Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества

Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества — это недавно выделенный синдром. Его характеризуют наличие эпилепсии и фебрильных судорог в семейном анамнезе, нор­мальное развитие до начала заболевания, возникновение при­падков в течение первого года жизни в форме генерализованных или односторонних фебрильных клонических при­падков, вторичное проявление миоклонических подергива­ний и часто парциальные припадки. На ЭЭГ выявляются генерализованные спайк-волны и полиспайк-волны, ранняя фотосенситивность и фокальные нарушения. Психомотор­ное развитие начинает отставать со второго года жизни. Появляются атаксия, пирамидные симптомы и миоклонии в межприпадочном периоде. Этот тип эпилепсии очень ре-зистентен ко всем формам лечения.

Эпилепсия с постоянными спайк-волнамп во время медлен­новолнового сна

Эпилепсия с постоянными спайк-волнами во время медленноволнового сна объединяет различные типы при­падков: парциальные или генерализованные, которые име­ют место во время сна, а также атипичные абсансы в период бодрствования. Тонические припадки не наблюдаются. Ха­рактерный ЭЭГ паттерн представляет собой непрерывные диффузные спайк-волны во время медленноволнового сна, которые регистрируются после начала припадков. Длитель­ность болезни варьирует от месяцев до нескольких лет. Не­смотря на достаточно благоприятное развитие болезни в от­ношении припадков, к прогнозу заболевания в целом следу­ет относиться сдержанно вследствие сопутствующих невро­логических и психических нарушений.

Приобретенная эпилептическая афазия (синдром Ландау — Клеффнера)

Синдром Ландау — Клеффнера — это заболевание дет­ского возраста. При нем наблюдается приобретенная афазия, а на ЭЭГ — мультифокальные спайки и спайк-волновые раз­ряды. Эпилептические припадки, поведенческие и психомо­торные нарушения наблюдаются у 2/3 больных. Имеется вер­бальная слуховая агнозия и расстройство спонтанной речи. Припадки обычно генерализованныетонико-клонические или парциальные моторные (последние реже). К 15 годам отмеча­ется ремиссия припадков и нормализация ЭЭГ.

Другие неопределенные выше эпилепсии

3.2. Эпилепсия и эпилептические синдромы без определенных проявлений, характерных для генерализованных или фокальных припадков

В эту группу относят все случаи с генерализованныш ос тонико-клоническими припадками, при которых клиничес п; кие данные и ЭЭГ не позволяют классифицировать нарушб ния как отчетливо генерализованные или связанные с какой-либо локализацией эпилептогенного очага. Они расцениваются как не имеющие определенных генерализованных| или фокальных характерных черт. Примером являются мно­гие случаи больших припадков во время сна.

4. Специальные синдромы F

4.1. Припадки, связанные с определенной ситуацией

Фебрильные судороги

Фебрильные судороги — это генерализованные припадки, которые возникают у детей при острой лихорадке. Большинство фебрильных судорог кратковременны и не имев осложнений. Однако некоторые из них могут быть длительными и за ними могут следовать транзиторные или постоянные неврологические последствия. Может также наблюдаться синдром гемиконвульсивно-гемиплегической эпилепсии.! Фебрильные судороги имеют тенденцию к повторению примерно у '/3 больных. До сих пор существуют противоречивые мнения относительно риска развития эпилепсии в последующем. Однако специальные исследования свидетельствуют, что общий риск развития эпилепсии при фебрильных судорогах не превышает 4%. В настоящее время более четко определены показания для пролонгированной лекарственной профилактики, против рецидива фебрильных судорог. Считается, что большинство больных не требует подобной профилактики. В целом это состояние является благоприятно развивающимся заболеванием раннего детского возраста.

Припадки, развивающиеся при острых нарушениях обмена или токсических состояниях, обусловленных такими факторами, как алкоголь, лекарства, эклампсия, некетонная гиперглнкемия

4.2. Единичные припадки или эпилептический статус

Как и всякая общепринятая или широко распространенная классификация болезней человека, принятая Международной противоэпилептической лигой, классификация эпилепсии несомненно способствует взаимопониманию уче­ных разных стран и развитию международного научного сотрудничества в области эпилептологии. Не меньшее значение она имеет и для раз­вития стратегии в лечении больных эпилепсией с разными формами заболевания.

В истории лечения эпилепсии отмечается период, когда отсутствие высоко эффективных препаратов для купирования и профилактики припадков (в зарубежной литературе в этих слу­чаях часто используется выражение "контроль припадков") привело к полифармации, т.е. ис­пользованию у одного и того же больного не­скольких лекарственных средств. Начало этого периода может быть отнесено к 60 — 70-м и пер­вой половине 80-х годов. В последующее время ведущие специалисты в области эпилепсии все более часто и обоснованно стали призывать к монотерапии. Было показано, что правильно выбранный для того или иного больного один антиэпилептический препарат, т.е. монотерапия оказывается эффективной почти в 70% случаев, остальные 30% поддаются лечению двумя пре­паратами и только в особенно резистентных слу­чаях требуется комбинация трех и более анти­эпилептических средств.

