Вопрос 98

Аминоацидопатия – дефицит ферментов, участвующих в обмене белков, их более 30 форм.

Клинические проявления:

1) нервно-психические нарушения – отставание нервно-психического развития в виде олигофрении;

2) судорожный синдром, который может появиться в первые недели жизни;

3) изменения мышечного тонуса в виде гипотонии или гипертонии;

4) задержка развития речи;

5) расстройства зрения;

6) изменения кожи (нарушения пигментации кожи: альбинизм, непереносимость солнца, пеллагрическая кожа, экзема, ломкость волос;

7) желудочно-кишечные симптомы (рвота);

8) поражение печени до развития цирроза с портальной гипертензией и желудочно-кишечными кровотечениями;

9) почечная симптоматика (гематурия, протеинурия);

10) анемия, лейкопения, тромбоцитопатии, повышенная агрегация тромбоцитов.

Заболевания, в основе которых лежит нарушение синтеза белков:

1) отсутствие образования конечного продукта – гемофилия (отсутствие синтеза антигемофильного глобулина), афибриногенемия (отсутствие в крови фибриногена);

2) накопление промежуточных метаболитов – фенилкетонурия;

3) второстепенные метаболические пути, могущие становиться основными и перегруженными, а образующиеся в норме метаболиты могут накапливаться в необычно высоких количествах – гемоглобинопатии, которые клинически проявляются спонтанным или вызванным каким-либо фактором гемолиза эритроцитов, увеличением селезенки. Недостаточность сосудистого или тромбоцитарного фактора Виллебранда вызывает повышенную кровоточивость.

Избыток белка в организме может проявляться следующими симптомами: нарушения стула (запор, понос), снижение аппетита, его отсутствие, гиперпротеинемия (повышенное количество белков в плазме крови), развитие заболеваний почек и почечной недостаточности (им приходится выводить повышенное количество продуктов распада белка),развитие остеопороза (для утилизации избытка белка необходим кальций, который организм берет из костей), отложение солей (например, возникновение подагры при нарушении обмена нуклеиновых кислот).

Чаще всего избыток белка связан с повышенным его употреблением в пищу, когда рацион питания в основном состоит из белковых продуктов. Симптомы дефицита белка следующие: отечность,общая и мышечная слабость,снижение иммунитета, проявляющееся в том, что человек чаще болеет различными бактериальными и вирусными инфекциями,сонливость, похудание вплоть до истощения и дистрофии, повышение уровня кетоновых тел (ацетон в моче), у детей: снижение интеллекта, задержка роста и развития, возможен летальный исход.

Чаще всего дефицит белка встречается при следующих заболеваниях: квашиоркоре, алиментарной дистрофии, а также при несбалансированном питании.

Вопрос 101 -

Дисахаридазная недостаточность — синдром желудочно-кишечных расстройств, обусловленный нарушением расщепления (гидролиза) и всасывания дисахаридов (лактозы, сахарозы и др.) в тонкой кишке. Является одним из вариантов синдрома нарушенного кишечного всасывания.

Причины дисахаридазной недостаточности:

Причиной дисахаридазнай недостаточности могут стать другие заболевания, которые повлияли на выработку ферментов лактозы и сахарозы в организме ребенка уже после рождения.   Болезнь может развиться на фоне: - гастроэнтерита (воспаление слизистой оболочки желудка и тонкой кишки);  - энтероколита (воспаление слизистой оболочки тонкой и толстой кишки);  - колита (воспаление толстой кишки);  - атрофии слизистой кишечника (симптом наследственной болезни целиакии);  - пищевой аллергии (на пшеницу, белок коровьего молока, непереносимость лактозы, фруктозы);  - реакции на лечение антибиотиками;  - нарушения работы иммунной системы организма;  - операции на толстой кишке.  Синдром дисахаридазнай недостаточности может развиться, если в течение длительного времени ребенок питался неполноценно. Нормальная работа кишечника восстанавливается, когда исчезают причины, которые привели к развитию синдрома.

Симптомы дисахаридазной недостаточности:

Наследственная непереносимость лактозы типа Durand проявляется частым водянистым пенистым стулом с кислым запахом после первого кормления грудным молоком. Отмечается метеоризм, постепенно нарастают симптомы обезвоживания организма, уменьшается масса тела. Наблюдаются лактозурия, аминоацидурия, отставание в росте, недостаточность массы тела. Увеличение концентрации в крови лактозы, которая поступает через слизистую оболочку кишечника, оказывает токсическое действие. При благоприятном течении болезни функции кишечника компенсируются к 2—3 годам жизни, при тяжелом течении развивается синдром нарушенного кишечного всасывания с различными нарушениями обмена веществ и хроническим расстройством питания. 

Непереносимость лактозы типа Holrel обычно встречается в более старшем возрасте и у взрослых, протекает более благоприятно и проявляется перемежающимися или хроническими поносами, метеоризмом, болями в животе при употреблении молока. Выраженность проявлений зависит от количества поступающей лактозы.  Более редкие разновидности дисахаридазной недостаточности — сахаразная и изомальтазная недостаточность проявляются при введении сахарозы (кормление подслащенным коровьим молоком, молочными смесями) частым водянистым стулом. При этом наряду с непереносимостью сахарозы имеется частичная непереносимость крахмала — как следствие снижения активности изомальтазы. Обычно к 2—3 годам жизни симптомы заболевания сглаживаются.

Диагностика:

Диагноз основывается на данных анамнеза (непереносимость молока, пищевого сахара у родственников больного), биохимических исследований, нагрузочных проб с лактозой, сахарозой, крахмалом, глюкозой и D-ксилозой; обязательной фиксацией симптомов непереносимости — поноса, метеоризма, болей в животе: определении активности лактазы (сахаразы) в биоптате из слизистой оболочки тонкой кишки, рентгенологические исследования желудочно-кишечного тракта (с применением бария и соответствующего сахара) и др.

Лечение дисахаридазной недостаточности:

Лечение синдрома дисазаридазнай недостаточности у детей подразумевает полное исключение из рациона продуктов, которые вызывают непереносимость. При непереносимости лактозы – это свежее молоко, кисломолочные смеси. Можно употреблять отмытый от сыворотки творог и сыр. Расширить рацион можно только   после исчезновения симптомов (через 6-12 месяцев). При непереносимости сахарозы – это сладкие овощи и фрукты. Далее проводят лечение основного заболевания.

Профилактика:

Под профилактикой синдрома дисазаридазнай недостаточности у детей подразумевают такой рацион питания ребенка, который содержит минимальное количество молочных продуктов или сладких фруктов и овощей.