Наследование ребенком группы крови
В начале прошлого века Карл Линдштейнер выделил 4 различных группы крови и обозначил их следующим образом:
I группа – 0;
II группа – A;
III группа – B;
IV группа – AB.
Каждый человек имеет 2 гена группы крови. Первой группе свойственны гены 00, второй – AA и A0, третьей – BB и B0, четвертой – AB. Ребенок наследует от мамы и от папы по 1-му гену. По данному принципу можно определить группу крови крохи самостоятельно. Также вы ее можете узнать из нижеприведенной таблицы наследования групп крови.
Из таблицы видно, что у родителей, имеющих I группу крови, ребенок может родиться только с идентичной группой. Другие варианты исключены.
Если у будущих мамы и папы I и II группы крови (или I и III), то у ребенка может быть любая из родительских групп.
Интересно наследование групп крови ребенком, когда родители имеют II и III группы. В данном случае невозможно определить заранее точную характеристику крови у малыша. У него может быть любая группа.
Наследование ребенком резус-фактора
Еще одной характеристикой крови выступает резус-фактор. Он может быть положительным Rh(+) и отрицательным Rh(-). Если он отрицательный у обоих родителей, то родится ребенок только с отрицательным резус-фактором. В остальных случаях у малыша может быть любой резус-фактор.
В заключение стоит отметить, что по таблице наследования у человека групп крови можно определить возможную характеристику крови у ребенка и вероятность такой комбинации. Более точно узнать можно только благодаря анализам.
Для профилактики резус-конфликта и гемолитической болезни у плода женщине с отрицательной резус-принадлежностью при любом внутриматочном вмешательстве во время первой беременности (медицинский аборт, самопроизвольный выкидыш с последующим выскабливанием, роды) показано введение анти-Д-иммуноглобулина. Этот препарат снижает резус-сенсибилизацию беременной, то есть её чувствительность к резус-фактору и соответственно формированию резусных антител. Введение анти-Д-иммуноглобулина при повторных беременностях не показано, так как женщина уже сенсибилизирована, то есть чувствительна к резус-фактору, и имеет резусные антитела. Женщина с Rh(-) непременно должна обсудить с врачом-генетиком проблемы профилактики рождения ребенка с последствиями билирубиновой энцефалопатии в виде тяжелого детского церебрального паралича.
В редких случаях конфликт возникает и по АВ0 системе, но протекает он в значительно более легкой форме, чем при резус-конфликте. Поэтому будущие родители должны знать свою группу крови не только по Rh, но и по АВ0 системе.
26. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов
Взаимодействиеаллельныхгенов:
1) Полное доминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором доминантный ген полностью подавляет фенотипическое проявление рецессивного гена. Например, жёлтый цвет гороха полностью подавляет зелёный.
2) Неполное доминирование - когда оба аллельных гена и доминантный, и рецессивный проявляются фенотипически в результате чего гибридное потомство имеет промежуточный фенотип. Например, у цветов АА - красный, аа - белый, а Аа - розовый.
3) Кодоминантность - вид взаимодействия, когда оба гена проявляют каждый себя самостоятельно в равной степени.
4) Сверхъдоминирование - заключается в том, что у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии иногда отмечается более сильное проявление, чем в гомозиготном состоянии.
Взаимодействие неаллельных генов:
1) Комплементарное действие - когда для формирования признака необходимо наличие двух или более неаллельных (обычно доминантных) генов. Например, у человека нормальный слух обусловлен двумя доминантными генами Д и Е, из которых один определяет развитие улитки, а другой - слухового нерва. Доминантные гомозиготы и гетерозиготы по обоим генам имеют нормальный слух, рецессивные по одному из этих генов - глухие.
2) Эпистаз - подавление неаллельным геном действия другого гена, названного гипостатическим.
3) Полимерия - заключается в том, что различные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название полимерных, а признаки ими определяемые - пол генных. Так цвет кожи у человека определяется 5ю парами аллельных генов.
