1. Охарактеризуйте методы изучения наследственности человека. Приведите примеры наследственных болезней человека.

Основными методами изучения наследственности человека являют­ся: генеалогический, популяционно-статистический, цитогенетический, биохимический, близнецовый, генетической инженерии.

Генеалогический метод заключается в изучении родословных от­дельных особей данного вида в пределах возможно большего числа по­колений. Как правило, этот метод применяется в исследованиях гене­тики человека. С помощью генеалогического метода были установлены закономерности наследования многих признаков человека (цвет глаз, форма волос, гемофилия, дальтонизм и т.д.).

Популяционно-статистический метод широко используется для изу­чения наследственных болезней.

Изучение особенностей распространения наслед­ственных болезней (заболеваемость населения различными наследственными болезнями; закономерности их распространение; частота встречаемости патологических генотипов и генов в популяциях различных местностей, стран, городов) дает возможность предотвращать их отрицательные воздействия (последствия).

Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследо­вании состояния хромосом исследуемого. Применяется в медико-генетических исследованиях для выявления изменений количества или струк­туры хромосом с целью диагностики ряда наследственных заболеваний. Использование этого метода при наличии поврежденных хромосом по­зволяет обнаружить местонахождение гена на хромосоме. С помощью цитогенетического метода были установлены причины возникновения не­которых заболеваний человека (болезнь Дауна, синдром Патау, Кляйнфельтера и др.).

Биохимический метод заключается в проведении биохимических ис­следований организмов с разными генотипами. Метод позволяет выя­вить особенности или нарушения обмена веществ в организме. С его по­мощью можно найти причины и способы лечения таких нарушений. С помощью биохимического метода были установлены причины возник­новения таких заболеваний человека, как диабет, серповидно-клеточ­ная анемия и т.д. В случае использования биохимических методов ши­роко применяются радиоактивные изотопы, различные виды электро­фореза, хроматографии.

Близнецовый метод. В 1876 г. английский ученый Ф. Гальтон пред­ложил использовать метод анализа близнецов для разграничения влия­ния наследственности и среды на развитие различных признаков у чело­века.

Для исследования берут однояйцевых близнецов, так как они обла­дают одинаковым генотипом. Изучение однояйцевых близнецов в тече­ние всей их жизни, в особенности если они живут в разных условиях, дает много ценных сведений для суждения о роли среды в развитии теле­сных и психических свойств человека.

В отдельную группу выделяют методы генетической инженерии, суть которых сводится к выделению и искусственному образованию фун­кционально активных генетических структур (генов, их блоков и рекомбинантных молекул ДНК) с последующим введением их в организм для целенаправленной перестройки его генотипа.

Обнаружено около 100 хромосомных заболеваний человека, со­вместимых с жизнью.

Болезнь Дауна - трисомия по 21-й хромосоме (нарушение при мейозе): маленькая голова, скошенный затылок, узкие глаза, плоское лицо, умственная отсталость, вываливающийся язык.

Синдром Кляйнфельтера (болеют мужчины) - больные характе­ризуются недоразвитостью половых органов, дегенерацией семенных канальцев, умственной отсталостью, непропорционально большими размерами конечностей.

Синдром Шерешевского-Тернера (болеют женщины) - больные ха­рактеризуются недоразвитием половых органов, замедленным половым созреванием, бесплодием, малым ростом и др.

При лечении наследственных заболеваний уменьшается их степень проявления. Так, при фенилкетонурии перевод младенца на диету без фенилаланина приводит к развитию нормального человека. Перелива­ние крови при гемофилии приводит к остановке кровотечения. Введение гормонов роста предотвращает карликовость.