55. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари (этиология, патогенез, диагностика) атаксия ПЬЕРА-МАРИ - хроническое прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью; пропуски поколений редки. Основным патологоанатомическим признаком болезни является гипоплазия мозжечка, в некоторых случаях - атрофия нижних олив, варолиева моста. Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спино-церебеллярной атаксии Фридрейха.Клиническая картина. Основным признаком болезни является атаксия, которая носит такой же характер, как при атаксии Фридрейха. Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяются атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Имеют место выраженная статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез. У больных могут наблюдаться стреляющие боли в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Отмечается значительное снижение силы в мышцах конечностей, спастическое повышение мышечного тонуса, главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы. Часто отмечаются глазодвигательные нарушения - птоз, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зрительных нервов, симптом Аргайлла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как правило, не выявляются.Одним из характерных признаков мозжечковой атаксии являются изменения психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрессивных состояниях. Заболеванию свойственная большая вариабельность клинической, картины как между разными семьями, так и внутри одной семьи. Во многих семьях встречаются рудиментарные формы болезни; иногда отмечаются экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха.Средний возраст начала болезни-34 года, в отдельных семьях- более раннее начало в последующих поколениях. Течение заболевания - неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредности оказывают неблагоприятное влияние на проявляемость и течение заболевания.Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличительными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный - при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии. Кроме этого, при мозжечковой атаксии отмечается более позднее начало болезни, редко встречаются костные деформации и расстройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и значительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные нарушения.Немалые трудности могут возникнуть и при разграничении мозжечковой атаксии от рассеянного склероза, для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигательных расстройств. Рассеянный склероз отличается также ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин сосков зрительных нервов.

56. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (Э.П.К.Д.) В основе болезни лежит прогрессирующая дегенерация периферических нервных стволов и корешков, а также в некоторой степени передних рогов спинного мозга, приводящая к мышечной слабости. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный. Пенетрантность гена неполная. Нередки изолированные спорадические случаи заболевания в семье. Болезнь начинается в любом возрасте, но чаще у школьников и дошкольников. Обнаруживается атрофия голеней и стоп ("нога аиста"). В первую очередь страдают перонеальная группа мышц, мышцы-разгибатели пальцев, нарушаются отведение и разгибание (тыльное сгибание) стопы. Типична "петушиная" походка, или степ-паж, - больные ходят, высоко поднимая колени, чтобы не цеплять свисающими стопами за пол. Рано обнаруживается деформация стоп в виде фридрейховской стопы или плоскостопия. Снижаются, а затем и выпадают ахилловы, позже коленные рефлексы. Руки поражаются позже ног. Отмечаются уплощение ладоней, выпадение периостальных рефлексов с лучевой кости. В отличие от взрослых у больных детей не обнаруживается четких расстройств поверхностной чувствительности. В отдельных случаях отмечаются фасцикуляции икроножных мышц, крайне редко их гипертрофия. При раннем начале процесс распространяется на проксимальную мускулатуру. Рано возникают затруднения в ходьбе из-за стойких контрактур голеностопных суставов в сочетании со слабостью мышц. Почти у всех больных наблюдаются вегетативно-сосудистые и трофические нарушения (акроцианоз, мраморность, отеки кожи). Приблизительно у 20 % больных выявляется умственная отсталость. Отмечаются также утолщение нервных стволов, частичная атрофия зрительных нервов, анизокория, нистагм, атаксия.Диагноз основывается на наличии дистальной локализации атрофии и парезов, характерных изменениях походки. Содержание в крови ферментов (креатинфосфокиназа, альдолаза и др.) не повышено, нарушений креатин-креатининового обмена не обнаруживается. Для диагноза важны данные ЭМГ ("ритм частокола" в покое и др.). Скорость проведения импульса по нерву не всегда бывает пониженной.