4) Плейотропия - зависимость нескольких признаком от одного гена, т.е. проявление множественных эффектов одного гена, явление обратное полимерии. Например, болезнь Марфана, арахнодактилия - наследственноезаболение человека. Гены, определяющий это заболевание, вызывают нарушение развития соединительной ткани и оказывает влияние одновременно на развитие нескольких признаков: нарушение в строении хрусталика глаза, аномалии в ССС.
\
27. Сцепленное наследование
В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.
Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.
Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.
Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.
1 — некроссоверные гаметы; 2 — кроссоверные гаметы.
Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb, а отцовский — один тип — аb. Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и ааbb. Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb. Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы Аb и аВ, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.
Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.
Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.
Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.
Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.
|
Образуются гаметы: |
|
Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правилокроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.
|
Образуются гаметы: |
|
Нерекомбинанты — гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.
Рекомбинанты — гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.
Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.
28.В 1902-1903 гг. два исследователя - Саттон (из США) и Бовери (из Германии) – независимо друг от друга предположили, что задатки (гены) расположены в хромосомах. Эта идея положила начало созданию хромосомной теории наследственности. Термин «ген» был предложен позже (в 1909 г. Иоганнсеном). Параллелизм в поведении генов и хромосом в процессе образования гамет убедительно говорил о том, что гены расположены в хромосомах. В 1910 г. хромосомная теория наследственности получила свое дальнейшее развитие в опытах Нобелевского лауреата Т. Моргана и его сотрудников, которые привели новые доказательства справедливости этой теории, показав связь между конкретными генами и хромосомами. Окончательные доказательства были получены Бриджесом в 1913 г., открывшем изменения в наследовании признаков, сцепленных с полом, при нерасхождении половых хромосом.
Основные положения хромосомной теории наследственности следующие:
ü Гены локализованы в хромосомах;
ü Гены расположены в хромосоме в определенной линейной последовательности;
ü Гены наследственно дискретны;
ü Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме;
ü Гены относительно стабильны;
ü Гены могут изменяться (мутировать);
ü Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления;
ü Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
ü Признаки, зависящие от сцепления генов, наследуются совместно;
ü Сцепление генов может нарушаться процессом кроссинговера, в результате образуются рекомбинантные хромосомы;
ü Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);
ü Частота кроссинговера зависит от силы сцепления между генами: чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера (обратная зависимость);
ü Сцепление генов и кроссинговер позволяют производить картирование хромосом.
На современном этапе развития хромосомная теория наследственности получила дальнейшее развитие благодаря изучению тонкой структуры и функции генов про- и эукариот. Эволюционировали наши представления о гене как о неделимой структуре. Открыты дробные структуры эукариотических генов, механизмы их регуляции и т.д. созданные искусственные гены. Все эти знания позволили сформулировать один из фундаментальных принципов генетики о единстве дискретности и непрерывности генетического материала.
29.Генетика пола
В хромосомном наборе у женщин имеется 22 пары аутосом и две одинаковые половые хромосомы XX; у мужчин 22 пары аутосом и половые хромосомы X и V (неодинаковые). В процессе мейоза каждая из пары гомологичных хромосом уходит в разные гаметы. Так как у женщин 23 пары гомологичных хромосом, то во все гаметы попадает 22 аутосомы и одна Х-хромосома (гаметы одинаковы), поэтому женский пол гомогаметный. У мужчин образуется два типа гамет: 22+Х и 22+Y, поэтому мужской пол гетерогаметный. Вероятность рождения девочек так же, как и мальчиков, составляет 50 %.
P - ♀22×2 + XX × 22×2 + XY♂
G – 22+X 22+X 22+Y
F - 22×2 + XX 22×2 + XY
50% девочки 50% мальчики
Пол будущего ребенка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Х- хромосомой, то рождается девочка, а если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Y-хромосомой, то рождается мальчик. Признаки организма, связанные с полом, подразделяют на три категории.
1)признаки, сцепленные с половыми хромосомами. Это признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом. Х - хромосома по размерам значительно больше, чем Y - хромосома.
В Х-хромосоме есть большой участок, которого нет в Y-хромосоме, в нем расположены рецессивные гены (гемофилии, дальтонизма, миопатии и доминантные (рахита, не поддающиеся лечению витамином D, темной эмали зубов). Гены этого участка полностью сцеплены с полом, передаются исключительно через Х-хромосому. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов; рецессивные — у женщин только в гомозиготном состоянии, а у мужчин - в гемизиготном состоянии.
Рассмотрим наследование, сцепленное с полом, на примере гемофилии. У мужчин ген гемофилии находится в гемизиготном состоянии (один из пары), и поэтому гемофилия у мужчин всегда проявляется. У женщин, если и есть, этот ген в гетерозиготном состоянии, он не проявляется, так как доминантный ген нормальной свертываемости его подавляет. В брак вступают здоровая женщина-носительница и здоровый мужчина:
H-ген нормальной свертываемости крови
h-ген гемофилии
P-♀ XHXh × XHY♂
G- XHXhXHY
F - XHXH ,XHXh , XHY, XhY
XHXH -девочка здоровая
XHXh - девочка носитель
XHY - мальчик здоровый
XhY - мальчик больной
В непарном участке У-хромосомы, кроме генов, детерминирующих пол, расположено небольшое число генов, которые могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца всем сыновьям (голандрические гены): волосатость ушей, перепонки между пальцами ног, ихтиоз (кожа в виде рыбьей чешуи).
В парном сегменте (гомологичном для Х- и У-хромосом) локализованы гены, детерминирующие пигментную ксеродерму, болезнь Огучи, спасти¬ческую параплегию, эпидермолиз буллезный, общую цветовую слепоту и другие. Их "называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с У-хромосомой;
2) признаки, контролируемые полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но степень проявления их (экспрессивность) разная у мужчин и женщин (особенно у гетерозигот, так как происходит сдвиг доминантности). Изменение доминирования гена обусловлено половыми гормонами. Например: а) у мужчин ген облысения доминантный, а у женщин — рецессивный и проявляется только в гомози¬готном состоянии, поэтому лысых мужчин значительно больше, чем женщин; б) пенетрантность гена подагры у мужчин 80 %, а у женщин 12 %, значит, подагрой чаще болеют мужчины;
3) признаки, ограниченные полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются они только у одного пола (гены удойности и жирности молока имеются у коров и быков, но проявляются только у коров).
30.Изменчивость и ее формы
Изменчивость – способность организмов приобретать новые или утрачивать прежние признаки или свойства.
Степень фенотипического проявления данного гена называется экспрессивностью, а частота его проявления - пенетрантностью. С изменчивостью связаны явления фенокопий и генокопий. Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными.Генокопии—это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов.
Изменчивость
1. Ненаследственная, модификационная или фенотипическая;
2. Наследственная, мутационная или генотипическая;
3. Наследственная, комбинативная или генотипическая.
Модификационная изменчивость возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется.
Например, если человек будет находится на солнце, то он загорит;
Границы, внутри которых могут происходить модификационные изменения, называются «норма реакции», они заложены в генотипе.
Мутационная изменчивость - это изменения ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора.
Комбинативная изменчивость возникает при перекомбинации генов отца и матери.
Источники:
1. Кроссинговер при мейозе;
2. Независимое расхождение хромосом при мейозе.
3. Случайное слияние гамет при оплодотворении.
31. Модификационная изменчивость
Изменчивость, не связанная с изменением генотипа, возникающая у организмов под влиянием условий среды и приводящая к разнообразию фенотипов, называется модификационной. При этом возникшее конкретное модифицированное изменение признака не наследуется, но диапазон такой изменчивости, или норма реакции, генетически детерминирована и наследуется. Модификации сохраняются лишь на протяжении жизни данного организма. Изменения фенотипа являются реакцией на изменяющиеся факторы среды и не выходят за пределы нормы реакции.
Норма реакции — предел изменчивости признака, который обусловлен генотипом. Наследуется не признак, а норма реакции. Она бывает широкой, т. е. изменяется в большом диапазоне, и узкой. Например, широкой нормой реакции обладают такие признаки у человека, как масса тела, цвет волос; у коров — масса тела, количество молока. Узкая норма реакции характерна для следующих признаков: рост человека, цвет глаз; у коров — жирность молока; длина шерсти у овец. Чем шире норма реакций, тем пластичнее признак, что приводит к увеличению вероятности выживания вида в изменяющихся условиях.
Модификационной изменчивости подвержены как количественные, так и качественные признаки. Возникновение модификаций связано с тем, что такие важнейшие факторы среды, как свет, тепло, влага, химический состав и структура почвы, воздух, воздействуют на активность ферментов и в известной мере изменяют ход биохимических реакций, протекающих в развивающемся организме. Этим, в частности, объясняется появление различной окраски цветков у примулы и шерсти у гималайских кроликов, о чем говорилось выше. Примерами модификационной изменчивости у человека могут служить усиление пигментации кожи (загар) под влиянием ультрафиолетовых лучей, мощное развитие костно-мышечной системы в результате физических нагрузок и т. д. К модификационной изменчивости следует отнести также и явление физиологического гомеостаза — способности организмов противостоять колеблющимся условиям среды путем приспособительного реагирования. Так, у человека при пребывании на разных высотах над уровнем моря вырабатывается неодинаковое количество эритроцитов: в 1 мл крови у людей, живущих в местностях на уровне моря, их в два раза меньше, чем у людей, живущих высоко в горах.
Загар
- пример модификационной изменчивости.
Фото: Evil Erin
Число эритроцитов растет пропорционально подъему над уровнем моря. Это явление можно легко объяснить, если вспомнить, что главная функция эритроцитов — перенос кислорода от легких к тканям и углекислого газа от тканей к легким. Увеличение высоты над уровнем моря сопровождается снижением концентрации кислорода в атмосфере, что приводит к недостатку его в тканях. Поэтому насущная потребность в кислороде заставляет человека и животных адаптивно реагировать путем изменения числа эритроцитов на разных высотах. Эта реакция обратима: переезд в места, расположенные на уровне моря, приводит к снижению числа эритроцитов в крови.
Основные характеристики модификационной изменчивости.
1. Изменения не наследуются и носят фенотипический характер.
2. Изменения приспособительны и проявляются у многих особей в популяции, т. е. носят массовый характер. Например, у зайцев зимой окраска шерсти становится белой.
3. Изменения носят постепенный характер. Они адекватны изменению условий среды.
4. Изменения способствуют выживанию особей, повышают жизнестойкость и проводят к образованию модификаций.
Модификации образуют вариационный ряд изменчивости признака в пределах нормы реакции от наименьшей до наибольшей величины. Причина вариаций связана с воздействием различных условий на развитие признака. Чтобы найти предел изменяемости признака, определяют частоту встречаемости каждой варианты и строят вариационную кривую.
Вариационная кривая — графическое выражение характера изменчивости признака. Средние члены вариационного ряда встречаются чаще, что соответствует среднему значению признака.
Значение модификаций Модификационная изменчивость в естественных условиях носит приспособительный характер и в этом смысле имеет важное значение в эволюции. Обусловленные нормой реакции адаптивные модификации дают возможность организму выжить и оставить потомство в изменившихся условиях среды. Знание закономерностей модификационной изменчивости имеет также большое практическое значение, так как позволяет предвидеть и заранее планировать максимальное использование возможностей каждого сорта растений и породы животных. В частности, создание заведомо известных оптимальных условий для реализации генотипа обеспечивает их высокую продуктивность. Такой подход в равной мере относится и к человеку. Каждый ребенок обладает определенными способностями, иногда даже в нескольких областях. Задача психологов и педагогов состоит в том, чтобы как можно раньше найти эту область и обеспечить максимальное развитие ребенка в этом направлении (наряду с общим образованием), т. е. в пределах нормы реакции достичь максимального уровня реализации его генотипа.
Фенокопии Фенокопии — одно из проявлений модификационной изменчивости (т.е. на действие факторов среды). Термин «фенокопия» предложен для обозначения признаков, болезней, фенотипов или врождённых пороков развития (ВПР), формирующихся под воздействием определённых условий среды и фенотипически (клинически) похожих на состояния, возникающие под влиянием мутаций. Пример: Микроцефалия — уменьшение размеров черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и определёнными неврологическими нарушениями. Микроцефалия может быть первичной или вторичной. Первичная (истинная, генетическая) микроцефалия характеризуется первичным недоразвитием головного мозга. Вторичная (ложная, негенетическая) микроцефалия характеризуется ранним заращением черепных швов. В обоих случаях многие клинические проявления, методы терапии, психолого-педагогической коррекции, реабилитации и адаптации больных весьма схожи, но при решении вопроса о повторном риске рождения больного ребёнка необходимо точное знание причины патологии в данной семье
32.Комбинативная изменчивость и механизмы ее возникновения.
Изменчивость – всеобщее свойство живых организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития. Выделяют две формы изменчивости: наследственная (генотипическая) и ненаследственная (фенотипическая). Генотипическая изменчивость связана с изменением структуры генетического материала. Генотипическая изменчивость носит индивидуальный, неопределенный и наследственный характер. Существует две формы генотипической изменчивости: мутационная и комбинативная.
Комбинативная изменчивость возникает в результате полового размножения. Комбинативная изменчивость – появление новых признаков у потомства, вследствие возникновения новых комбинаций генов родителей при образовании и слиянии их гамет.
Механизмы комбинативной изменчивости:
кроссинговер (профаза мейоза I);
независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазу мейоза I;
независимое расхождение хроматид в анафазу мейоза II;
случайное сочетание гамет при оплодотворении;
взаимодействие генов;
Половой процесс у бактерий и горизонтальный перенос генов с помощью вирусов.
Например, появление розовых цветков при скрещивании белоцветковой и красноцветковой примул. При скрещивании белого и серого кроликов может появиться черное потомство. Комбинативная изменчивость приводит к генотипической и фенотипической уникальность каждой особи в популяции и является элементарным эволюционным фактором.
33.Мутационная изменчивость
Мутационной называется изменчивость, вызванная возникновением мутации. Мутации — это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:
Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков;
Новые формы устойчивы;
В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов. Они представляют собой качественные изменения;
Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными;
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей;
Сходные мутации могут возникать повторно;
Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
По характеру изменения генома различают несколько типов мутаций — геномные, хромосомные и генные.
Геномные мутации (анеуплоидия и полиплоидия) — это изменение числа хромосом в геноме клетки:
-Гаплоидия – набор хромосом 1n
-Полиплоидия – увеличение гаплоидного набора хромосом(3n, 4n, 5n)
-Анеуплоидия – изменение числа хромосом в отдельных парах
Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, выражаются в изменении структуры хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом. Известны перестройки разных типов (нормальная хромосома — ABCDEFG):
нехватки, или дефишенси, — это потеря концевых участков хромосомы;
делеции — выпадение участка хромосомы в средней ее части (ABEFG);
дупликации — двух- или многократное повторение набора генов, локализованных в определенном участке хромосомы (ABCDECDEFG);
инверсии — поворот участка хромосомы на 180° (ABEDCFG);
транслокации — перенос участка к другому концу той же хромосомы либо к другой, негомологичной хромосоме (ABFGCDE).
Генные, или точечные, мутации — результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК. Возникшее изменение последовательности нуклеотидов в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах. Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации, вставки лишней пары нуклеотидов, делеции (выпадение пары нуклеотидов), инверсии или замены пар нуклеотидов (АТ ↔ ГЦ; АТ ↔ ЦГ или АТ ↔ ТА).
34. Генные мутации
Генные, или точечные, мутации — результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК. Возникшее изменение последовательности нуклеотидов в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах. Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации, вставки лишней пары нуклеотидов, делеции (выпадение пары нуклеотидов), инверсии или замены пар нуклеотидов (АТ ↔ ГЦ; АТ ↔ ЦГ или АТ ↔ ТА).
Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется (поскольку они рецессивны), однако известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидно-клеточная анемия — заболевание, вызываемое у человека заменой нуклеотидов в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и снижается количество кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантномуаллелю.
Генные мутации возникают под воздействием ультрафиолетовых лучей, ионизирующего излучения, химических мутагенов и других факторов. Особенно отрицательно сказывается фон ионизирующей радиации нашей планеты. Даже небольшое повышение естественного фона радиации (на 1/3), например в результате испытаний ядерного оружия, может привести к появлению в каждом поколении дополнительно 20 млн человек с тяжелыми наследственными нарушениями. Нетрудно представить себе, какую опасность не только для населения Украины, Беларуси и России, но и для всего человечества представляют такие события, как авария на Чернобыльской АЭС.
Хромосомные аберрации и хромосомные болезни |
|
Хромосомные аберрации. Под хромосомными аберрациями понимают изменения структуры хромосом, вызванные их разрывами, с последующим перераспределением, утратой или удвоением генетического материала. Они отражают различные виды аномалий хромосом. У человека среди наиболее часто встречающихся хромосомных аберраций, проявляющихся развитием глубокой патологии, выделяют аномалии, касающиеся числа и структуры хромосом. Нарушения числа хромосом могут быть выражены отсутствием одной из пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлением добавочной, третьей, хромосомы (трисомия). Общее количество хромосом в кариотипе в этих случаях отличается от модального числа и равняется 45 или 47. Полиплоидия и анеуплоидия имеют меньшее значение для развития хромосомных синдромов. К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки»: транслокацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами), делецию (выпадение части хромосомы), фрагментацию, кольцевые хромосомы и т. д.
Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма, проявляющихся в так называемых хромосомных болезнях.
Хромосомные болезни. Их делят на связанные с аномалиями соматических хромосом (аутосом) и с аномалиями половых хромосом (телец Барра). При этом учитывают характер хромосомной аномалии - нарушение числа отдельных хромосом, числа хромосомного набора или структуры хромосом. Эти критерии позволяют выделять полные или мозаичные клинические формы хромосомных болезней.
Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями числа отдельных хромосом(трисомиями и моносомиями), могут касаться как аутосом, так и половых хромосом.
Моносомии аутосом (любые хромосомы, кроме Х- и Y-хромосом) несовместимы с жизнью. Трисомии аутосом достаточно распространены в патологии человека. Наиболее часто они представлены синдромами Патау (13-я пара хромосом) и Эдвардса (18-я пара), а также болезнью Дауна (21-я пара). Хромосомные синдромы при трисомиях других пар аутосом встречаются значительно реже. Моносомия половой Х-хромосомы (генотип ХО) лежит в основе синдрома Шерешевского-Тернера, трисомия половых хромосом (генотип XXY) - в основе синдрома Клейнфелтера. Нарушения числа хромосом в виде тетра- или триплоидии могут быть представлены как полными, так и мозаичными формами хромосомных болезней.
Нарушения структуры хромосом дают самую большую группу хромосомных синдромов (более 700 типов), которые, однако, могут быть связаны не только с хромосомными аномалиями, но и с другими этиологическими факторами.
Для всех форм хромосомных болезней характерна множественность проявлений в виде врожденных пороков развития, причем их формирование начинается на стадии гистогенеза и продолжается в органогенезе, что объясняет сходство клинических проявлений при различных формах хромосомных болезней.