Глава 4. Генетика эндокринных болезней

Таблица 4.1. Хромосомные болезни с эндокринными нарушениями

Болезнь

Хромосомная аномалия

Эндокринные нарушения

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й хромосоме

Первичный гипогонадизм, гипотиреоз или тиреотоксикоз

Синдром Тернера

45,X и другие варианты

Первичный гипогонадизм, гипотиреоз, сахарный диабет

Синдром Клайнфельтера

47,XXY и другие варианты

Первичный гипогонадизм, сахарный диабет

Трисомия по 13-й хромосоме

Трисомия по 13-й хромосоме

Гипопитуитаризм, вторичный гипогонадизм

Трисомия по 18-й хромосоме

Трисомия по 18-й хромосоме

Гипоплазия щитовидной железы или надпочечников (в редких случаях)

Триплоидия

Модальное число хромосом 69

Гипоплазия надпочечников

Синдром Вольфа—Хиршхорна

del(4p)

Первичный гипогонадизм

Делеция короткого плеча 18-й хромосомы

del(18p)

Гипопитуитаризм с голопрозэнцефалией, изолированная голопрозэнцефалия

Синдром WAGR

del(11p13)

Нарушения половой дифференцировки (наружные половые органы промежуточного типа), гонадобластома

Синдром Беквита—Видемана

Перестройки 11-й хромосомы в районе 11pter-p15.4

Гипогликемия, опухоли надпочечников и других эндокринных желез

Синдром Прадера—Вилли

del (15q11—13) у 50% больных

Вторичный гипогонадизм, сахарный диабет, ожирение

Редко встречающиеся трисомии или моносомии у больных с мозаицизмом

Задержка роста, первичный гипогонадизм, другие нарушения

Таблица 4.2. Некоторые моногенные болезни с эндокринными нарушениями

Болезнь

Эндокринные нарушения

Синдром инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типа А

Инсулинонезависимый сахарный диабет

Ахондроплазия (хондродистрофия)

Первичный гипогонадизм

Псевдогипопаратиреоз типа Ia

Гипокальциемия, гипотиреоз, вторичный гипогонадизм

Акродизостоз

Гипокальциемия, первичный гипогонадизм

Атаксия-телеангиэктазия

Первичный гипогонадизм

Синдром Лоренса—Муна—Бидля

Ожирение, вторичный гипогонадизм, инсулинонезависимый сахарный диабет, несахарный диабет

Синдром Де Санктиса—Каккьоне

Гипофункция гипоталамуса, вторичный гипогонадизм, задержка роста

Синдром Йохансон—Близара

Гипотиреоз, вторичный гипогонадизм

Синдром Кенни

Гипопаратиреоз, задержка роста, гипокальциемия в грудном возрасте

Лизосомные болезни накопления

Задержка роста, гирсутизм

Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта

Преждевременное половое развитие

Синдром LEOPARD (Кейпюта—Римойна—Конигсмарка)

Первичный гипогонадизм

Наследственная атрофическая миотония

Сахарный диабет, гипотиреоз, гипогонадизм у мужчин

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Преждевременное половое развитие, акромегалия, нейроэндокринные опухоли

Синдром Нунан

Первичный гипогонадизм

Синдром Робинова

Первичный гипогонадизм

Синдромы Рассела и Рассела—Сильвера

Гипогликемия натощак у детей

Туберозный склероз

Преждевременное половое развитие, гипотиреоз, аденомы щитовидной железы

Синдром Вернера

Инсулинорезистентный инсулинонезависимый сахарный диабет, первичный гипогонадизм, тиреотоксикоз, атрофия надпочечников

Синдром Вильямса

Гиперкальциемия у новорожденных