Глава 2. Резистентность к гормонам

Таблица 2.1. Причины инсулинорезистентности

Внутренние, или первичные, нарушения

Дефекты клеток-мишеней

Внешние, или вторичные, нарушения

Пубертатный период

Беременность

Пожилой возраст

Ожирение

Инфекция

Стресс

Голодание

Уремия

Цирроз печени

Кетоацидоз

Эндокринные заболевания

Синдром Кушинга

Акромегалия

Феохромоцитома

Глюкагонома

Тиреотоксикоз

Гипотиреоз

Гиперпаратиреоз

Антитела, блокирующие рецепторы инсулина

Таблица 2.2. Гены гормонов, факторов роста и их рецепторов

Локализация на хромосомах

Кодируемый гормон, фактор роста или рецептор

Заболевания, обусловленные дефектами гена

1p22

ТТГ (бета-субъединица)

Гипотиреоз, не сопровождающийся развитием зоба

1p22

Фактор роста нервов бета

1q32

Ренин

2p16—21

Рецепторы ЛГ, ХГ и ФСГ

Синдром резистентных яичников, мужской псевдогермафродитизм, микропения

2q33—37

Рецептор ПТГ и ПТГ-подобных пептидов типа 2 (PTHR2)

2q36—q37

Глюкагон

3p22—p21.33

Рецептор тиреоидных гормонов типа бета (ген c-erb A-бета)

Резистентность к T₄ и T₃

3p21.1—p22

Рецептор ПТГ и ПТГ-подобных пептидов типа 1 (PTHR1)

3q21—q25

Рецептор ангиотензина II типа 1

3q28

Соматостатин

4

Рецептор минералокортикоидов

Псевдогипоальдостеронизм

4q25—q27

Эпидермальный фактор роста

5q11—q13

Рецептор глюкокортикоидов

Семейная резистентность к глюкокортикоидам, некоторые варианты синдрома Нельсона

5q23—q32

Гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор

5q31—q32

Рецептор тромбоцитарного фактора роста

6p21.3—6p22.2

Пролактин

6q21.1—q23

ХГ (альфа-субъединица)

6q24—q27

Рецептор эстрогенов

6q25—q27

Рецептор ИФР-II/маннозо-6-фосфата

7p13—p11

Рецептор эпидермального фактора роста

7p22—q21

Тромбоцитарный фактор роста, A-цепь

8p21—q11.2

Гонадолиберин

Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм

8q13

Кортиколиберин

11p15

ПТГ

Гипопаратиреоз, семейные формы

11p15.5

Инсулин

Сахарный диабет, редкие формы

11p15.5

ИФР-II

11p15.4

Кальцитонин

11q22

Рецептор прогестерона

12q22—q24.1

ИФР-I

14q31

Рецептор ТТГ

Гипотиреоз

15q25—q26

Рецептор ИФР-I

17q21—q22

Рецептор фактора роста нервов

17q22—q24

СТГ

Изолированный дефицит СТГ, редкая форма

18p11.21

Рецептор АКТГ

Изолированная резистентность к АКТГ

19p13.3—p13.2

Фактор регрессии мюллеровых протоков

Персистенция мюллеровых протоков

19p13.3—p13.2

Рецептор инсулина

Лепречаунизм; синдром инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типа А; синдром Рабсона—Менденхалла

19q13.32

ХГ (бета-субъединица)

19q13.32

ЛГ (бета-субъединица)

Мужской псевдогермафродитизм

20

АДГ

Центральный несахарный диабет

20

Соматолиберин

Дефицит СТГ

20q

G_sальфа (альфа-субъединица стимулирующего G-белка)

Псевдогипопаратиреоз типа Ia

22q11—q13

Рецептор ТТГ

Гипотиреоз

Xcen—q13

Рецептор андрогенов

Тестикулярная феминизация, синдром Рейфенштейна

Xq28

Рецептор АДГ типа V₂ (AVPR2)

Нефрогенный несахарный диабет