- •5. Химическая и молекулярная организация хромосом эукариот. Эу-и гетерохроматин. Интерфазные и митотические хромосомы.
- •6. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Транскрипция и посттранскрипционные преобразования.
- •7. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Трансляция и посттрансляционные преобразования белка.
- •8. Самовоспроизведение генетического материала. Репликация. Репликон. Особенности репликации у про и эукариот.
- •10 Биологические антимутационные механизмы. Репарация днк.
- •12 Временная организация клетки. Понятие о клеточном и митотическом цикле. Характеристика фаз митотического цикла
- •15.Мейоз и оплодотворениекак механизмы, обеспечивающие поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организма. Комбинативная изменчивость.
- •16.Мейоз, его биологическоезначение. Патологии мейоза и их роль в возникновении генеративных мутаций.
- •22. Закон независимого наследования признаков
- •23. Виды взаимодействия неаллельных генов
- •24. Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом
- •2.Сцепленное наследование признаков.
- •3.Примеры сцепленного наследования признаков.
- •29. Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры учеловека.
- •Без замены аминокислотного остатка в составе полипептида (сеймсенс– мутации, без сдвига рамки считывания);
- •Изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация, без сдвига рамки считывания);
- •Примеры множественного аллелизма:
- •31. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.
- •32. Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.
- •38. Роль наследственности и среды на формирование пола организма.
- •39. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: днк-диагностики, популяционно-статистический, близнецовый.
- •40. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический, биохимический, цитогенетический.
- •41. Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медикогенетического консультирования. Понятие о генетическом риске.
- •II. Онтогенетический уровень организации живого.
- •2. Строение и функции половых клеток.
- •3. Морфофизиологические особенности яйцеклеток Хордовых, их типы. Связь строения яйца с типом дробления. Оплодотворение, его этапы.
- •4. Сужение клеточных потенций в ходе онтогенеза. Тотипотентность и детерминация. Роль дифференциальной активности генов.
- •5) Клеточные механизмы онтогенеза. Классификация и механизмы формирования пороков развития у человека. Механизмы онтогенеза:
- •Дифференцировка — это процесс, в результате которого клетка становится специализированной, т.Е. Приобретает химические, морфологические и функциональные особенности.
- •Эмбриональная индукция — это взаимодействие частей развивающегося зародыша, при котором один участок зародыша влияет на судьбу другого участка.
- •Дроблениеполное и неравномерное (асинхронное)
- •9. Эмбриональная индукция. Примеры развития хордовых. Опыты Шпемана.
- •8. Генетический полиморфизм и генетический груз естественных и человеческих популяций. Механизмы возникновения и поддержания генетического полиморфизма.
- •9. Общий план строения Хордовых. Узловые моменты в прогрессивной эволюции хордовых и их рекапитуляции в онтогенезе человека.
- •13.Атавистические врожденные пороки развития. Их формы и механизмы возникновения.
- •14.Эволюция кровеносной системы у хордовых.
- •15.Эволюция сердца у позвоночных. Прогрессивные направления и пороки развития.
- •16.Эволюция артериальных жаберных дуг у хордовых. Способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человека.
- •15.4.2. Адаптивные экологические типы человека
- •15.4.3. Происхождение адаптивных экологических типов
- •Медицинская паразитология.
- •IV. Медицинская паразитология вопрос 1.
- •Вопрос 2.
- •Вопрос 3.
- •Вопрос 4. Понятие о трансмиссивных и природно-очаговых заболеваниях.
- •5. В легких
- •6. Паразитизм в типе Простейшие. Простейшие, паразиты клеток и тканей. Особенности жизненных циклов, пути заражения и профилактика заболеваний.
- •7. Паразитизм в классе Сосальщики. Адаптации к паразитическому образу жизни,
- •8. Паразитизм в классе Ленточные черви. Адаптации к паразитическому образу жизни,
- •2. Не связанные с водной средой
- •Вопрос 10. Особенности паразитизма в классе паукообразные. Медицинское значение отряда клещи.
- •Вопрос 11. Особенности паразитизма в классе насекомые. Медицинское значение отдельных отрядов насекомых.
15.Мейоз и оплодотворениекак механизмы, обеспечивающие поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организма. Комбинативная изменчивость.
При половом размножении процесс воспроизведения организмов осуществляется с участием специализированных половых клеток — гамет, вступающих в оплодотворение. При оплодотворении наследственный материал двух родительских гамет сливается, образуя генотип организма нового поколения — зиготы. Чтобы потомки получили соответствующую программу для развития видовых и индивидуальных характеристик, они должны обладать кариотипом, которым располагало предыдущее поколение. В такой ситуации поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организмов достигается предварительным уменьшением вдвое набора хромосом в гаметах, который восстанавливается до диплоидного при их оплодотворении: п + п = 2n. Благодаря особенностям мейоза образуются клетки, несущие полноценный геном, в котором каждая группа сцепления представлена в единственном экземпляре (гаплоидный набор хромосом). При самооплодотворении гаметы одного и того же родителя, а при перекрестном оплодотворении половые клетки разных организмов взаимодействуют друг с другом. Сперматозоиды, проникая в яйцеклетку, вводят в нее свой ядерный наследственный материал, заключенный в гаплоидном наборе хромосом. Ядра гамет сливаются и формируют диплоидное ядро зиготы, в котором каждая группа сцепления представлена в двойном экземпляре — отцовской и материнской хромосомами.
Таким образом, мейоз и последующее оплодотворение обеспечивают сохранение у нового поколения организмов диплоидного кариотипа, присущего всем особям данного вида Комбинативная изменчивость -это следствие перекреста гомологичных хромосом, их случайного расхождения в мейозе и случайного сочетания гамет при оплодотворении. Комбинативная изменчивость ведет к появлению бесконечно большого разнообразия генотипов и фенотипов. Она служит неиссякаемым источником наследственного разнообразия видов и основой для естественного отбора. Громадное генотипическое и, следовательно, фенотипическое разнообразие в природных популяциях является тем исходным эволюционным материалом, с которым оперирует естественный отбор. .
16.Мейоз, его биологическоезначение. Патологии мейоза и их роль в возникновении генеративных мутаций.
Организмы, которые размножаются половым путем, образуют половые клетки, или гаметы. Этому предшествует особый способ деления клеточного ядра их предшественников -мейоз. греч. С помощью мейоза образуются и созревают половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки). Он лежит в основе редукции числа хромосом (уменьшение вдвое): 2n®n. С диплоидных клеток образуются гаплоидные. Это и обеспечивается редукционным делением, или мейозом. Поскольку при оплодотворении объединяются материнский и отцовский наборы хромосом, уменьшение их числа вдвое при образовании гамет, -биологически необходимый процесс. У животных мейоз происходит при образовании гамет, а у цветковых растений -ранее: при образовании пыльцевых зерен и зародышевых мешков. В мейоз вступают незрелые половые клетки, которые достигли определенной дифференциации.
Мейоз состоит из двух быстрых во времени последовательных делений клеток: первого и второго, причем удвоение ДНК происходит только перед первым делением. Один из них называется редукционным или первым мейотическим делением, при котором число хромосом уменьшается в два раза, другой -еквационный (ровный) или второе еквационное деление, напоминающее митотическое деление.
В мейоз, как и в митоз, вступают клетки с хромосомами, состоящие из двух сестринских хроматид. После первого деления быстро наступает второе деление, без подготовки и без синтеза ДНК. Второе мейотическое деление происходит по типу митоза, только с той разницей, что на всех фазах будет вдвое меньшее число хромосом. Биологическое значение мейоза: 1) образуются хромосомы обновленного генетического состава благодаря кроссинговеру между гомологичными хромосомами; 2) достигается наследственная разнородность гамет, так как во время первого мейотического деления из дары гомологичных хромосом в одну из двух гамет отходит материнская хромосома, в другую -отцовская; 3) после оплодотворения гаплоидные гаметы (1n1с) от отца и матери создают диплоидное ядро зиготы с числом хромосом, присущим данному виду.
Изменения числа хромосом обычно возникают в результате нарушения нормальных процессов мейоза и выражаются в увеличении или уменьшении числа полных наборов хромосом (полиплоидия, гаплоидия) или числа отдельных хромосом набора (гетероплоидия, анеуплоидия). Эволюционное значение мутаций различных клеток не одинаково и зависит от типаразмножения организма. С этой точки зрения у особей, размножающихся половым путем, различают мутации генеративные (мутации клеток половой системы). Чем раньше по отношению к срокам развития половых клеток возникнет мутация, тем более значительным будет количество измененных гамет — сперматозоидов или яйцеклеток — и тем больше вероятность, что в оплодотворении будет принимать участие мутантная половая клетка. Таким образом, наследственная изменчивость, независимо от ее типа, послужила тем основным исходным механизмом, в сочетании с искусственным и естественным отбором, который привел к возникновению всего разнообразия форм живой природы.
21. Виды взаимодействия аллельных генов Аллельные гены -гены, расположенные в соответствующих участках гомологичных хромосом, взаимодействуя между собой определяют варианты развития того или иного признака.
Виды взаимодействия:
Доминирование -такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля и гетерозиготы фенотипически не отличаются от гомозигот (примером может служить определение групповой принадлежности крови у человека по системе АВО: так генотип, содержащий аллель А^а будь то в гомозиготном или гетерозиготном состоянии (I^аI^о) будет определять вторую группу крови)
Неполное доминирование -фенотип гетерозигот отличается от фенотипа гомозигот по обоим аллелям. Оличаются экспрессивностью (степенью выраженности). Примером могут служить различные заболевания, так гомозиготы по аллелю серповидноклеточной анемии обычно не переживают детский возвраст, в то время как гетерозиготны-какправило нормальные люди.
Кодоминирование -каждый из аллелей проявляет свое действие(4группа крови у людей I^aI^b)
Межаллельная комплементация -возможноеформирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена.(формирование некоторых гормонов и белков)
Редко встречается!
5.Аллельное исключение -процесс, при котором в диплоидной клетке экспрессируется лишь один аллель гена, в то время как экспрессия другого аллеля подавлена.Существует два разных механизма аллельного исключения. В первом случае аллель гена может быть подавленным на стадии транскрипции, что приводит к экспрессии только второго аллеля. Во втором случае оба аллеля могут транскрибироваться, но посттранскрипционные и посттрансляционные механизмы приводят к элиминации продукта одного из аллелей(пример наблюдается в формировании В-лимфоцитов: моноспецифичность имуноглобулинов требует выбора между экспрессией отцовского или материнского аллеля)
