Жоспар:

І.Кіріспе

ІІ.Негізгі бөлім

1. Аутосомды-доминантты аурулар

2. Аутосомды-рецессивті аурулар

3.Иондық арналар аурулары

4.Коллагенопатиялар

5.Зат алмасудың тұқым қуалайтын аурулар

6.Қайталанатын үш нуклеотидтер экспансия аурулары

7.Куршман - Штейнер Боттеннің миотрониялық дистрофиясы.

ІІІ. Қорытынды

IV. Пайдаланылған әдебиеттер

Кіріспе.

Моногендік аурулар - тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады.Моногендік аурулар аутосомды-доминатты,аутосомды-рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды.

Қазіргі деректер бойынша тұқым қуалайтын моногендік аурулар тұрғындардың 2,4 %- кездеседі,ал олардың орташа популяциялық жиілігі жаңа туылған нәрестелердің 10:1000 тең.Олардың арасында аутосомды -доинантты аурулар- 7:1000 немесе 60 % ,аутосомды- рецессивті аурулар 2,5 :1000- 30% құрайды.Адам популяцияларында рецессивтік мутациялар саны көп,яғни әрбір адам 3-4 летальдық мутациялар эквивалентінің тасымалдаушысы болып табылады.

Моногендік аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

1. Аутосомды-доминантты аурулар

Невральдық амиотрофия немесе Шарко-Мари-Тус ауруы ол жиі кездесетін аутосомды-доминантты, орташа популяциялық жиілігі 1:3000 тең, I-A типті тұқым қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатия аурулары тобына жатады. Бұл ауру 1886 жылы сипатталған. Қазіргі кезде тұқым қуалайтын полинейропатияялардың 23 локусын анықталған.

I-A типті тұқым қуалайтын моторлы-сенсорлым нейропатиялар (HMCH-1A)-нерв талшығының миелин қабықшасының құрлысы мен қызметтерінің бұзылуымен сипатталынатын, тұқым қулайтын гипертрофиялық полинейропатиялар деп аталатын кең таралған аурулар түрлеріне жатқызылады. Ол мына суретте құрлысы корсетілген.

Шеткі нервтің миелин қабығының қалыптасу жобасы.

HMCH-1A дамуының себептері болып 17 хромосоманың 17p11, 2-12 аймағындағы 1,5 MB-дупликация саналады. Гомологиялық хросомалардың теломерлік және центромерлік учаскелері арасындағы тең емес кроссинговер нәтижесінде 2 хромосома түзіледі-біреуі дупликациямен, екіншісі-делециямен.

Аурудың клиникалық сипаттамалары: аяқ-қол бұлшықеттерінің әлсізденуі мен атрофиясының қатар келуі, сезімталдықтың бұзылуы т.б. Аталған симптомдарға қозғалу кординациясының бұзылулары да қосылады.