Современные подходы к лечению эпилепсии ориентированы прежде всего на выявление и уст­ранение причин припадков и исключение про­воцирующих их факторов, постановку точного диагноза формы заболевания и типа припадков, подбор адекватных им лекарственных препаратов для лечения в стационарных и амбулаторных условиях, разработку общегигиенических и со­циальных мероприятий (рекомендаций в отно­шении выбора профессии, получения образова­ния, условий труда, отдыха и решения имеющихся социальных проблем) [1—3].

Если принять во внимание количество разных типов припадков и большое число противоэпилептических средств, то подбор их и рациональ­ное построение лекарственной терапии может показаться почти невозможной задачей. Однако следование некоторым основополагающим прин­ципам значительно облегчает эту задачу.

Первый принцип основывается на положе­нии о том, что каждый противоэпилептический препарат имеет выраженную в той или иной сте­пени селективность действия в отношении определенного типа припадков и чрезвычайно важно, чтобы лекарство и тип припадка соответ­ствовали друг другу-

В связи с этим все совре­менные лекарственные средства могут быть раз­делены на 2 основные группы:

Первую группу составляют те препараты, которые наиболее эф­фективны против бессудорожных или малых генерализованных припадков (абсансы, миоклонии, атонические припадки и т.п.). Основными пре­паратами этой группы являются этосуксимид и вальпроат, а также клоназепам и клобазам. Дру­гие препараты в этих случаях можно считать "ре­зервными". К ним относятся ацетазоламид, фе­нобарбитал, карбамазепин и фенитоин.

Вторую группу составляют препараты, которые эффек­тивны при парциальных припадках, а также при вторично генерализованных припадках. Основ­ными из них являются карбамазепин, фенитоин, вальпроат и фенобарбитал. На второй план мо­гут быть поставлены вигабатрин, клобазам и аце­тазоламид. Недавно на мировом лекарственном рынке, в том числе и российском, появился прин­ципиально новый антиэпилептический препарат — ламиктал (ламотриджин). Он препятствует из­быточному выбросу возбуждающих аминокислот, в основном глютамата, не снижая при этом его выделение в пределах физиологической нормы.

В отличие от традиционных противоэпилептических средств ламиктал действует на все виды пароксизмальных расстройств при эпилепсии раз­личного генеза. Результаты апробации в рамках мультицентральных испытаний свидетельствуют о том, что ламиктал способен значительно улуч­шить адаптацию больных эпилепсией к требова­ниям окружающей жизни.

Вторым принципом является применение в тех случаях, где это возможно только одного ле­карственного средства, т.е. монотерапии. Есть также наблюдения, свидетельствующие о том, что у некоторых больных при назначении одного про-гивоэпилептического препарата удается "контро­лировать" припадки даже лучше, чем при поли­фармации. Это может быть связано со снижени­ем риска развития лекарственной токсичности и облегчением индивидуального подбора дозиров­ки и режима приема препарата, а также исклю­чением фактора нежелательных последствий ле­карственного взаимодействия. При отсутствии эффективности монотерапии должна быть сде­лана попытка замены соответствующего препара­та другим. Если же и в этом случае терапия ока­зывается безуспешной, то может быть поставлен вопрос о применении комбинации лекарствен­ных противоэпилептических средств.

Рациональная антиэпилептическая полифар­мация имеет особенности при парциальных и генерализованных припадках [4,5].

При парци­альных припадках целесообразно применение следующих комбинаций препаратов: карбамазе­пин и фенитоин; карбамазепин, фенитоин и фе­нобарбитал или примидон; карбамазепин и сультиам; карбамазепин и клоразепат; примидон и клоразепат; вигабатрин и ламиктал; фенитоин и сультиам; фенобарбитал и сультиам; карбамазе­пин и вальпроат; карбамазепин и габапентин; карбамазепин и фелбамат.

При генерализован­ных судорожных припадках рекомендуются сле­дующие сочетания препаратов: карбамазепин (или фенитоин) и вальпроат; карбамазепин (или фе­нитоин) и примидон; габапентин и ламиктал; вигабатрин и ламиктал; карбамазепин (или фе­нитоин, вальпроат) и фелбамат. При абсансах целесообразно сочетать этосуксимид и вальпро­ат. При резистентных к лекарственной терапии припадках может быть поставлен вопрос о хи­рургическом лечении.

Лечение эпилепсии, естественно, не исчер­пывается назначением медикаментов.. Как уже говорилось выше, следует исключить факторы, снижающие порог судорожной готовности. Боль­шое значение имеют рекомендации, направлен­ные на психосоциальнуго адаптацию больного и его профессиональную реабилитацию.