15. Генетика онтогенеза

Во время развития, в результате дифференциальной активнос­ти генов дифференцируются клетки, а на их основе формируются ткани и органы. Дифференцировка - комплекс изменений в структуре и функциях клеток организма. Каждая клеточная линия (ткань, орган) характеризуется определенным набором генов, активируемых в процессе ее развития. Число генов, вовлеченных в развитие и функционирование органов и тканей человека: мозг – 3195, глаз – 547, почка 712, эмбрион – 1989. Тотипотентность - способность отдельных клеток в процессе реализации заключенной в них генетической информации не только к дифференцировке, но и к развитию в целый организм. Тотипотентны оплодотворенные яйцеклетки. Для соматических клеток животных характерна тканевая специфичность с ранних стадий эмбрионального развития, и поэтому они не обладают тотипотентностью. Однако стволовые клетки в обновляющихся тканях животных в пределах одного типа ткани могут развиваться в разных направлениях. У дрозофилы есть гомеозисные гены, кот контролируют развитие какой-то части тела из определенного сегмента. В результате гомеозисной мутации из данного сегмента разви­вается другая часть тела. Напр., мутация биторакс (у дрозофил появляется 2 пары крыльев) и антенопедия (вместо антенны у дрозофилы развивается нога). Аристопедия – вместо аристы – нога. Офтальмоптера – вместо галза – крыло. У дрозофилы известны мутации с материнским эффектом, которые нарушают нормальный ход развития и происходит гибель зародыша. При мутации «дотерлес» выживают только сыновья, т.е для нормального развития самки необходим продукт гена дотерлес. Гомозиготные самки с мутацией бикаудал дают уродливых эмбрионов с двумя брюшками. Гомозиготные самки по мутации дорзал, откладывают яйца, у которых не формируются внутренние органы (просто желточная масса). Изучение подобных мутаций - один из главных способов узнать, как гены управляют развитием зародыша. Например если ген bicoid в организме самки не работает, то из ее яиц развиваются безголовые, но зато двухвостые зародыши. Если очищенную иРНК этого гена ввести в любую область яйца, то там начинает развиваться голова! Т.е. продукт гена bicoid необходим для нормального развития головных структур у дрозофилы.

16. ди- и полигибридное скрещивание

дигибридное - скрещивание родительских форм, различающих­ся по двум парам признаков. В своих опытах его изучал Мендель на растениях гороха, различающихся по форме и окраске семян. Желтые гладкие плоды – доминантные гомозиготы, зеленые морщинистые – рецессивные. При скрещивании, в первом поколении все особи были единообразные: с желтыми гладкими плодами. Но при скрещивании гибридов первого поколения между собой схема расщепления отличалась - по фенотипу было соотношение 9:3:3:1. Из всего потомства 9/16 имели оба доминантных признака (желтые гладкие плоды), 6/16 имели по одному доминантному и рецессивному признаку (3/16 – гладкие зеленые, 3/16 – морщинистые желтые), а 1/16 – рецессивная гомозигота (зеленые морщинистые). Мендель установил, что по каждой паре признаков расщепление по фенотипу составляет 3:1 (12/16 – гладких желтых, 4/16 – зеленых морщинистых). Это он сформулировал в виде закона независимого расщепления: расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков. Мендель подтвердил этот закон, поставив опыт по скрещиванию растений, отличавшихся сразу по трем призна­кам (тригибридное скрещивание) и большим (полигибридное). Во многих случаях расщепление происходит сходно, и закон Менделя обнаруживается при более сложных скрещиваниях, если исследуемые наследственные признаки зависят от 3х и более пар аллелей, локализованных в разных парах хромосом.

