Скрининг на адреногенитальны синдром

Скрининг основан на определении содержания 17 ОНП в крови, определяющегося флюороиммунометрическим методом.

1этап – родильный дом – забор крови у доношенных новорожденных производится на 4-5 день жизни, у недоношенных на – 7-14, с повторным анализом через 2 недели (берется несколько капель крови из пятки и наносится на специальную бумагу, после высушивания отправляется в лабораторию). Эту процедуру выполняют одновременно с пробой на ВГ, ВКУ, галактоземию и муковисцедоз.

11 этап – медико-генетическая лаборатория – в ней выполняют исследование концентрации 17-ОНП, проводят выборку положительных результатов, повторное тестирование в случае сомнительных данных. Для детей различного гестационного возраста используются отдельные нормативные стандарты, так как концентрация 17 ОНП у недоношенных детей выше (таблица 13.4). Через 5 дней исследование в лаборатории должно быть закончено. Сведения о положительных результатах исследования немедленно направляются в поликлинику по месту жительства ребенка или в стационар, где он находится. Ложноположительные результаты возможны при тяжелом общем соматическом состоянии, гипербилирубинемии, лечении ребенка или его матери дексаметазоном.

Таблица 13.4 Содержание 17-ОНП у новорожденных детей.

Уровень 17-ОНП, нмоль/л	Интерпретация полученных данны
	Доношенный новорожденный	Недоношенный новорожденный 33-36 нед. гестации	Недоношенный новорожденный менее 32 нед.гестации
Менее 30	Ребенок здоров	Ребенок здоров	Ребенок здоров
30 – 60	Результат сомнительный, необходимо повторное определение 17-ОНП. При получении аналогичных данных информацию отправляют по месту нахождения ребенка	Ребенок здоров	Ребенок здоров
60-90	Результат сомнительный, необходимо повторное определение 17-ОНП. При получении аналогичных данных информацию отправляют по месту нахождения ребенка ребенка	Результат сомнительный, необходимо повторное определение 17-ОНП. При получении аналогичных данных информацию отправляют по месту нахождения ребенка, и провести повторное исследование. Если содержание 17-ОНП выше, чем в первом образце, то результат положительный, если ниже, то результат не подтвержден.	Ребенок здоров
90-100	Результат положительный, консультация, наблюдение эндокринолога.	Результат сомнительный, необходимо повторное определение 17-ОНП. При получении аналогичных данных информацию отправляют по месту нахождения ребенка, и провести повторное исследование. Если содержание 17-ОНП выше, чем в первом образце, то результат положительный, если ниже, то результат не подтвержден.	Ребенок здоров
100-150		Результат положительный, консультация, наблюдение эндокринолога..	Результат сомнительный, необходимо повторное определение 17-ОНП. При получении аналогичных данных информацию отправляют по месту нахождения ребенка, и провести повторное исследование. Если содержание 17-ОНП выше, чем в первом образце, то результат положительный, если ниже, то результат не подтвержден.
Более 150			Результат положительный. Наблюдение, консультация эндокринолога.

111 этап – детская поликлиника, стационар – контрольное исследование гормонов сыворотки крови, в зависимости от данных медико-генетической лаборатории:

Желательно начать обследование доношенного ребенка не позднее 14 дня жизни.

Определяется содержание калия, натрия. При наличии клинических проявлений заболевания лечение начинают не дожидаясь результатов взятых анализов. При отсутствии клинических симптомов лечение не начинают до получения результатов анализов.

Диагноз. Специфичными лабораторными критериями являются высокие уровни 17-гидроксипрогестерона, АКТГ, активности ренина плазмы и экскреции 17-КС с мочой. Электролитные нарушения характерны для сольтеряющей формы: гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, гиперкалийгистия по данным ЭКГ. Также отмечается метаболический ацидоз, повышение гематокрита и гипогликемия.

Дифференциальный диагноз. Простую форму ВДКН дифференцируют с другими вари-антами преждевременного полового развития, сольтеряющую (у мальчиков) - с энтероколитами, сепсисом, пилоростенозом, кишечной непроходимостью.

Лечение. Проводят пожизненную заместительную терапию глюкокортикоидными гомонами (преднизолон). Дозу подбирают индивидуально с учетом особенностей секреции кортизола – в норме оно составляет 8-12 мг/м²хсут. При вирильной форме: доза глюкокортикоидов в пересчете на гидрокортизон составляет 10-12 мг/м²хсут, при других формах гипокртицизма как правило достаточно 8-10 мг/м²хсут. У новорожденных дозу равномерно распределяют на 3 приема. На фоне стресса (интеркуррентные заболевания, оперативные вмешательства) дозу увеличивают в 2-3 раза.

При сольтеряющей форме обязательна терапия гормонами с минералокортикоидной функцией (флудрокортизон). Дозу подбирают по активности ренина в плазме, ка правило, доза составляет 0.05-0.15 мг/сут (делиться на 2 приема).

Симптоматическая терапия включает коррекцию КОС (см раздел «тактика выполнения основных медицинских манипуляций»), электролитных нарушений, коррекцию эксикоза. Частичная компенсация электролитных нарушений происходит за счет наличия минералокортикоидной функции гидрокортизона (20 мг гидрокортизона эквивалентны 0.1 мг флудрокортизона).

На фоне лечения проводится мониторинг КОС, содержания калия и натрия сыворотки, веса больного. Гипокалемия, тенденция к алкалозу, быстрое нарастания весовой кривой будут свидетельствовать о передозировке минералокортикоидов.

Лечение надпочечникового криза представлено в разделе 13.6.1.

393