42. Методы генетики.

Основной метод генетики – гибридологический (скрещивание определенных организмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г.Мендель).

Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ	Производится анализ закономерностей наследования отдельных признаков и свойств организмов при половом размножении, а также анализ изменчивости генов и их комбинаторики. Метод разработан Г. Менделем
Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства. В генетике человека используется ряд методов исследования:
ЦИТОЛОГИЧЕСКИЙ	С помощью светового и электронного микроскопов изучаются материальные основы наследственности на клеточном и субклеточном уровнях (хромосомы, ДНК)
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ	Синтез гибридологического и цитологического методов обеспечивает изучение кариотипа человека, изменений в строении и количестве хромосом
ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ	Основывается на определении частоты встречаемости различных генов в популяции, что позволяет вычислить количество гетерозиготных организмов и прогнозировать, таким образом, количество особей с патологическим (мутантным) проявлением действия гена
БИОХИМИЧЕСКИЙ	Изучаются нарушения обмена веществ (белков, жиров, углеводов, Минеральных веществ), возникающих в результате генных мутаций
МАТЕМАТИЧЕСКИЙ	Производится количественный учет наследования признаков
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ	Выражается в составлении родословных (человека, животных). Позволяет установить тип и характер наследования признаков
БЛИЗНЕЦОВЫЙ	Основан на изучении близнецов с одинаковыми генотипами, что позволяет выяснить влияние среды на формирование признаков
ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ	Позволяет проследить действие генов в процессе индивидуального развития; в сочетании с биохимическим методом позволяет установить присутствие рецессивных генов в гетерозиготном состоянии по фенотипу

43. Ген как функциональная единица наследственности. Классификация, свойства и локализация генов. Понятие о геноме, генотипе, кариотипе.

Ген  — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением.

Классификация

1. Структурные гены — гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном.

2. Функциональные гены — гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов

Свойства гена

1. дискретность — несмешиваемость генов;

2. стабильность — способность сохранять структуру;

3. лабильность — способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

7. плейотропия — множественный эффект гена;

8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

10. амплификация — увеличение количества копий гена

Локализация гена

После определения группы сцепления, к которой принадлежит ген, переходят к следующему этапу анализа и устанавливают место гена в группе сцепления. Локализация гена осуществляется путем учета результатов кроссинговера. Иногда для локализации гена привлекают и цитологические методы. Для нахождения местоположения локуса гена в хромосоме необходимо производить скрещивание особей таким путем, чтобы место определяемого гена при кроссинговере было третьей точкой, как это было нами уже изложено при объяснении двойного кроссинговера. Маркировка трех локусов в хромосоме, или, как иногда называют, трех точек, совершенно необходима для определения порядка линейного расположения генов и расстояния между ними. В рассмотренном ранее примере с дрозофилой процент кроссинговера между генами у и w равен 1,2, а между генами w и bi — 3,5. Но по этим показателям мы еще не можем сказать, где находится ген у, слева или справа от гена w; нельзя ничего сказать и о положении гена w по отношению к bi. И только определив процент перекреста между третьей парой генов у и bi в данном случае (4,7%), можно прийти к заключению, что ген w должен находиться между Генами у и bi. Таким образом, с помощью кроссинговера можно определить группу сцепления и место гена в ней. При этом внутри самого гена перекрест обычно не обнаруживается, в силу этого некоторые генетики склонны были определять ген как единицу перекреста, а точнее — как предельную единицу, не разделяемую далее перекрестом. Поскольку ген занимает определенное место в группе сцепления, то это позволяет генетикам изучать топографию расположения генов в каждой хромосоме и представить это в виде генетических карт хромосом.

Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены изДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.

Существует также и другое определение термина «геном», в котором под геномом понимают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида. Когда говорят о размерах генома эукариот, то подразумевают именно это определение генома, то есть размер эукариотического генома измеряют в парах нуклеотидов ДНК или пикограммах ДНК на гаплоидный геном.

У человека (Homo sapiens) наследственный материал соматической клетки представлен 23-мя парами хромосом (22 пары аутосом и пара половых хромосом), находящихся в ядре, а также клетка обладает множеством копий митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, половые хромосомы Х и Y, митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Генотип — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь, а не вид. Сходное понятие геном обозначает совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма. Вместе с факторами внешней среды геном определяет фенотип организма.

Термин «генотип» наряду с терминами «ген» и «фенотип» ввёл генетик В. Л. Иогансен в 1909 году в работе «Элементы точного учения наследственности».

Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена (см. гомозигота, гетерозигота). Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:

1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности.

Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Термин «кариотип» был введён в 1924 году советским цитологом Г. А. Левитским.