Вопросы:

1.Особенности течения беременности и пренатального периода при подозрении на наследственную или врожденную патологию у ребенка.

2. Предрасполагающие факторы в развитии деформаций и дизрупций.

3. Диспластическне признаки и синдромы.

1.Тема № 4: Фенотипические признаки, выявляемые при клиническом исследовании ребенка с пороком (пороками) развития

2.Цель: Сформировать у студентов знания по выявлению фенотипических признаков пороков развития и диспластических признаков

3. Задания:

• Фенотипические признаки пороков развития

• Диспластические признаки и синдромы

4.Форма выполнения: презентация, составление тестов, алгоритмов обследования и лечения

5.Критерии выполнения (смотри приложение)

6.Сроки сдачи – за 1-н день до окончания цикла

7.Критерии оценки (по таблице «Балльно-рейтинговая система оценки знаний и навыков студентов»)

8. Литература:

Основная:

1. Шабалов Н.П. Учебник «Детские болезни», СП-б: Питер, 2010.

2. Барашнев Ю.И., В.А. Бахарев, П.В. Новиков «Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей» - Путеводитель по клинической генетике – «Триада-Х», М, 2004

Дополнительная:

1. Исаева Р.Б., Хамзин С.Х. Балалардың тұқым қуалайтын заттек алмасу ауруларының клиникалық генетикасының негізгі жағдайлары. Алматы, 2008

2. Белоусова Е.Д. и др. «Наследственные болезни обмена веществ, проявляющиеся в периоде новорожденности»// РВПиП, 6, 2000, с. 12-19

2. Новиков П.В. «Основные направления профилактики врожденных и наследственных болезней у детей»// РВПтП, 1, 2004, с.5-9

3. Щербакова М.Д. «Нарушения липидного обмена»// Педиатрия, 2000, № 4, 76-80

4. Баранов В.С., Баранова Е.В., Ивашенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены предрасположенности (Введение в предиктивную медицину)СПб, «Интермедика», 2000, с. 272

5. Вельтищев Ю.Е. и др. «Наследственные болезни обмена. Наследственная патология человека». М., 1992, с. 41-101

6. МКБ Х пересмотра

7. Интернет

На английском языке:

1. NelsonPediatricstextbook 17 International edition, 2005

2. Chaurasia D.D. – Pediatrics for students. Practitioners, 2000

3. Ghai Essential Pediatrics 6 th Edition Revised Enlarged, 2005

9. Контроль (вопросы, тестовые задания, клинические ситуации):

Вопросы:

1. Особенности течения беременности и пренатального периода при подозрении на наследственную или врожденную патологию у ребенка.

2. Диспластическне признаки и синдромы.

3. Примеры различных типов патологии морфогенеза, обуславливающих определенные

формы ВПР.

4. Пренатальная диагностика ВПР

Страница 8 из 8