1. В. Комбінативна

С. Модифікаційна

D. Хромосомна аберація

1. Е. Генотипова

2. Після впливу колхіцина на культуру клітин людини в метафазній пластинці знайдено на 23 хромосоми (1n) більше від норми. Який це тип мутації?

2. А. Поліплоїдія

В. Дуплікація

С. Делеція

D. Інверсія

Е. Транслокація

3. У пологовому будинку народилася дівчинка з множинними природженими вадами розвитку. Лікар-генетик виявив каріотип дитини: 69, ХХХ. Який це тип мутації?

А. Генна

В. Трисомія

С. Триплоїдія

D. Хромосомна аберація

Е. Анеуплоїдія

4. У процесі ембріонального розвитку при дробленні зародка порушилося розходження однієї пари гомологічних хромосом. Внаслідок цього новонароджений має в клітинах різні набори хромосом, його каріотип: 46, XY / 47, XY. Яку назву отримало це явище?

А. Поліплоїдії

В. Мозаїцизму

С. Генеративної мутації

D. Моносомії

Е. Гаплоїдії

5. При вивченні каріотипу хлопчика з дефектами кінцівок виявлено три хромосоми 13-ї пари. Який тип мутації відбувся в нього?

А. Поліплоїдія

В. Трисомія

С. Нулісомія

D. Моносомія

Е. Хромосомна аберація

6. У хромосомі така вихідна лінійна послідовність генів: АВСDЕНКТМ. Після мутації хромосома має вигляд: СDЕНКТМ. Який тип мутації відбувся в цьому випадку?

А. Інверсія

В. Нестача

С. Дуплікація

D. Транслокація

Е. Транспозиція

7. При цитогенетичному дослідженні в клітинах матеріалу викидня виявлено нормальну кількість хромосом (46,ХY), проте, одна з хромосом 5-ї пари була вкороченою (5p-). Який тип мутації відбувся в цьому випадку?

А. Триплоїдія

В. Трисомія

С. Нулісомія

D. Хромосомна аберація

Е. Моносомія

8. У безплідної жінки 45 хромосом. Генетик встановив синдром Шерешевського-Тернера. Наслідком якого типу мутації є цей стан?

А. Триплоїдії

В. Гаплоїдії

С. Трисомії

D. Моносомії

Е. Нулісомії

9. У хромосомі така вихідна послідовність генів: АВСDЕНКТМ. Після мутації ділянка DЕНК відірвалася та розвернулася на 180°. Який тип мутації відбувся в цьому випадку?

А. Інверсія

В. Делеція

С. Дуплікація

D. Транслокація

Е. Транспозиція

10. При цитогенетичному дослідженні в усіх клітинах викидня виявлено по 44 хромосоми, причому відсутні обидві гомологічні хромосоми 1-ї пари. Який тип мутації відбувся в цьому випадку?

А. Моносомія

В. Трисомія

С. Полісомія

D. Нулісомія

Е. Триплоїдія

11. У сім’ї народилася нежиттєздатна дівчинка з множинними природженими вадами розвитку. Лікар-генетик встановив наявність поліплоїдії. Якому каріотипу відповідає ця вада?

А. 44, XX

В. 46, XX

С. 45, X0

D. 48, XXXX

Е. 69, XXX

/з наданням у кінці блоку завдань еталонів відповідей – задачі II рівня; тести різних типів також з еталонами відповідей/.

6.2. Інформацію, необхідну для формування знань-вмінь можна знайти у підручниках:

Основна

1. Медична генетика: Підручник для вузів/ В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. – Одеса:Одес. Держ. Мед. Ун-т, 2005.-С. С.73-95.

2. Медицинская генетика: Учебник для вузов/ В.Н. Запорожан, Ю.И. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. – Одеса:Одес. Гос. Мед. Ун-т, 2012.- С. 76-99

3. Клиническая генетики. Учебное пособие к практическим занятиям / Бажора Ю.И., Шевеленкова А.В., Живац З.Н. и др.- Одеса: Одес. гос. мед. ун-т, 2001.-С. 51-85

Додаткова

1. Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А. Клиническая генетика. -4-е узд., перераб. и доп. М.:ГЭОТАР-МЕД, 2011. –592с.:ил.

2. Генетическая медицина/ В.Н. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.И. Бажора и др.; За ред. В.Н. Запорожана. –Одесса: Одес.держ. ун-т, 2008. -432 с.

3. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.

4. Медицинская генетика: Учебник / Кол. Авт.; под ред. чл.-кор. АМН Украины, проф. Е.Я.Гречаниной, проф. Р.В.Богатыревой, проф. А.П.Волосова. – К.: ВСИ «Медицина», 2010. - 552 с.

5. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет». Под ред. Ю.И.Барашнева. – М.: «Триада-Х», 2007. – 280 С.

6. Фогель ф., Мотульский А. Генетика человека: в 3-х томах. Пер. С англ. – м.: мир 1989 – 1990

7. M.R. Speicher, S.E.Antonarakis, F.G. Motulsky. Vogel and motulsky’s human genetics. Problems and approaches. 4^th addition. – 2010. –981 pp.

8. Young Ian.d. Medical genetics. -2^nd ed. -Oxford university press, 2010. - 304 p.

6.3.Орієнтуюча карта щодо самостійної роботи з літературою з теми

заняття.

№№ п.п.	Основні завдання	Вказівки	Відповіді
1	2	3	4
1.	Що таке каріотип?
2.	Записати каріотип чоловіка і жінки в нормі
3.	Що таке мутації?
4.	Яке значення хромосомної патології в антенатальному періоді?
5.	Вкажіть можливі каріотипи хворого із синдромом Дауна
6.	Із чим пов’язують розвиток імунодефіцитного стану при синдромі Дауна? Які його прояви?
7.	У чому причина підвищення ризику народження хворої дитини у жінки із віком?
8.	Чи є відмінності у фенотипі дитини із синдромом Дауна при простої трисомії і при транс локаційної формі синдрому?
9.	За допомогою якого методу можна підтвердити діагноз синдрому Дауна?
10.	Чому дорівнює ризик народження другої хворої дитини із хворобою Дауна у родині, якщо мати і батько молодше 30 років?

7. Матеріали для самоконтролю якості підготовки.

А. Питання для самоконтролю