57. Миастения (Э.П.Д.К.) Миастения - это нервно-мышечное заболевание, проявляющееся постоянной мышечной слабостью и утомляемостью, которые усиливаются после физической нагрузки и уменьшаются после отдыха. В сыворотке крови больных миастенией имеются антитела к белку скелетных мышц, эпителиальных клеток вилочковой железы и рецепторам, вырабатывающим ацетилхолин (вещество, с помощью которого передается нервное возбуждение), что является признаком аутоиммунной агрессии - выработке антител к собственным тканям (в норме антитела вырабатываются для защиты от внешних воздействий; склеиваясь с антигеном, например, с бактериями или вирусами, они выпадают в осадок и выводятся из организма). При миастении часто выявляется разрастание или различные опухоли вилочковой железы, которая отвечает за формирование и развитие клеточного иммунитета. Миастения может проявляться не сразу, провоцирующими факторами являются стрессы, простудные заболевания, нарушения иммунитета, высокие физические нагрузки и т.д. Как проявляется миастения Начало заболевания в большинстве случаев относится к 20-30 годам, однако, иногда начинается в детстве или проявляется после 50 лет. Женщины болеют чаще мужчин, но в пожилом возрасте чаще болеют мужчины. Течение заболевания чаще подострое или хроническое. Появляются глазодвигательные расстройства в виде опущения века (птоз), двоения в глазах (диплопии), нарушения со стороны мышц глотки и гортани (затруднение глотания, нарушение голоса и речи), общей слабости и усталости. При этом проявляется феномен распространенного мышечного утомления во время мышечной нагрузки, который проходит во время отдыха. Одним из симптомов может быть нарушение деятельности эндокринных желез: повышенная функция щитовидной железы, недостаточность надпочечников, что в свою очередь может вызвать недостаток в организме калия, который необходим для работы мышцы сердца - появляются сердечно-сосудистые нарушения. Формы миастении По течению различают прогрессирующую форму, миастенические эпизоды (короткие по времени расстройства и длительные ремиссии - состояния вне обострения) и миастенические состояния (продолжающиеся длительно). В детском возрасте миастения может протекать в виде врожденной, ранней детской и ювенильной форм. Врожденная форма проявляется слабым шевелением плода, после рождения - слабым криком, затруднением сосания и глотания. Через 4-6 недель все эти явления исчезают. Ранняя детская форма характеризуется мягким течением и преимущественно местными симптомами (поражение одной группы мышц). Ювенильная форма начинается в 11-16 лет и проявляется общими расстройствами. Миастенический криз Под влиянием различных внешних воздействий (инфекции, физические нагрузки, стрессы), нарушений со стороны эндокринной системы может наступить резкое ухудшение состояния - миастенический криз. Криз проявляется быстрым распространением миастенических расстройств с выраженными нарушениями со стороны глазодвигательных мышц, мышц глотки и гортани. Больные не могут проглатывать не только пищу, но и слюну, появляются затруднения дыхания, состояние тревоги, сменяющееся апатией. Иногда за 10-20 минут может развиться тяжелое состояние с потерей сознания. Что является критерием диагностики миастении .Миастения достаточно редкое заболевание, поэтому не всегда правильно и вовремя диагноститруется. Критериями правильного диагноза являются: - типичные проявления миастении; - фармакологический тест, когда на фоне введения прозерина (подавляет деятельность фермента, разрушающего ацетилхолин) резко улучшается состояние больного; - состояние нервно-мышечной передачи, которое проверяется с помощью специального метода функциональной диагностики - электромиографии; - иммунологических лабораторных исследований (определяется титр антител к ацетилхолиновым рецепторам и к белку мышц)

58. Нейроспид (Э.П.К.) ВИЧ - инфекция - это заболевание, кот выз-ся вирусом иммунодефицита человека. Этот вирус относится к неонкогенным ретровирусам человека, так называемым лентивирусам (медленным вирусам), основной точкой прилож-я кот-х явл-ся иммунная система. Вирусы имеют длит-ый инкубац-й период, способны к персистенции в организме. При попадании их в организм в первую очередь страдает хелперная популяция Т-лимфоцитов. Кроме того они обладают четким тропизмом к определенным группам клеток - макрофагам, моноцитам, клеткам иейроглии, что вызывает хроническое демиелинизирующее пораж-е нерв сис-мы. Активизация эндогенной - условно-патогенной флоры (вирус герпеса, дрожжеподобные грибы) и ↑ чувств-ти к экзогенным микробам (микобактерии, криптококки, цитомегаловирусы, токсоплазмы и др.) вызыв вторичные пораж-я различны систем орган-Клиника и диагностика. Неврологич-е наруш-я отмеч-ся в 1/3 случаев забол-я и обычно соответствуют III (стадия вторичных заболеваний - церебральная форма) и IV (терминальная стадия - специфическое поражение ЦНС) стадиям. В редких случаях в период инфицирования может развиться острый вирусный менингоэнцефалит, проявляющийся эпилептическими припадками и нарушениями сознания вплоть до комы. В цереброспинальной жидкости выявляется лимфоцитарный плеоцитоз. К наиболее частым синдромам позднего поражения нервной системы относятся комплекс "СПИД-деменция", сенсорная полинейропатия или их сочетание. Причиной комплекса "СПИД - деменция" является поражение головного мозга в виде многоочагового гигантоклеточного энцефалита и прогрессирующей диффузной лейкоэнцефалопатии. В начальной стадии болезни больной жалуется на сонливость, нарушение концентрации внимания, расстройства памяти. Затем присоединяются легкое повышение мышечного тонуса, сосательный и хватательный рефлексы, адиадохокинез, апатия, индифферентность к своему состоянию, брадикинезия, тремор. В развернутой стадии болезни на фоне выраженного слабоумия возникают мутизм, эпилептические припадки, параплегия, атаксия и нарушение функций тазовых органов. В цереброспинальной жидкости выявляется незначительный плеоцитоз. При компьютерной и магнитно-резонансной томографии выявляются атрофия коры головного мозга и расширение желудочков.Синдром сенсорной полинейропатии проявляется болями парестезиями в руках и ногах по типу "перчаток" и "носков" в сочетании со снижением или выпадением коленных рефлексов, вялыми парезами и вегетативными "нарушениями. На разных стадиях болезни могут возникать множественные мононевропатии (поражения тройничного и лицевого нервов), а также поражения мышц в виде полимиозита и миопатии. :Лечение. Патогенетического лечения в настоящие время нет. Применяется зидовудин (по 200 мг 6 раз в сутки), а также симптоматическая терапия.

59. Острый миелит (Э.П.К.Д) Миелит- воспаление спинного мозга, при котором поражается как белое, так и серое ыещество. Э. Выделяют инфекционные, интоксикационные и травматические миелиты. Инфекционные могут быть первичными, вызванными нейровирусами (Herpes zoster, полиомиелит, бешенство), туберкулезным и сифилитическим поражением. Вторичные-как осложнение инфекционных заболеваний, сепсиса. При первичных инфекция распространяется гематогенно, поражению мозга предшествует виремия. В Патогенезе вторичных играет роль аллергический фактор и гематогенный занос инфекции в спинной мозг.Клиника. Развивается остро: температура 38-39 С, озноб, недомогание. Неврологические проявления начинаются с умеренных болей и парестезий в нижних конечностях, спине и груди. При миелите поясничной части спинного мозга наблюдается периферический парапарез или параплегия ног, отсутствие сухожильных рефлексов, недержание мочи и кала. Грудной части-спастический паралич ног с гиперрефлексией, клонусами, выпадение брюшных рефлексов, задержка мочи, кала. Шейного утолщения-верхняя вялая и нижняя спастическая параплегия. Верхушечной части- спастическая тетраплегия, поражение диафрагмального нерва с расстройством дыхания, иногда бульбарными нарушениями. Диагностика. Острое начало заболевания с быстрым развитием поперечного поражения спинного мозга на фоне общеинфекционных симптомов, наличие воспалительных изменений в ликворе делает Ds ясным. В ликворе- увеличение белка и плеоцитоз. Среди клеток могут быть полинуклеары и лимфоциты. В крови-увеличение СОЭ и лейкоцитоз со сдвигом влево (.Лечение. Назначают антибиотики ШСД, при высокой температуре-антипиретики, глюкокортикоиды. Профилактика пролежней. Для предупреждения развития контрактур с первого дня болезни проводят пассивную ЛФК. По миновании острого периода проводят массаж, пассивную и активную ЛФК, физио. Показаны витамины гр. В, прозерин, дибазол, галантамин, биостимуляторы, рассасывающие препараты. При резкой спастичности применяют седуксен, элениум, мидокалм. В дальнейшем рекомендуется санаторно-курортное лечение)

