- •5. Химическая и молекулярная организация хромосом эукариот. Эу-и гетерохроматин. Интерфазные и митотические хромосомы.
- •6. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Транскрипция и посттранскрипционные преобразования.
- •7. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Трансляция и посттрансляционные преобразования белка.
- •8. Самовоспроизведение генетического материала. Репликация. Репликон. Особенности репликации у про и эукариот.
- •10 Биологические антимутационные механизмы. Репарация днк.
- •12 Временная организация клетки. Понятие о клеточном и митотическом цикле. Характеристика фаз митотического цикла
- •15.Мейоз и оплодотворениекак механизмы, обеспечивающие поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организма. Комбинативная изменчивость.
- •16.Мейоз, его биологическоезначение. Патологии мейоза и их роль в возникновении генеративных мутаций.
- •22. Закон независимого наследования признаков
- •23. Виды взаимодействия неаллельных генов
- •24. Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом
- •2.Сцепленное наследование признаков.
- •3.Примеры сцепленного наследования признаков.
- •29. Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры учеловека.
- •Без замены аминокислотного остатка в составе полипептида (сеймсенс– мутации, без сдвига рамки считывания);
- •Изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация, без сдвига рамки считывания);
- •Примеры множественного аллелизма:
- •31. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.
- •32. Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.
- •38. Роль наследственности и среды на формирование пола организма.
- •39. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: днк-диагностики, популяционно-статистический, близнецовый.
- •40. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический, биохимический, цитогенетический.
- •41. Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медикогенетического консультирования. Понятие о генетическом риске.
- •II. Онтогенетический уровень организации живого.
- •2. Строение и функции половых клеток.
- •3. Морфофизиологические особенности яйцеклеток Хордовых, их типы. Связь строения яйца с типом дробления. Оплодотворение, его этапы.
- •4. Сужение клеточных потенций в ходе онтогенеза. Тотипотентность и детерминация. Роль дифференциальной активности генов.
- •5) Клеточные механизмы онтогенеза. Классификация и механизмы формирования пороков развития у человека. Механизмы онтогенеза:
- •Дифференцировка — это процесс, в результате которого клетка становится специализированной, т.Е. Приобретает химические, морфологические и функциональные особенности.
- •Эмбриональная индукция — это взаимодействие частей развивающегося зародыша, при котором один участок зародыша влияет на судьбу другого участка.
- •Дроблениеполное и неравномерное (асинхронное)
- •9. Эмбриональная индукция. Примеры развития хордовых. Опыты Шпемана.
- •8. Генетический полиморфизм и генетический груз естественных и человеческих популяций. Механизмы возникновения и поддержания генетического полиморфизма.
- •9. Общий план строения Хордовых. Узловые моменты в прогрессивной эволюции хордовых и их рекапитуляции в онтогенезе человека.
- •13.Атавистические врожденные пороки развития. Их формы и механизмы возникновения.
- •14.Эволюция кровеносной системы у хордовых.
- •15.Эволюция сердца у позвоночных. Прогрессивные направления и пороки развития.
- •16.Эволюция артериальных жаберных дуг у хордовых. Способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человека.
- •15.4.2. Адаптивные экологические типы человека
- •15.4.3. Происхождение адаптивных экологических типов
- •Медицинская паразитология.
- •IV. Медицинская паразитология вопрос 1.
- •Вопрос 2.
- •Вопрос 3.
- •Вопрос 4. Понятие о трансмиссивных и природно-очаговых заболеваниях.
- •5. В легких
- •6. Паразитизм в типе Простейшие. Простейшие, паразиты клеток и тканей. Особенности жизненных циклов, пути заражения и профилактика заболеваний.
- •7. Паразитизм в классе Сосальщики. Адаптации к паразитическому образу жизни,
- •8. Паразитизм в классе Ленточные черви. Адаптации к паразитическому образу жизни,
- •2. Не связанные с водной средой
- •Вопрос 10. Особенности паразитизма в классе паукообразные. Медицинское значение отряда клещи.
- •Вопрос 11. Особенности паразитизма в классе насекомые. Медицинское значение отдельных отрядов насекомых.
22. Закон независимого наследования признаков
третий закон Менделя-при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Цитологическое обоснование: При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга.
23. Виды взаимодействия неаллельных генов
Полимерное -система неаллельных генов, одинаково влияющая на формирование какоголибо признака, сводится к суммированию действия сходных аллелей этих генов, определяющих одинаковый вариант признака-это обуславливает различную экспрессивность признака ( у человека так определяется цвет кожи: известно 4 гена, определяющих цвет кожи).
Комплементарное -доминантные аллели при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1( у человека это формирование половой принадлежности. Для развития мужского пола не достаточно У-сцепленного гена, определяющего дифференцировку желез по мужскому типу, так же необходим белок-рецептор, за синтез которого отвечает ген в Х-хромосоме-мутация этого гена приводи к так называемой тестикулярной феминизации, синдром Морриса)
Эпистаз -взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.
Плейотропия -это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки(Ген рыжих волос обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах)