Критерии сидероахрестических анемий:

• низкий цветовой показатель;

• гипохромия эритроцитов;

• повышенное (реже нормальное) содержание железа в сыворотке;

• нормальная или сниженная железосвязывающая способность сыворотки;

• нормальное или повышенное содержание ферритина в сыворотке;

• повышенное количество сидеробластов в костном мозге;

• повышенная экскреция железа с мочой после введения десферала;

• отсутствие эффекта от препаратов железа.

Важное диагностическое значение при сидероахрестических анемиях имеет исследование порфиринового обмена:

• для свинцовой интоксикации характерно повышенное содержание в моче d-аминолевулиновой кислоты и копропорфирина, а в эритроцитах – повышение содержания протопорфирина;

• при наследственных формах количество d-аминолевулиновой кислоты и копропорфирина в моче нормальное, в то время как содержание протопорфирина в эритроцитах снижено.

Формы сидероахрестических анемий:

Наследственные формы (аутосомные и рецессивные, чувствительные и рефрактерные к применению пиридоксина):

• связанные с дефицитом фермента гемсинтетазы (обеспечивающей включение железа в молекулу гемма);

• связанные с нарушением синтеза гемоглобина из-за патологии его глобиновой части (талассемия). Это заболевание рассматривается обычно в группе гемолитических анемий;

Приобретенные формы (алкогольная интоксикация, хроническая свинцовая интоксикация, воздействие некоторых медикаментов, миелопролиферативные заболевания, кожная порфирия, идиопатические формы).  

 Талассемия - гипохромная анемия, связанная с нарушением синтеза цепей глобина (белковой части гемоглобина). При этом одна из цепей глобина синтезируется в малом количестве либо ее синтез полностью отсутствует. Поскольку в норме синтез цепей глобина сбалансирован, то нарушение синтеза одной из цепей глобина приводит к избыточному синтезу другой, которая выпадает в осадок и обусловливает большую часть проявлений заболевания. Наиболее часто встречается нарушение синтеза b-цепи (b-талассемия), реже – a-цепи (a-талассемия).

Вследствие неполноценности молекулы гемоглобина при талассемии происходит нарушение использования молекулой гемоглобина железа. Концентрация железа в сыворотке крови нормальная или повышенная, а общая железосвязывающая способность сыворотки снижена.

В отличие от других гипохромных анемий при талассемии наблюдаются клинико-лабораторные признаки гемолиза:

• повышение количества ретикулоцитов в крови,

• повышение уровня непрямого билирубина,

• увеличение селезенки.

Морфологической особенностью эритроцитов является наличие большого количества мишеневидных эритроцитов.

Важное значение может иметь указание на семейные случаи заболевания.    

Среди b -талассемий различают гомозиготную (унаследованную от обоих родителей) и гетерозиготную (унаследованную от одного из родителей) формы заболевания. С гомозиготными формами заболевания приходится сталкиваться главным образом педиатрам, поскольку первые признаки заболевания проявляются уже в первые два года жизни. Характерными являются отставание в развитии, выраженная гипохромная анемия с высоким содержанием железа в сыворотке, значительная спленомегалия. Больные редко доживают до взрослого состояния.

В клинике внутренних болезней наибольшее значение имеет гетерозиготная b-талассемия, протекающая чаще бессимптомно или с умеренно выраженными анемическими проявлениями. Показатели гемоглобина снижены незначительно, до 90–100 г/л. Нередко анемия выявляется при случайных исследованиях крови.

Критерии гетерозиготной b-талассемии:

• низкий цветовой показатель;

• наличие мишеневидных эритроцитов;

• наличие базофильной пунктуации эритроцитов;

• нормальное или повышенное содержание сывороточного железа;

• низкая железосвязывающая способность сыворотки;

• повышенное выделение железа с мочой после введения десферала;

• повышение количества ретикулоцитов в крови;

• умеренное повышение уровня непрямого билирубина;

• увеличение селезенки (непостоянный признак);

• отсутствие эффекта от препаратов железа,

• повышение гемоглобина А₂, реже гемоглобина F при электрофоретическом исследовании гемоглобина.

   Лечение сидероахрестических анемий определяется основными причинами.

При некоторых наследственных вариантах может быть получен эффект от назначения пиридоксина.

Если в основе гипохромной анемии лежит хроническая свинцовая интоксикация, подтвержденная соответствующими лабораторными исследованиями, то показано применение препаратов, выводящих свинец (натриевая соль ЭДТА).

При высоком содержании сывороточного железа и положительной десфераловой пробе необходимо назначение десферала в качестве препарата, выводящего избыток железа из организма.

Лечение гетерозиготной b-талассемии в большинстве случаев не требуется, так как больные обычно чувствуют себя удовлетворительно. При высоком содержании сывороточного железа и положительной десфераловой пробе показано применение десферала для выведения избытка железа и предотвращения развития гемосидероза. В редких случаях при выраженной спленомегалии рекомендована спленэктомия.

ЗАПОМНИТЕ!!! Трансфузии эритроцитов при сидероахрестических состояниях следует производить по строгим показаниям (выраженная анемия с наличием тяжелой сердечной недостаточности, признаки анемической гипоксии головного мозга). Препараты железа категорически противопоказаны. Особенно высокий риск развития гемосидероза возникает при ошибочном назначении парентеральных препаратов железа.