60. Рассеянный склероз (Э.П.К.Д) – демиелинизирующее заболевание, поражающее преимущественно лица молодого возраста, хар-ся признаками многоочагового поражения нервной системы и развивается вследствие воздействия инфекционногофактора на генетически предрасположенный организм. При этом заболевании наблюдается многоочаговое поражение белого вещества ЦНС, в редких случаях с вовлечением и периферической нервной системы. Характеризуется чаще волнообразным течением, которое в последующем может сменяться постепенным прогрессированием. Заболев чаще встречается преимущественно в северных странах с холодным климатом. Э. Наиболее вероятным является взгляд на рассеянный склероз как на инфекционно-аллергическое заболевание нерв системы. Аллергический компонент, несомненно участвует в патогенезе, особенно в механизме рецедивов болезни. В патогенезе важная роль отводится иммунологическим нарушениям. Предполагалось что начальным этапом может быть перенесенная в раннем детсвтве вирусная инфекция (до сих пор не установл какая) Согласно другой теории имеет место первичная иммунная патология. Развертывающийся аутоиммунный процесс вызывает клеточно-опосредованный воспалительный процесс в миелине и приводит к его разрушению, что может быть обратимым вследствие последующего восстановления миелина или же приводить к образованию склеротических бляшек в зонах поражения миелина. Страдают и аксоны нервных проводников. С чем в большей степени связаны устойчивый неврол дефицит – парезы, атаксия, чувствит и тазовые расстройства. В головном и спинном мозге при рассеянном склерозе имеются множественные, различные по величине очага разрушения миелина. Очаги поражения возникают преимущественно вокруг желудочков мозга, мозжечка, ствола гол мозга, а также в зрит нервах. Также доказано влияние генетических факторов на предрасположенность к рассеянному склерозу. Под воздейств внешн факторов эта наследственная предрасполо-ть хар-ся как хронический демиелинизирующий процесс. Клиника. (у лиц молод возр 18-45) первыми симптомами бывают ретробульбарные невриты, снижение остроты зрения, скотомы, ощущение нечеткости изображения, пелена перед глазами, преходящая слепота на один или два глаза. Заболев может начинаться с глазодвигательных расстройств (диплопия, косоглазие, межъядерная офтальмоплегия, вертикальный нистагм) неврита лицевого нерва, головокружение, пирамидных симптомов, мозжесковых наруш, расстройств аоверхн и глубок чувствит-ти. Ранними симптомами поражения проводящих путей могут быть быстрая истощаемостьи и исчезновение брюшных рефлексов, снижение вибрационной чувствсительности и дизестезии, асимметрия сухожильных рефлексов. Режепервыми симптомами могут быть невротические раастройства, синдром хронич усталости, наруш функции тазовых органов, а также вегетативные наруш. Отмеч наруш менструального цикла, импотенция. Различ :Классическую форму, геиплегическая форма, корковая форма, мозжечковая форма, спинномозговая форма, глазная форма.

61. Мигрень (Э.П.К.Д) Мигрень. приступы головной боли, начинающийся в лобно-височно-глазничной области и распространяющейся на половину головы(гемикрания). В основе заболевания лежит наследственная неполноценность нейрогуморальной регуляции. Этиол: конституционал предрасполож-ть, аллергия. Провацир-е факторы: переутомление, бессонница, голод, волнение, напряжение зрения, яркий свет и т.д. Женщины болеют чаще муж. Опр-ую роль в пат-зе играют ПГ, эстрогены, центр и периф нейротрансмиттеры (серотонин, допамин, НА). Современная классификация выделяет мигрень с аурой – классическая офтальмическая мигрень; и мигрень без ауры – проста мигрень. Первая хар-ся аурой с мерцающими скотомами в какой либо части поля зрения. После ауры (секунды, минуты) начинается болевая фаза приступа (5-8ч) Для простой мигрени хар-рен продромальный период когда отмечается дисфория, сонливость, жажда. Болевая фаза приступа длится 6-13 часов. Необычно тяжелый и продолжительный приступ или серию следующих друг за другом без перерыва назыв мигренозным статусом.

Диаг-ка: 1) приступы гол боли начались в детском возрасте; 2) боли локал-ся в 1й половине головы; 3) приступ имеет хар-е теч; 4) рвота купирует приступ или резко ↓ его тяж-ть; 5) в промежутке м/у приступами чел здоров; 6)наслед-ая предрасполож-ть.

63. семейный спастический паралич Штрюмпеля (спастическая параплегия) – хрон прогрессир наследственно-дегенеративное заболев нервной системы, хар-ся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. Этиол. И патогенез: заболев явл-ся наследственным, чаще передается по аутосомно-доминантному типу, реже по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом. Патогенез и первичный биохимический эффект неизвестны. Наиболее часто поражаются поясничная и грудная части спинного мозга, реже ствол головного мозга. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках, пучках голя. Клиника: Вначале возника.т скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, нарастающие по мере прогрессирования заболевания. Развивается спастическая походка, присоединяются варусная и эквиноварусная деформация стоп. Изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Слабость нарастает. Уже в началь стад заболев обнаружив повышение сухожильных рефлексов, патологическиерефлексы (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева-Менделя, Жуковского) клонусы стоп, коленных чашечек. Кожные рефлексы в большинстве случаев сохраняются, функции тазовых органов не нарушены. Расстройств а чувствит отсут. Интеллект сохранен.могут присоединяться симптомы пораж зрительных и глазодвигательных нервов нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание. Мышцы верхних конечностей вовлекаются в процесс в терминальной стадии Диагноз обычно не вызывает затруднений при наличии семейного характера заболевания и типичной клинической картины. Дифференциальная диагностика семейной спастической параплегии с другими дегенеративными поражениями спинного мозга бывает иногда затруднительной. Помогает выявление симптомов поражения других отделов нервной системы (мозжечковых, глазных и др.)

62.Дорсопатия пояснично-крестцового отдела (Э.П.К.Д)

Дорсопатия – обобщающее понятие для целой группы дегенеративных заболеваний позвоночного столба, основным симптомом которых являются болевые синдромы разной интенсивности в спине и конечностях, не связанные с болезнями внутренних органов. Наиболее распространена дорсопатия пояснично-крестцового отдела позвоночника Именно позвонки в пояснично-крестцовой зоне наиболее уязвимы к статическим перегрузкам, и даже максимальная толщина межпозвоночного диска и тел позвонков в этом отделе позвоночного столба не препятствует возникновению заболевания. В этой же зоне расположен крупный мышечный массив, обеспечивающий подвижность нижней конечности, и седалищный нерв – самый крупный нерв организма человека. Факторами, провоцирующими развитие этого частого варианта патологии позвоночника, становятся: Генетические причины (предрасположенность к иммунологическим, гормональным, психогенным сбоям, особенности строения хрящевой ткани). Гиподинамия – болезнь «отсутствия движения», присущая многим современным людям. Остеохондроз — дегенеративные процессы в костно-мышечной и соединительной системе позвоночника связанные с возрастными изменениями и влиянием внешних факторов. Искривления позвоночного столба (сутулость, сколиоз, кифосколиоз). Заболевания ЖКТ, несбалансированное или скудное питание Долгое нахождение в сырой и прохладной среде. Вибрация и другие профессиональные вредности, особенно при продолжительном воздействии на организм пациента. Неправильное положение тела, приводящее к динамическим и статическим перегрузкам (при длительных работах, неудобном положении в постели). Избыточный вес. Основными проявлениями дорсопатии пояснично-крестцового отдела позвоночного столба становятся: Люмбалгия (тупая боль в пояснице); Боль в спине, которая переходит на мышцы ягодиц и бедер; Резкие движения, кашель, чихание могут вызывать поясничный прострел; Боль в спине, которая усиливается в положении стоя; Судороги мышц голени; Вынужденные позы, хромота, появляющиеся вследствие нарушения биомеханики различные и разнохарактерные боли. Диагностика С помощью пальпации позвоночника, врач отмечает симптомы выпадения позвоночника и мышечного напряжения. Также при подозрении на сдавливание седалищного нерва проводится новокаиновый тест, который обезболивает данную область, при вводе препарата в грушевидную мышцу. Еще один самый надежный и распространенный способ убедится в наличие заболевания – провести рентгенологическое исследование. Дорсопатия пояснично-крестцового отдела позвоночника часто протекает в 2-х фазах: фаза обострения и фаза ремиссии. При первой назначаются обезболивающие препараты для снятия спазма, а также покой. Остальное лечение назначается при фазе ремиссии, и оно состоит из курса физиотерапии и лечебного массажа. Также обязательным является назначение лечебной гимнастики для поясничного отдела позвоночника, соблюдение покоя и отказ от физического труда.

64. Боковой амиотрофический склероз(Э.П,К.Д.) хроническая прогрессирующая болезнь нервной системы, избирательно поражающая двигательные нейроны головного и спинного мозга с дегенерацией корково-спинномозговых и корково-ядерных волокон. Этиология и патогенез остаются невыясненными. Предполагается, что заболевание относится к группе медленных инфекций, вызыв вирусом. ГУАМ тип носит наследственный характер. В последнее время все большее распространение получает представление об инфекционном происхождениизаболев при наличии конституциональной предрасположенности. Патоморфология. При микроскопическом исследовании обнаруживаются грубые дегенеративные изменения в боковых столбцах,в передних рогах спинного мозга. Дегенеративные изменения также имеются в коре гол мозга., подкорковых образованиях, мозжечке, стволе мозга. Но интенсивноть меньше. Особенно страдают волокна входящие в состав пирамидных путей. Клиника. 4 гр симптомов: 1-спастических параличей конечностеи,2-вялых параличей конечностей,3-мышечных атрофий, 4-бульбарных симптомов. Начин б-нь чаще с рук. Появл слабость. Тонус мышц парализованной конечности повышен, быстро проявляется атрофия мышц, раньше всего мелких мышц кисти, которая принимает форму обезьяньей или птичьей лапы. Похудевшие мышцы обнаруживаютреакцию перерождения, видны фибриллярные подергивания. Эти явления носят симметричный характер и только в начальных фазах заболевания можно отметить более или менее выраженную асимметрию в интенсивности поражения обеих верх конечностей. В дальнейшем парез и гипертония нижних конечностей, походка делается спастической или спастико-паретической, коленные и ахилловы рефлексы повышаются, их рефлексогенная зона расширена, появл патол рефлексы. Парез конечностей нарастает.часто вовлекатеся в процесс ядра черепно-мозговыхнервов, располаг в стволе мозга. Выраж это расстройством жевания, глотания, артикуляции речи, фонации. Язык атрофичен, в нем имеются фибриллярные подергивания. Движения очень ограничены, иногда больной не может высунуть его изо рта. Голос приобретает носовой оттенок или делается афоничным. Поперхивается при еде, жидкость вытекает обратно через нос(5й нерв) отвисает ниж челюсть. Пораж ядра лицевого нерва вызывают затруднения мимических движений, сглаживание складок лба, носогубной складки, паралитический лагофтальм, симптом Бэлла, орбикулярный рефлекс Ревио. Речь невнятная. В позд стад – полная анартрия. Наблюд псевоульбарные расстройства, резко выражены явления орального автоматизма. При БАС – чувствительность обычно совершенно не расстроена. Тазвые органы функционирую норм, координационные движения сохранены. Псхика не страдает.

Диагностика основывается на сочетании симптомов центрального и периферического пареза в верхних конечностях, бульбарных симптомах, отсутствии нарушений чувствительности, координации, функций тазовых органов, патологических изменений в ликворе, неуклонно прогрессирующем ечении заболевания. Важную информацию дает электромиография.

65. Болезнь Фридрейха

Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген болезни Фридрейха располагается в локусе 9q13-q21 девятой хромосомы. Наследственное дегенеративое заболевание нервной системы хар-ся синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга. Клиническая картина заболевания Первые симптомы заболевания появляются в возрасте 10-20 лет, чаще в препубертатном периоде. Заболевание манифестирует появлением неловкости и неуверенности при ходьбе (больные пошатываются, спотыкаются, особенно в темноте), формированием динамической атаксии. Вскоре к атаксии присоединяется дизартрия, исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов до тотальной арефлексии. Типичным проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой чувствительности, мышечная гипотония. Мозжечковая и сенситивная атаксия нарастают, присоединяется слабость и атрофия мышц ног (позже изменения распространяются на руки). Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя. Отмечаются и экстраневральные изменения: Прогрессирующая кардиомиопатия (чаще гипертрофическая), являющаяся, в большинстве случаев, причиной гибели. Скелетные деформации (сколиоз, "стопа Фридрейха" с высоким вогнутым сводом, переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных) Эндокринные нарушения (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм и пр) Катаракта Болезнь характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность заболевания с момента появления первых симптомов обычно не превышает 20 лет. Причиной смерти больных служат сердечная или легочная недостаточность и инфекционные осложнения. Критерии диагноза

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют в подростковом возрасте (реже в юношеском)

3. Атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног (позднее рук)

4. Скелетные деформации

5. Эндокринные нарушения

6. Кардиомиопатия

7. Катаракта

8. Атрофия спинного мозга при МРТ

9. ДНК-диагностика

Характерный симптом- деормации стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод,экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг).

66. Болезни Паркинсона (Э.П.К.Д) Боле́знь Паркинсо́на (синонимы: идиопатический синдром паркинсонизма, дрожательный паралич) — медленно прогрессирующее хроническое неврологическое заболевание, характерное для лиц старшей возрастной группы^[1]. Относится к дегенеративным заболеваниям экстрапирамидной моторной системы. Вызвано прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов, вырабатывающих нейромедиатор дофамин^[2], — прежде всего в чёрной субстанции, а также и в других отделахцентральной нервной системы. Недостаточная выработка дофамина ведет к активирующему влиянию базальных ганглиев на кору головного мозга.. Этиология: этиологическими факторами риска считаются старение, генетическая предрасположенность, воздействие факторов окружающей среды^. Результат перенесенных острых и хронических инфекций нерв системы. Опухоли, травмы гол мозга, сосудистые заболевания, длительное использование препаратов фенотиазинового ряда (аминазин). Основным патогенетическим звеном дрожательного паралича и синдрома является нарушение обмена катехоламинов(дофамина, ацетилхолина, норадреналина) в экстрапирамидной системе. Основные изменения наблюдаются в черном веществе и бледном шаре в виде дегенеративных измений и гибели нервных клеток. На месте погибших – очаги разрастания глиальных эелементов или пустоты.Клиника. Ведущими симптомами являются:мышечная ригидность,гипокинезия,тремор,постуральная неустойчивостьДля паркинсонизма характерен тремор, возникающий в покое, хотя редко возможны и другие типы (постуральный, интенционный)^[ Гипокинезия — снижение спонтанной двигательной активности. Больной может застывать, часами сохраняя неподвижность. Характерна общая скованность. Активные движения возникают после некоторого промедления, темп их замедлен — брадикинезия^. Больной ходит мелкими шагами, ступни при этом располагаются параллельно друг другу — кукольная походка^. Лицо маскообразное (амимия), взгляд застывший, мигания редкие. Улыбка, гримаса плача возникают с запозданием и так же медленно исчезают Речь лишена выразительности, монотонна и имеет тенденцию к затуханию. В результате характерного для болезни Паркинсона уменьшения амплитуды движений почерк становится мелким — микрография.Одним из проявлений олигокинезии (уменьшение количества движений) Мышечная ригидность — равномерное повышение тонуса мышц по пластическому типу. Конечности при их сгибании и разгибании застывают в приданном им положении. