Қорытынды.

Моногендік аурулар - тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады.Моногендік аурулар аутосомды-доминатты,аутосомды-рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды.

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады

Моногендік аурулар жаңа туылған 1000 нәрестеге шакқанда 42-65 балада кездеседі, бұл 4,2-6,5% болады, ал 5 жасқа дейінгі балалардың жалпы өлім себептерінің арасында моногенді аурулар 8-10% құрайды.

Моногендік аурулардың диагностикасында қолданылатын әдістер: генеалогиялық, биохимиялык, микробиологиялық, молекулярлы-генетикалық және пренатальдық (инвазивтік және инвазивтік емес)

Моногендік аурулардың жіктелу приициптері

Тұқым қуалау типіне байланысты:

1. Аутосомды-доминантты тип: ахондроплазия, миотониялық дистрофия, остеогенездің жетіспеушілігі, ретинобластома, Морфан синдромы, Гентингтон хореясы және т.б.

2. Аутосомды-рецессивті тип: алкаптонурия, альбинизм, атаксия, телеангиоэктазия, Тея-Сакс ауруы, галактоземия, муковисцидоз.

3. Х-тіркескен, доминантты тип: гипофосфатемия, Д витаминге төзімді мешел ауруы.

4. Х-тіркескен, рецессивті тип: А- және В-гемофилия, Дюшен-Беккер миодистрофиясы, Леш-Найян синдромы, глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа және т.б.

Пайдаланылған әдебиеттер.

1. С. Ж. Стамбеков, В. Л. Петухов. Молекулалық биология. Новосибирск-2003г.

2. А. Ж. Сейтембетова, С. С. Лиходий. Биологиялық химия. Алматы «Білім»-1994ж.

3.Н. Кенесарина. Өсімдіктер физиологиясы және биохимия негіздері. Алматы «Мектеп»-1988ж.

4. К. Вилли. Биология. Москва «Мир»-1966г.

5. Э. Де Робертис, В. Новинский, Ф. Саес. Биология клетки. Москва «Мир»-1973г.

6. Под редакцией Д. И. Трайтака. Биология. Москва «Просвещение»-1988г.

7. А. В. Костантинов. Общая цитология. Минск «Вышэйшая школа»-1968г.

«Астана медицина университеті» АҚ

“Биология” кафедрасы

Тақырыбы: Адамның моногендік тұқым қуалайтын моногендік аурулары.

Орындаған: Бакиров С. Ж.

Қабылдаған: Алтаева Н. З.

Астана 2013 ж.