7. Матеріали для самоконтролю якості підготовки.

А. Питання для самоконтролю

1. Що таке портретна діагностика? Використання комп’ютерних діагностичних програм і баз даних.

2. Показання до цитогенетичної діагностики. Каріотипування. Методи рутинного і диференціального забарвлення хромосом.

3. Молекулярно-цитогенетичні методи.

4. Визначення статевого хроматину. Що таке тільця Бара?

5. Показання до ДНК-діагностики. Молекулярно-генетичні методи.

6. Етапи ДНК-діагностики з використанням полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Модифікації ПЛР.

7. Використання рестриктаз, визначення поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів, блот-гібридизація за Саузерном, секвенування ДНК.

8. Прямі і непрямі методи ДНК-діагностики.

9. Використання молекулярно-генетичних методів у судовій медицині.

10. Метод дерматогліфіки. Особливості дерматогліфіки при хромосомних хворобах.

11. Біохімічні методи. Показання. Етапи біохімічної діагностики

Б. Тести і завдання для самоконтролю з еталонами відповідей.

Завдання 2. Виберіть одну найбільш вірну відповідь

1. Показанням для проведення цитогенетичного аналізу є:

А. Гепатоспленомегалія, катаракта, розумова відсталість.

В. Звичне невиношування вагітності і наявність мертвонароджень в анамнезі.

С. Непереносність деяких харчових продуктів, гемолітичні крізи.

D. Прогредієнтна втрата набутих навичок, судоми, спастичні паралічі.

Е. Неврологічні прояви (судоми, зниження або підвищення м’язового тонусу, спастичні парези).

2. Для діагностики хромосомних хвороб використовують всі методи, за винятком:

А. Каріотипування.

В. Визначення статевого хроматину.

C. Біохімічний.

D. Методи ДНК-діагностики.

Е. Дерматогліфічний.

3. У жінки з олігофренією каріотип 48, ХХХХ. Яку кількість грудок статевого хроматину можна знайти в букальному зіскрібку?

А. 0.

B. 1.

C. 2.

D. 3.

Е. 4.

4. Який метод є методом точної діагностики хромосомних хвороб?

А. Цитогенетичний.

B. Дерматогліфічний.

С. ДНК-діагностика.

D. Клініко-генеалогічний.

Е. Специфічна біохімічна діагностика.

5. До медико-генетичної консультації звернулася сім’я з приводу звичного невиношування вагітності. В анамнезі у жінки чотири спонтанні аборти в першому триместрі вагітності. Ця ситуація є показанням для:

А. Клініко-генеалогічного обстеження сім’ї і каріотипування (каріотипують чоловіка і жінку).

В. Клініко-генеалогічного обстеження сім’ї і селективного біохімічного скринінгу.

С. Клініко-генеалогічного обстеження сім’ї і цитогенетичної діагностики.

D. Клініко-генеалогічного обстеження сім’ї і проведення молекулярно-генетичного обстеження подружжя.

Е. Клініко-генеалогічного обстеження сім’ї і використовування методу дерматогліфіки.

6. Показанням до проведення біохімічного генетичного дослідження є всі клінічні ситуації, за винятком:

А. Судоми, підвищена збудливість, відставання в психомоторному розвитку.

В. Хронічна пневмонія, порушення всмоктування в кишечнику, гіпотрофія.

C. Катаракта, гепатоспленомегалія, відставання в розвитку.

D. Мікроцефалія, гіпертонія, гіпопігментація, затримка моторного і мовного розвитку.

Е. Природжені вади розвитку.

7. Каріотипування — один із генетичних методів. При виготовленні метафазної пластинки використовують фітогемаглютинін. Яку дію він чинить на лімфоцити?

А. Стимулює клітини до мітозу.

В. Руйнує веретено поділу.

С. Зупиняє мітоз у метафазі.

D. Зупиняє мітоз в анафазі.

Е. Спричинює набухання хромосом і клітин.

Відповіді. Завдання 1. 1-B,2-C,3-D,4-A,5-C,6-E,7-A

8.Матеріали для аудиторної самостійної підготовки:

8.1. Перелік навчальних практичних завдань, які необхідно виконати під час практичного заняття:

1. Проаналізувати фентопи хворих. Скласти план обстеження.

2. Розв'язати ситуаційні задачи.

9. Інструктивні матеріали для оволодіння професійними вміннями, навичками:

9.1. Методика виконання роботи, етапи виконання.

При розв’язанні задач необхідно використовувати наступну таблицю.

Група спадкових хвороб	Методи лабораторної діагностики
Хромосомні хвороби – поліплоїдії, зміна кількості і структури аутосом	Каріотипування Додатково- дерматогліфічний
Хромосомні хвороби внаслідок зміни кількості статевих хромосом	Каріотипування Визначення статевого хроматину
Мікроцитогенетичні синдром	FISH
Спадкові хвороби обміну	Біохімічна діагностика Для уточнення діагнозу - молекулярно-генетичні
Вроджені вади розвитку	Синдромологіний діагноз Каріотипування (якщо потрібно)