Основні напрями первинної профілактики

1) Охорона навколишнього середовища. Здійснюється шляхом жорсткого контролю вмісту мутагенів і тератогенів в навколишньому середовищі і виключення їх на основі принципів гігієнічного нормування.

2) Впровадження програми генетичного моніторингу популяції. Під генетичним моніторингом розуміють систематичне стеження за динамікою частоти і спектра спадкової патології, за рівнем забрудненості навколишнього середовища мутагенами.

3) Планування дітонародження.

— Вибір оптимального віку для дітонародження (21–35 років для жінок і 21-40 для чоловіків). З віком жінок пов’язаний високий ризик хромосомної патології (у дуже молодих матерів і старше 35 років), а з віком батька — ризик нових генних мутацій. При плануванні народження 2–3 дітей цього вікового періоду достатньо для більшості сімей.

— Відмова від дітонародження у разі високого ризику спадкової патології (за відсутності надійних методів допологової діагностики, лікування, адаптації і реабілітації хворих).

— Відмова від близькоспоріднених браків. Для батьків-неродичів загальний ризик народження хворої дитини із спадковою і природженою патологією становить 5,5 %. Якщо батьки — двоюрідні брат і сестра, то генетичний ризик подвоюється. При близькоспоріднених браках підвищується ризик народження дітей з рецесивними захворюваннями.

3) Медико-генетичне консультування сімей, які мають хвору дитину (ретроспективне) або до дітонародження (проспективне).

4) Преконцепційна профілактика спадкових хвороб — створення оптимальних умов для гаметогенезу, запліднення і перших етапів ембріонального розвитку.

5) Використання методів діагностики спадкової патології в системі сучасних репродуктивних технологій (генетичне тестування донорів сперми, овоцитів, що використовується для штучного запліднення, доімплантаційна діагностика спадкової патології при екстракорпоральному заплідненні та ін.).

Основні напрями вторинної профілактики

1) Пренатальна діагностика.

2) Переривання вагітності у випадку, якщо у плода діагностовано спадкову патологію, що призводить до тяжкої інвалідизації, ранньої смерті, для якої не розроблені ефективні методи лікування. Переривання вагітності можливе тільки у встановлені терміни і з відома жінки.

3) Лікування деяких спадкових захворювань і вад розвитку у плода в період вагітності.

4) Масовий скринінг новонароджених з метою діагностики в доклінічній стадії спадкових захворювань, для яких розроблено методи профілактичного лікування (фенілкето­ну­рія, гіпотиреоз та ін.). Профілактичне лікування хворих.

5) Виявлення гетерозиготних носіїв рецесивних мутантних генів.

6) Визначення генів спадкових захворювань, що пізно виявляються, генів схильності до мультифакторіальних захворювань і профілактика цієї патології у носіїв генів.

7) У перспективі — створення генетичного паспорта новонароджених.

Генетичний моніторинг популяції

Генетичний моніторинг — це систематичне стеження за темпами мутаційного процесу в популяціях людини. Включає аналіз рівня забрудненості навколишнього середовища мутагенами, а також систематичне стеження за динамікою частоти і спектра спадкової патології. Стеження за частотою і спектром спадкової патології може здійснюватися кількома способами.

1) Аналіз частоти так званих «сторожових фенотипів» у новонароджених. Ці ж фенотипи враховують і у мертвонароджених дітей. Як сторожові фенотипи можуть використовуватися:

а) Автосомно-домінантні або зчеплені з Х-хромосомою захворювання, які легко діагностуються у новонароджених з мінімальними помилками (ахондроплазія, синдром Апера, аніридія, ектродактилія, нефробластома, ретинобластома та ін.). Народження дитини у здорових батьків свідчить про мутацію, яка виникла de novo.

б) Ізольовані мультифакторіальні природжені вади розвитку (аненцефалія, спинномозкова грижа, розколина губи і/або піднебіння, редукційні вади кінцівок, атрезія стравоходу і ануса), розвиток яких обумовлений генетичними факторами і дією факторів навколишнього середовища.

в) Множинні природжені вади розвитку.

г) Синдром Дауна більш ніж у 90 % випадків є результатом нової мутації, тому він може бути індикатором мутагенного впливу навколишнього середовища. Проводиться аналіз частоти й інших хромосомних синдромів — Патау, Едвардса, «крику кішки» (Лежена).

2) Здійснення масового скринінгу спадкових захворювань — фенілкетонурії, гіпотиреозу та ін.

3) Цитогенетичний скринінг новонароджених в екологічно несприятливих районах — оцінюється частота хромосомної аберації в лімфоцитах периферичної крові.

