1. Наследственные заболевания (гаметопатии)

А). хромосомные болезни (болезнь Дауна, сндром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии, синдром Патау) - 14% всех ВНЗ

Б). генные болезни (алкаптонурия, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, гистидинемия, агаммаглобулинемия) - моногенные (20% всех ВНЗ; аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные, неуточненный тип наследования)

2. Экзогенные (тератогенные) пороки развития

А). эмбриопатии (до 9 нед. внутриутробного развития): диафрагмальная грыжа, пороки конечностей, атрезия и стенозы кишечника, ВПС, почек, ЦНС и др.

Б). фетопатии (с 9 недель внутриутробного развития до родов): микроцефалия, пороки головного мозга, гипоплазии органов

3. пороки мультифакториальной этиологии (генетические и тератогенные): врожденный вывих бедра, врожденная косолапость, пилоростеноз, расщелина губы, неба - 60% всех ВНЗ

4. неустановленной этиологии - 65-70% (26%). Генетическая несовместимость крови матери и плода по антигенам - 8% всех ВНЗ.

5. неклассифицированные (аномалады)

Структура ВПР

1. изолированные - 3/4 всех пороков

2. системные - 5,3%

3. множественные - 18%

Причины ВПР

1. Экзогенные:

• вирусные инфекции

• антропозоонозы

• различные формы радиации

• токсины

• аноксия

• фармакологические средства, гормоны, антибиотики

2. Эндогенные:

• поврежденные сперматозоиды

• хромосомные аберрации

• генмутации

3. Неизвестные - 26%

Причины вар

1. причины со стороны матери не установленные – 49,5% (за рубежом ½-2/3 случаев)

2. болезни, не связанные с беременностью (расстройства питания, эндокринопатии; заболевания, требующие медикаментозной коррекции; травмы, операции) – 19,8%

3. патология беременности, включающая многоплодие – 8,7%

4. патология/аномалии плаценты, пуповины и матки (ненаследуемые аномалии) – 10,2%

5. инфекционные и паразитарные заболевания беременных – 5,2%

6. вредные влияния, передающиеся через плаценту – 1,2%

7. аномалии хориона и амниона – 4%.

Факторы риска для плода во время беременности

1. отягощенный акушерский анамнез

2. неблагоприятное состояние беременной

3. патология беременности

4. экстрагенитальные заболевания

5. патология родов

Профилактика впр

Основное направление. Доля потенциально предупреждаемых пороков составляет от 10 до 50%. Улучшение состояния ОС, здоровый образ жизни, контроль за качеством пищи, лекарств, бытовых средств, условий труда. Применение поливитаминных комплексов (фолиевая кислота) хотя бы за 1 мес. до зачатия и продолжать первые мес. беременности: суточная потребность в фолиевой кислоте в период зачатия 0,7 мг (15 порций шпината или брокколи в день), обычно - 0,2 мг. Информированность населения о планированном зачатии.

Преимплантационная диагностика

Ассистирующая репродуктивная технология.

1. несколько яйцеклеток матери оплодотворяются in vitro, затем несколько зародышей развиваются до стадии 8 клеток и 1-2 клетки анализируются на наличие поврежденного гена.

2. Зародыш, не содержащий поврежденного гена, имплантируется в матку.

Современная проблема - беременность, возникшая в результате использования вспомогательных репродуктивных технологий:

• ЭКО

• Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов

• Перенос женских и мужских гамет в маточные трубы.

При этом риск ВПР повышен (немолодые родители, сопутствующие соматические, эндокринные и гинекологические заболевания), поэтому требуется всестороннее генетическое обследование, преимплантационная диагностика.

Пренатальная диагностика (ПД)

Основная задача - рациональное формирование групп беременных, имеющих повышенный риск хромосомной патологии плода. Предметом научного изучения является зародыш человека на разных этапах внутриутробного развития. У каждого 15 человека есть мутация, являющаяся причиной моногенных болезней. Более 850 ВНЗ, ДНК-диагностика - около 400 моногенных болезней (в РФ - 40), биохимическая диагностика на уровне первичного продукта гена - более 800 наследственных болезней обмена).