9. Контроль (вопросы): Вопросы:

• Особенности строения черепа

• Особенности строения лица

• Особенности строения носа

• Особенности области глаз

• Аномалии развития глаз

• Изменение верхней и нижней челюсти

• Изменения наружного уха

• Пороки развития грудной клетки

• Изменения конечностей и суставов

• Церебральные расстройства

• Генитальные нарушения

• Генодерматозы

• Факоматозы

1.Тема № 3: Врожденные пороки развития, обусловленные врожденным дефектом метаболизма

2.Цель СРС: сформировать у студентов знания по врожденным порокам развития у детей, обусловленные врожденным дефектом метаболизма.

3. Задания:

1. Причина врожденных пороков развития, обусловленные врожденным дефектом метаболизма

2. Основные симптомы проявлений врожденных пороков развития, обусловленные врожденным дефектом метаболизма

3. Болезнь Помпе (гликогенез II типа)

4. Гомоцистинурия

5. Мукополисахаридозы (болезнь Гурлера, болезнь Гунтера)

6. Болезнь Моркио

7. Болезнь Шейе

4.Форма выполнения: презентация, составление тестов, алгоритмов обследования и лечения

• 5.Критерии выполнения (смотри приложение)

6.Сроки сдачи – за 1-н день до окончания цикла

7.Критерии оценки (по таблице «Балльно-рейтинговая система оценки знаний и навыков студентов»)

8. Литература:

Основная:

1. Шабалов Н.П. «Детские болезни», 2 тома, С-Пб, 2010

2. Баранов А.А. «Детские болезни» (+СД), М., 2007

3. Б.Х.Хабижанов, С.Х.Хамзин. Педиатрия, Алматы, 2005г.

4. Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. путеводитель по клинической генетике).- М. «Триада - Х» 2004.

5. Козлова С.И., Демихова Н.С., Семенова Е.Л., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: Практика, 1996. – 416 с.

6. Юдельсон Я.Б. Основы курса медицинской генетики.- Смоленск: «Изд-во СГМА», 1997г., 112с.

Дополнительная:

1. Н.А. Белоконь, М.Б. Кубергер. Болезни сердца и сосудов у детей. Руководство для врачей. 2 тома, М., Медицина, 1987г

2. Геппе Н.А. Педиатрия: учебник+СД. М., 2009. – 352 с

3. В.Г. Майданник. Педиатрия, Харьков, 2002г.

4. М.Б. Кубергер. Руководство по клинической электрокардиографии детского возраста, И., 1983г.

5. Н.А.Белоконь, В.П.Подзолков. Врожденные пороки сердца у детей, М., Медицина, 1991г.

6. Тератология человека. Руководство для врачей / Под ред.Г.И.Лазюка. – М.: Медицина, 1991. – 480 с.

7. Ромеро Р., Пилу Д., Дженти Ф. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода / Пер. с англ. – М.: Медицина, 1997. – 448 с.

8. Ю.М. Белозеров. Детская кардиология. Наследственные синдромы. М., 2008 г.

9. Калмин О.В., Михайлов А.В., Степанов С.А., Лернер Л.А.Аномалии развития органов и частей тела человека. – Саратов, Изд-во СГМУ, 1999. – 184 с.

10. МКБ Х пересмотра

11. Интернет

На английском языке:

1. NelsonPediatricstextbook 17 International edition, 2005

2. Chaurasia D.D. – Pediatrics for students. Practitioners, 2000

3. Ghai Essential Pediatrics 6 th Edition Revised Enlarged, 2005

9. Контроль (вопросы, тестовые задания, клинические ситуации):