- •5. Химическая и молекулярная организация хромосом эукариот. Эу-и гетерохроматин. Интерфазные и митотические хромосомы.
- •6. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Транскрипция и посттранскрипционные преобразования.
- •7. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Трансляция и посттрансляционные преобразования белка.
- •8. Самовоспроизведение генетического материала. Репликация. Репликон. Особенности репликации у про и эукариот.
- •10 Биологические антимутационные механизмы. Репарация днк.
- •12 Временная организация клетки. Понятие о клеточном и митотическом цикле. Характеристика фаз митотического цикла
- •15.Мейоз и оплодотворениекак механизмы, обеспечивающие поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организма. Комбинативная изменчивость.
- •16.Мейоз, его биологическоезначение. Патологии мейоза и их роль в возникновении генеративных мутаций.
- •23. Виды взаимодействия неаллельных генов
- •22. Закон независимого наследования признаков
- •24. Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом
- •2.Сцепленное наследование признаков.
- •3.Примеры сцепленного наследования признаков.
- •29. Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры учеловека.
- •Без замены аминокислотного остатка в составе полипептида (сеймсенс– мутации, без сдвига рамки считывания);
- •Изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация, без сдвига рамки считывания);
- •Примеры множественного аллелизма:
- •31. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.
- •32. Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.
- •38. Роль наследственности и среды на формирование пола организма.
- •39. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: днк-диагностики, популяционно-статистический, близнецовый.
- •40. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический, биохимический, цитогенетический.
- •41. Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медикогенетического консультирования. Понятие о генетическом риске.
- •II. Онтогенетический уровень организации живого.
- •2. Строение и функции половых клеток.
- •3. Морфофизиологические особенности яйцеклеток Хордовых, их типы. Связь строения яйца с типом дробления. Оплодотворение, его этапы.
- •4. Сужение клеточных потенций в ходе онтогенеза. Тотипотентность и детерминация. Роль дифференциальной активности генов.
- •5) Клеточные механизмы онтогенеза. Классификация и механизмы формирования пороков развития у человека. Механизмы онтогенеза:
- •Дифференцировка — это процесс, в результате которого клетка становится специализированной, т.Е. Приобретает химические, морфологические и функциональные особенности.
- •Эмбриональная индукция — это взаимодействие частей развивающегося зародыша, при котором один участок зародыша влияет на судьбу другого участка.
- •Дроблениеполное и неравномерное (асинхронное)
- •9. Эмбриональная индукция. Примеры развития хордовых. Опыты Шпемана.
- •8. Генетический полиморфизм и генетический груз естественных и человеческих популяций. Механизмы возникновения и поддержания генетического полиморфизма.
- •9. Общий план строения Хордовых. Узловые моменты в прогрессивной эволюции хордовых и их рекапитуляции в онтогенезе человека.
- •13.Атавистические врожденные пороки развития. Их формы и механизмы возникновения.
- •14.Эволюция кровеносной системы у хордовых.
- •15.Эволюция сердца у позвоночных. Прогрессивные направления и пороки развития.
- •16.Эволюция артериальных жаберных дуг у хордовых. Способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человека.
- •15.4.2. Адаптивные экологические типы человека
- •15.4.3. Происхождение адаптивных экологических типов
- •Медицинская паразитология.
- •IV. Медицинская паразитология вопрос 1.
- •Вопрос 2.
- •Вопрос 3.
- •Вопрос 4. Понятие о трансмиссивных и природно-очаговых заболеваниях.
- •5. В легких
- •6. Паразитизм в типе Простейшие. Простейшие, паразиты клеток и тканей. Особенности жизненных циклов, пути заражения и профилактика заболеваний.
- •7. Паразитизм в классе Сосальщики. Адаптации к паразитическому образу жизни,
- •8. Паразитизм в классе Ленточные черви. Адаптации к паразитическому образу жизни,
- •2. Не связанные с водной средой
- •Вопрос 10. Особенности паразитизма в классе паукообразные. Медицинское значение отряда клещи.
- •Вопрос 11. Особенности паразитизма в классе насекомые. Медицинское значение отдельных отрядов насекомых.
24. Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом
Сцепленноенаследование -феномен скоррелированного наследования определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.У любого организма число генов во много раз превосходит число хромосом. Поэтому сотни и тысячи генов, локализованных в одной хромосоме, наследуются совместно, сцепленно, образуя группы сцепления.
Группа сцепления -это гены, которые наследуются совместно, так как находятся в одной хромосоме. У человека в половую клетку попадает 23 хромосомы. Если один ген из одной хромосомы, попал в половую клетку, значит все остальные гены тоже попали, значит 23 группы сцепления.
Полной корреляции не бывает из-за мейотического кроссинговера, таккак сцепленные гены могут разойтись по разным гаметам. Кроссинговер наблюдается в виде расцепления у потомства тех аллелей генов и, соответственно, состояний признаков, которые были сцеплены у родителей.
Наблюдения, проведённые Томасом Морганом, показали, что вероятность кроссинговера между различными парами генов разная, и появилась идея создать генные карты на основании частот кроссинговера между разными генами. Первая генная карта была построена студентом Моргана, Альфредом Стёртевантом (англ.) в 1913 году. Сейчас используют три основные группы методов Картинирования 1 -физическое (определение с помощью рестрикционных карт, электронной микроскопии и некоторых вариантов электрофореза межгенных расстояний -в нуклеотидах)
2 -генетическое (определение частот рекомбинаций между генами, в частности, в семейном анализе и др.) На первом этапе картирования определяют принадлежность гена к той или иной группе сцепления, для этого проводят скрещивания до тех пор, пока не удастся выявить сцепленное наследование анализируемой мутации с маркерными мутациями какой-либо хромосомы.Второй этап картирования подразумевает определение положения гена на хромосоме. Для этого подсчитывают расстояние между этим геном и уже известными, маркерными генами. Для подсчета генетических расстояний проводят специальные скрещивания, в потомстве которых учитывают частоты кроссоверных и некроссоверных особей. Предполагается, что расстояние между двумя генами пропорционально частоте кроссинговера между ними. Следует иметь в виду, что, чем дальше расположены друг от друга гены, тем чаще между ними происходят множественные перекресты и тем больше искажается истинное расстояние между этими генами.
3 -цитогенетическое (гибридизации, получение монохромосомных клеточных, делеционный метод)
Метод основан на использовании хромосомных перестроек. При облучении и действии других мутагенов в хромосомах часто наблюдаются потери (делеции) или вставки (дупликации) небольших фрагментов, сравнимых по величине с одним или несколькими локусами.
25. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Примеры сцепленного наследования признаков.
1.Хромосомная теория наследственности — это теория, сформулированая в начале XX века Т. Морганом и его школой американских генетиков,согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены.
Основные положения теории:
1)Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2)Аллельные гены занимают одинаковые локусы(место, где лежит в хромосоме ген) в гомологичных хромосомах.
3)Гены расположены в хромосомев линейной последовательности.
4)Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
5)Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
6)Каждый биологический видхарактеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.