4) Аналіз карт реєстрації безплідних шлюбів, спонтанних абортів, аналізу фенотипу плода за даними ультразвукового дослідження і інші документи.

Генетичний моніторинг дозволяє контролювати темп мутаційного процесу, визначити генетичний тягар популяції. Він важливий для визначення пріоритетних напрямів для служб охорони здоров’я і соціальної допомоги.

Дані генетичного моніторингу є основою для розробки системи профілактичних заходів.

Преконцепційна профілактика спадкових захворювань

і природжених вад розвитку

Преконцепційна профілактика — це система заходів, спрямованих на створення оптимальних умов для гаметогенезу, запліднення, ембріогенезу і розвитку плода. Її елементи можуть бути використані і у випадку проспективного консультування сім’ї (до народження дитини).

Включає 4 етапи:

1) Медико-генетичне консультування, обстеження сім’ї. Для аналізу стану здоров’я майбутніх батьків проводяться консультації терапевта, окуліста, невропатолога, ендокринолога та інших фахівців, клінічний аналіз крові, сечі, аналіз крові на цукор, спермограма, базальна термометрія з метою визначення терміну овуляції, бактеріологічне і вірусологічне обстеження, імунологічне обстеження, дослідження гормонального статусу, ехографія внутрішніх органів, каріотипування, у разі потреби — молекулярно-генетичні дослідження.

2) Превентивна санація та усунення потенційних мутагенів і тератогенів. При виявленні патології проводиться лікування хронічних захворювань у майбутніх батьків, лікування TORCH-інфекцій. Необхідно усунути за 2–3 міс до планованої вагітності дію потенційних мутагенних і тератогенних факторів на обох батьків (якщо має місце контакт з такими речовинами) і на жінок впродовж всієї вагітності. Доцільна відмова від шкідливих звичок (вживання алкоголю, наркотиків, паління). У разі потреби проводиться імунізація проти краснухи.

Необхідна спеціальна підготовка до вагітності жінок з фенілкетонурією і у гетерозиготних носіїв цього рецесивного гена.

Обом батькам призначається раціональне харчування. Воно має велике значення для забезпечення нормального овогенезу і сперматогенезу. За 2–3 міс до зачаття призначається дієта, що містить фолієву кислоту, вітаміни С, групи В, РР, Е. У їжу включаються овочі, фрукти, злаки, олія, кисломолочні продукти, курага, родзинки, чорнослив, горіхи, відвар шипшини, цитрусові та ін. Зазначені вітаміни є антимутагенами. Вони зменшують частоту спонтанних і індукованих мутацій. Призначаються спеціальні мультивітамінні комплекси з мікроелементами (йод, марганець, цинк та ін.). Для жінок доза фолієвої кислоти (таблетованих препаратів) повинна складати 400 мг щодня впродовж 2–3 міс до і 3 міс після настання вагітності. Призначення фолієвої кислоти знижує ризик розвитку вад нервової трубки.

У людей, які мешкають на територіях, забруднених радіонуклідами, рекомендується використовувати спеціальну радіозахисну дієту.

3) Синхронізація репродуктивних процесів. Зачаття слід планувати на літньо-осінній період. Час зачаття синхронізується з овуляцією.

4) Ведення вагітних. Дієтотерапію і вітамінотерапію необхідно продовжувати до 12 тиж вагітності (період органогенезу і гістогенезу). В період вагітності проводять пренатальну діагностику спадкових захворювань і природжених вад розвитку.

Після преконцепційної профілактики зменшується частота інфекційних захворювань впродовж всього періоду вагітності, рідше спостерігається анемія, ранні та пізні токсикози. Вказані заходи знижують частоту спонтанних абортів, мертвонароджень, передчасних пологів, акушерських ускладнень, смертності дітей у ранньому віці. Знижується також ризик народження дітей із спадковими захворюваннями і природженими вадами розвитку.

Пренатальна діагностика

Класифікація методів пренатальної діагностики

Пренатальна діагностика — це діагностика спадкових захворювань і природжених вад розвитку у період вагітності. Методи пренатальної діагностики:

а) неінвазивні — УЗД, визначення в сироватці крові вагітної речовин, які дістали назву сироваткових маркерів матері: -фракції хоріонічного гонадотропіну (ХГ), білка PAPP-A, альфа-фетопротеїну (АФП), загального хоріонічного гонадотропіну (ХГТ), незв’язаного естріолу.

б) інвазивні (біопсія хоріона, амніоцентез, плацентоцентез, кордоцентез).

Методи пренатальної діагностики підрозділяють також на просіваючі, або скринуючі (УЗД, сироваткові маркери) і діагностичні (УЗД, інвазивні методи).