20

ОДЕСЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА КЛІНІЧНОЇ ІМУНОЛОГІЇ, ГЕНЕТИКИ

ТА МЕДИЧНОЇ БІОЛОГІЇ

МЕТОДИЧНІ ВКАЗІВКИ

З практичного заняття для студентів

Навчальна дисципліна «Медична генетика»

МОДУЛЬ №_1_ « Медична генетика»

Змістовий модуль №_3 «Хромосомні хвороби

Змістовий модуль №_4 «Моногенні хвороби»

Заняття № 7 «Методи діагностики спадкових хвороб.» - 2 години

Кількість годин - 2 год.

Курс V Факультет медичний

Спеціальності

Затверджено на методичній нараді

кафедри «20» травня 2014 р.

Протокол № 10.

Зав. каф., професор БАЖОРА Ю. І.

Одеса – 2014 р.

МОДУЛЬ №_1_ « Медична генетика»

Змістовий модуль №_3 «Хромосомні хвороби»

Змістовий модуль №_4 «Моногенні хвороби»

1. Тема практичного заняття № 7 «Методи діагностики спадкових хвороб.» - 2 години

2. Актуальність теми: Діагностика спадкової патології дуже важлива, тому що для багатьох спадкових захворювань існують ефективні методи лікування. Своєчасна діагностика дозволяє забезпечити нормальний фенотип хворого або покращити якість життя. Встановлення діагнозу важливе також для медико-генетичного консультування.

3. Цілі заняття:

3.1.Загальні цілі: засвоїти принципи діагностики хромосомних і моногенних захворювань, знати етапи проведення і показання до цитогенетичної, молекулірно-генетичної і біохімічної діагностики

3.2. Виховні цілі:

• Сприяти формуванню профілактичного мислення майбутнього лікаря

1. Звернути увагу на деонтологічні аспекти, які виникають при діагностики спадкових хвороб,

• 3.3. Конкретні цілі:

Знати:

• Знати показання і етапи біохімічної діагностики спадкових хвороб

• Засвоїти принципи організації скринуючих программ, які використовують для масового скринінгу новонароджених

• Визначати показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень.

• Знати основні цитогенетичні методи, визначати показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень.

• Знати базові молекулярні методи дослідження.

• Пояснювати метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики.

• Знати загальні принципи діагностики мітохондріальних хвороб.

• Знати загальні принципи лікування спадкових хвороб обміну

3.4. На основі теоретичних знань з теми:

• При аналізі фенотипу хворого вміти визначити показання до біохімічного, молекулярно-генетичного і цитогенетичного дослідження

4. Міждисциплінарна інтеграція.

Дисципліни	Знати	Вміти
.1. Попередні (дисцип­лі­ни, які забезпечують)… Медична біологія Біохімія 2. Наступні дисципліни (які забезпечуються да­ною дисципліною) Педіатрія 3. Внутришньо­предмет­на інтеграція (теми да­ної дисципліни, з якими інтегрується та, що вив­чається)… Тема 3 Клініка основних форм хромосомних хвороб Тема 4. Моногенні хвороби з аутосомно-домінантним типом успадкування Тема 5. Моногенні хвороби зчеплені з Х-хромосомой. Тема 6. Моногенні хвороби з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Спадкові хвороби обміну.	Основні цитогенетичні методи медичної генетики Поняття про біохімічні і молекулярно-генетичні методи Принципи біохімічної діагностики СХО Приклади методів скринінгу Методи діагностики хромосомних і моногенних хвороб Показання до біохімічної, цитогенетичної і молекулярно-генетичної діагностики Показання до цитогенетичної діагностики Показання до біохімічної і молекулярно-генетичної діагностики Етапи біохімічної діагностики	Проаналізувати каріотип хворого, визначити аномалію хромосомного набору При аналізі фенотипу хворого виявити показання до цитогенетичної, біохімічної і молекулярно-генетичної діагностики При аналізі фенотипу хворого виявити показання до цитогенетичної, біохімічної і молекулярно-генетичної діагностики

5. Зміст заняття (надається у вигляді структурно-логічної схеми змісту, тез, або тексту змісту у розгорнутому вигляді).

До спеціальних генетичних методів належать: синдромологічний аналіз, генеалогічний, цитогенетичні, молекулярно-генетичні, біохімічні і дерматогліфічні методи.