ОДЕСЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА КЛІНІЧНОЇ ІМУНОЛОГІЇ, ГЕНЕТИКИ

ТА МЕДИЧНОЇ БІОЛОГІЇ

МЕТОДИЧНІ ВКАЗІВКИ

з практичного заняття для студентів

Навчальна дисципліна «Медична генетика»

МОДУЛЬ № 1 « Медична генетика»

Змістовий модуль №_6 «Змістовий модуль 6. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика»

Заняття № 9 «Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб.»

Кількість годин -2 години

Курс V Факультет медичний

Спеціальністі

Затверджено на методичній нараді

кафедри «20» травня 2014 р.

Протокол № 10.

Зав. каф., професор БАЖОРА Ю. І.

Одеса – 2014 р.

МОДУЛЬ №_1_ « Медична генетика»

Змістовий модуль №_6 «Змістовий модуль 6. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика»

1. Тема практичного заняття № 9 «Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб» - 2 год.

2. Актуальність теми: Актуальність теми: актуальність теми обумовлена високим популяційним ризиком спадкової патології, що обумовлює необхідність профілактичних заходів як на рівні родини, так і на популяційному рівні. Визначення генетичного ризику, існуючи методи пренатальної діагностики спадкової та природженої патології мають велике значення для майбутніх лікарів будь якого фаху і особливо сімейного лікаря..

3. Цілі заняття:

3.1.Загальні цілі: знати шляхи проведення первинної, вторинної та третинної профілактики спадкових хвороб

3.2. Виховні цілі: Сприяти формуванню профілактичного мислення майбутнього лікаря. Звернути увагу на деонтологічні аспекти, які виникають при пренатальної діагностики, генетичному тестуванні.

3.3. Конкретні цілі:

Знати:

• основні напрямки первинної та вторинної профілактики

• суть преконцепційної профілактики спадкових захворювань

• показання до проведення пренатальної діагностики

• принципи пренатальної діагностики спадкових захворювань з різним типом успадкування

• принципи відбору нозологічних форм, що підлягають просіюючої доклінічної діагностики

3.4. На основі теоретичних знань з теми:

• Студент повинен бути в змозі надати правильну інформацію щодо джерел генетичного ризику і шляхів його зменшення;

• Вміти оцінити генетичний сімейний анамнез з метою виявлення осіб, які потребують консультації лікаря-генетика

4. Міждисциплінарна інтеграція.

Дисципліни	Знати	Вміти
.1. Попередні (дисцип­лі­ни, які забезпечують)… Медична біологія 2. Наступні дисципліни (які забезпечуються да­ною дисципліною) Акушерство і гінекологія 3. Внутришньо­предмет­на інтеграція (теми да­ної дисципліни, з якими інтегрується та, що вив­чається)… Тема 4. Клініка основних форм хромосомних хвороб. Тема 4. Моногенні хвороби з аутосомномно-домінантним і зчепленим із Х-хромосомою типами успадкування Тема 5. Моногенні хвороби з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Спадкові хвороби обміну Тема 10. Медико-генетичне консультування	Поняття про інвазивні методи пренатальної діагностики (амніоцентез, хореоцентез, плацентоцентез) Приклади захворювань які можна скрикувати у новонароджених (фенілкетонурія) Методи пренатальної діагностики; інвазивні і неінвазивні методи. Показання до інвазивної діагностики Методи пренатальної діагностики вроджених вад розвитку, хромосомних і моногенних хвороб Знати принципи пренатальної діагностики хромосомних і моногенних захворювань, природжених вад розвитку	Вміти оцінити генетичний сімейний анамнез з метою виявлення осіб, які потребують консультації лікаря-генетика Бути в змозі надати правильну інформацію щодо джерел генетичного ризику і шляхів його зменшення; Проаналізувати результати скринінгових пренатальних досліджень, виявити можливі симптоми синдрома Дауна Запропонувати методи пренатальної діагностики моногенних хвороб, що вивчаються

5. Зміст заняття (надається у вигляді структурно-логічної схеми змісту, тез, або тексту змісту у розгорнутому вигляді).

Загальнопопуляційний генетичний ризик –ризик народження дитини зі спадковою патологією і природженими вадами розвитку у здорових молодих батьків. В птимальному дітородному віці оцінюється в 5 – 5,5% (Н. П. Бочков, 2001). Він включає ризик мертвонароджень, немовлячої і дитячої смертності, серйозних природжених вад розвитку (2,5 %), а також розумової відсталості у дитини (3 %). Цей ризик істотно підвищується з віком батьків, при близькоспоріднених шлюбах, в сім’ї, яка вже має хвору дитину або хворих родичів і т. ін. Ризик пояснюється кількома причинами.

1. Кожна людина є носієм рецесивних патологічних генів ( у середньому 9-10, половина – летальні). В тих сім’ях, де обидва батька є носіями мутацій одного і того ж гена, з’являється 25%-й ризик народження хворої дитини.

2) У людини часто виникають нові мутації. В цілому вважають, що до 20 % спадкової патології в кожному поколінні обумовлено щойно виниклими мутаціями.

3) Причиною природженої патології можуть бути тератогенні фактори.

Види профілактики спадкової патології

Існує два підходи профілактики спадкової патології: сімейна профілактика (прогнозування і недопущення нових випадків захворювання в сім’ї) і популяційна профілактика (базується на спеціальних програмах скринінгу тієї чи іншої патології у новонароджених або у період вагітності). Встановлено, що популяційні види більш ефективні.

Всі заходи профілактики можуть бути розділені на дві групи: 1) первинна профілактика — заходи, спрямовані на запобігання зачаттю хворої дитини; 2) вторинна профілактика — заходи, спрямовані на запобігання народженню хворої дитини або формуванню патологічного фенотипу. Вторинна профілактика проводиться в період вагітності або в постнатальному періоді (пренатальна діагностика, корекція прояву патологічного генотипу в антенатальному і постнатальному періоді та ін.). Іноді корекцію фенотипу в постнатальному періоді відносять до третинної профілактики.