17. F+ и Hfr штаммы E.colli

Hfr-штаммы - штаммы с высокой частотой рекомбинации, кот можно выделить при скрещивании F ⁺-культуры с F^- -клетками. В них F-фактор в сво­бодном состоянии отсутствует, он встроен в бактериаль­ную хромосому, поэтому у них бактериальная ДНК обязательно переносится. Когда клетки Hfr вступают в контакт с клетками F^- между ними образуется коньюгационный мостик, по которому происходит передача бактериальной хромосомы по типу катящегося колеса. Эта репликация приводит к переносу бактериальной хромосомы в F^- клетку. Для перехода хромосомы из Hfr в F^- требуется 100 минут, поэтому полный переход осуществляется очень редко, переходит лишь фрагмент хромосомы. То, что поступление хромосомы в F^- клетку происходит последовательно, всегда с сайта интеграции F-фактора в бактериальную хромосому, дает возможность картировать гены по порядку их попадания в F^- клетку.

18. экспрессия генов у эукариот

есть ген-регулятор. Промотор отличается от промотора прокариот большей протяженностью. Есть 3 последовательности: 2е дистальные и 1 проксимальная. Дистальные представлены инвертированными повторами, способствующими образованию шпилечной структуры. Ген представлен интрон-экзонной последовательностью. Сначала экспрессируется РНК, вырезаются интроны, сшиваются экзоны (в процессе сплайсинга и процессинга). Сущ альтернативный сплайсинг, при кот разнообразие белков образуется на порядок выше, чем у прокариот.

19. наследование количественных признаков

Известно много примеров, когда гены влияют на характер проявления определенного неаллельного гена или на саму возмож­ность проявления этого гена. Существует: 1) комплементарное – продукт одного гена дополняет продукт другого гена в фенотипе, в результате которого возникает новый признак, отсутствующий у обоих родителей. Так наследуется окраска цветков у растений, форма гребня у кур, окраска у рыб и птиц и др. 2) эпистаз - продукты одного доминантного неаллельного гена подавляют продукты другого доминантного неаллельного гена. Имеет место при наследовании окраски беспозвоночных, оперения у птиц. Вегетативных частей растений. 3) криптомерия - продукты рецессивного неаллеля подавляют продукты доминантного неаллеля. По этому принципу наследуется окраска у животных и у цветов многих растений. 4) полимерия - неаллельные гены оказывают сходное действие на один и тот же признак. В основном присутствует при наследовании количественных признаков – рост, вес, тонина шерсти, количество пигмента и др. Каждая доминантная и рецессивная аллель вносят свой вклад, а фенотип – результат суммирования всех продуктов. 5.Плейотропия – противоположное явление полимерии, когда 1 ген влияет на проявление нескольких признаков. У мухи-дрозофилы ген, определяющий отсутствие пигмента в глазах (белые глаза), снижает плодовитость и уменьшает продолжительность жизни. Многие свойства организмов — масса и рост животных, яйценоскость кур, жирность молока и его количество у скота, содержание витаминов в растениях и т. п. - такие признаки называют количественными. Они определяются неаллельными генами, действующими на один и тот же признак или свойство. Чем больше в генотипе доминантных генов, от которых зависит какой-либо количественный признак, тем ярче этот признак проявляется. У пшеницы красный цвет зерен обусловлен действием трех генов: А1 А2, Л3. При генотипе А1А1 А2А2 А3А3 окраска зерен наиболее ин­тенсивная, при генотипе a1a1 а2а2 а3а3 пшеница имеет белый цвет. В зависимости от числа доминантных генов в генотипе можно получить переходы между интенсивно красной и белой окраской. Количество пигмента в коже человека также зависит от числа доминантных неаллельных генов, действую­щих в одном направлении. Н-р, у супружеской пары негра и белой женщины рождаются дети с проме­жуточным цветом кожи (мулаты). У супружеской пары мулатов дети по цвету кожи имеют окраски всех типов — от черной до белой, что определяется комби­нацией трех пар аллелей. По типу такого взаимодейст­вия наследуются многие признаки животных и расте­ний: содержание сахара в корнеплодах свеклы, длина колоса, длина початка кукурузы, плодовитость живот­ных и др.