- •5. Химическая и молекулярная организация хромосом эукариот. Эу-и гетерохроматин. Интерфазные и митотические хромосомы.
- •6. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Транскрипция и посттранскрипционные преобразования.
- •7. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Трансляция и посттрансляционные преобразования белка.
- •8. Самовоспроизведение генетического материала. Репликация. Репликон. Особенности репликации у про и эукариот.
- •10 Биологические антимутационные механизмы. Репарация днк.
- •12 Временная организация клетки. Понятие о клеточном и митотическом цикле. Характеристика фаз митотического цикла
- •15.Мейоз и оплодотворениекак механизмы, обеспечивающие поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организма. Комбинативная изменчивость.
- •16.Мейоз, его биологическоезначение. Патологии мейоза и их роль в возникновении генеративных мутаций.
- •22. Закон независимого наследования признаков
- •23. Виды взаимодействия неаллельных генов
- •24. Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом
- •2.Сцепленное наследование признаков.
- •3.Примеры сцепленного наследования признаков.
- •29. Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры учеловека.
- •Без замены аминокислотного остатка в составе полипептида (сеймсенс– мутации, без сдвига рамки считывания);
- •Изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация, без сдвига рамки считывания);
- •Примеры множественного аллелизма:
- •31. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.
- •32. Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.
- •38. Роль наследственности и среды на формирование пола организма.
- •39. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: днк-диагностики, популяционно-статистический, близнецовый.
- •40. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический, биохимический, цитогенетический.
- •41. Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медикогенетического консультирования. Понятие о генетическом риске.
- •II. Онтогенетический уровень организации живого.
- •2. Строение и функции половых клеток.
- •3. Морфофизиологические особенности яйцеклеток Хордовых, их типы. Связь строения яйца с типом дробления. Оплодотворение, его этапы.
- •4. Сужение клеточных потенций в ходе онтогенеза. Тотипотентность и детерминация. Роль дифференциальной активности генов.
- •5) Клеточные механизмы онтогенеза. Классификация и механизмы формирования пороков развития у человека. Механизмы онтогенеза:
- •Дифференцировка — это процесс, в результате которого клетка становится специализированной, т.Е. Приобретает химические, морфологические и функциональные особенности.
- •Эмбриональная индукция — это взаимодействие частей развивающегося зародыша, при котором один участок зародыша влияет на судьбу другого участка.
- •Дроблениеполное и неравномерное (асинхронное)
- •9. Эмбриональная индукция. Примеры развития хордовых. Опыты Шпемана.
- •8. Генетический полиморфизм и генетический груз естественных и человеческих популяций. Механизмы возникновения и поддержания генетического полиморфизма.
- •9. Общий план строения Хордовых. Узловые моменты в прогрессивной эволюции хордовых и их рекапитуляции в онтогенезе человека.
- •13.Атавистические врожденные пороки развития. Их формы и механизмы возникновения.
- •14.Эволюция кровеносной системы у хордовых.
- •15.Эволюция сердца у позвоночных. Прогрессивные направления и пороки развития.
- •16.Эволюция артериальных жаберных дуг у хордовых. Способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человека.
- •15.4.2. Адаптивные экологические типы человека
- •15.4.3. Происхождение адаптивных экологических типов
- •Медицинская паразитология.
- •IV. Медицинская паразитология вопрос 1.
- •Вопрос 2.
- •Вопрос 3.
- •Вопрос 4. Понятие о трансмиссивных и природно-очаговых заболеваниях.
- •5. В легких
- •6. Паразитизм в типе Простейшие. Простейшие, паразиты клеток и тканей. Особенности жизненных циклов, пути заражения и профилактика заболеваний.
- •7. Паразитизм в классе Сосальщики. Адаптации к паразитическому образу жизни,
- •8. Паразитизм в классе Ленточные черви. Адаптации к паразитическому образу жизни,
- •2. Не связанные с водной средой
- •Вопрос 10. Особенности паразитизма в классе паукообразные. Медицинское значение отряда клещи.
- •Вопрос 11. Особенности паразитизма в классе насекомые. Медицинское значение отдельных отрядов насекомых.
Химическая и молекулярная организация хромосом эукариот. Эу-и гетерохроматин. Интерфазные и митотические хромосомы.
Этапы реализации генетической информации у эукариот. Транскрипция и посттранскрипционные преобразования.
Этапы реализации генетической информации у эукариот. Трансляция и посттрансляционные преобразования белка.
Самовоспроизведение генетического материала. Репликация. Репликон. Особенности репликации у про и эукариот.
5. Химическая и молекулярная организация хромосом эукариот. Эу-и гетерохроматин. Интерфазные и митотические хромосомы.
Хромосомы состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин. Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки. Гистоны — небольшие глобулярные белки, имеющие свободные подвижные цепочки аминокислот, называемыегистоновыми отростками. Химическиемодификации этих отростков регулируют активность генов. Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. В этом состоит их регуляторная роль. Кроме того, эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах. Число фракций негистоновых белков превышает 100. Среди них ферменты синтеза и процессинга РНК, редупликации и репарации ДНК. Кислые белки хромосом выполняют также структурную и регуляторную роль. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, 125 ионы металлов. РНК хромосом представлена отчасти продуктами транскрипции, еще не покинувшими место синтеза. Некоторым фракциям свойственна регуляторная функция. Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» списывания информации с молекулы ДНК.
Наиболее распространенной является точка зрения, согласно которой хроматин (хромосома) представляет собой спирализованную нить. При этом выделяется несколько уровней спирализации (компактизации) хроматина: 1 уровень — ДНК (имеет размер 2нм) 2 уровень — нуклеосомы (представляют собой шарик из 8 молекул гистоновых белков на который намота в 1.5 оборота на моллекула ДНК. Свободные от контакта с белковыми телами участки ДНК называют связующими или линкерными. Имеет диаметр 10-11нм) 3 уровень — фибрилла (диаметр 30нм обеспечивается гистоном HI, который, соединяясь с линкерной ДНК и двумя соседними белковыми телами, сближает их друг с другом ) 4 уровень - «соленоид» (диаметр 300нм обусловлен укладкой хроматиновой фибриллы в петли. В их образовании принимают участие негистоновые белки ) 5 уровень — нить (700нм) 6 уровень — метафазная хромосома (1400нм) Первые 2 уровня представляют собой активный хроматин, с которого идет считывание материала, а последующие уже неактивный.
Различают 2 формы хроматина: эухроматин и гетерохроматин. Эухроматин представляет собой деконденсированную. неделящуюся хромосому в интерфазе клетки, когда с нее активно идет транскрипция, гетерохроматин же , представляет собой спирализованную хромосому, участующую в процессе деления клетки. Гетерохроматин различают 2 видов: конститутивный (структурный) — всегдаконденсирован, в нем нет генов и факультативный
— у нем находятся те гены, которые не активны в данной клетке в данное время. Эухроатин может переходить в факультативный гетерохроматин и обратно. Митотические хромосомы образуются в клетке во время митоза. Это неработающие хромосомы, и молекулы ДНК в них уложены чрезвычайно плотно. Достаточно сказать, что общая длина метафазных хромосом примерно в 104 раз меньше, чем длина всей ДНК, содержащейся в ядре. Благодаря такой компактности митотических хромосом обеспечивается равномерное распределение генетического материала между дочерними клетками при митозе. Интерфазными называются хромосомы (хроматин), характерные для стадии интерфазы клеточного цикла. В отличие от митотических это работающие хромосомы: они участвуют в процессах транскрипции и репликации. ДНК в них уложена менее плотно, чем в митотических хромосомах.
