча.

Несправжній жіночий інтерсексуалізм – природжене порушення статевого диференціювання, при цьому генетична (46,ХХ) та гонадна (внутрішні статеві органи - яєчник) стать жіночі, а будова зовнішніх статевих органів бісексуальна або за чоловічим типом.

Сюди можна віднести адреногенітальний синдром у дівчат, при цьому надлишкова продукція адреногенів справляє вірілізуючу дію на зовнішні статеві органи плода з каріотипом 46,ХХ і вже сформованими внутрішніми статевими органами – яєчниками, маткою. Вірілізуючу дію на плід також здійснює лікування вагітної андрогенами, великими дозами прогестерону або гормонально-активні пухлини наднирників, яєчника у неї.

Несправжній чоловічий інтерсексуалізм – стан, при якому у дитини з генетичною чоловічою статтю (46,ХУ) й чоловічими внутрішніми статевими залозами (яєчко) формуються жіночі або по бісексуальному типу зовнішні статеві органи. Змішана дисгенезія гонад, синдром тестикулярної фемінізації та неповної мускулінізації – типові форми несправжнього чоловічого інтерсесуалізму.

Змішана дисгенезія гонад (дисгенезія яєчок).

Захворювання зумовлене мозаїчним каріотипом 45,Х/46ХУ або структурними аномаліями статевих хромосом, ембріотоксичним впливом. В основі його порушення продукції „антимюлерова фактора” та андрогенна недостатність. Перші прояви неповноцінності яєчок з’являються між 10-12 тижнями внутрішньоутробного розвитку, тому гальмується розвиток попередників чоловічих та інволюція жіночих внутрішніх статевих органів. Дисгенетичні яєчки не здатні забезпечити достатній рівень андрогенів і в подальшому для формування зовнішніх статевих органів по чоловічому типу між 12-20 тижнями внутрішньоутробного життя.

У дитини при обстежені знаходять неправильно сформовані яєчки, частіше у черевній порожнині, а також недорозвинуті матку, маточні труби, піхву. Зовнішні гені талії бісексуальні – скривлений, недорозвинутий статевий член має форму гіпертрофованого клітора, розщеплена калитка схожа на великі статеві губи, є урогенітальний синус.

В лікуванні передбачається корекція статі з урахуванням подальшої функціональної можливості статевого члена та яєчок. При значній недостатності рекомендують обирати жіночу стать. Проводять гонадектомію, фемінізуючи реконструкцію зовнішніх статевих органів, замісну терапію естрогенами починають з пубертатного віку.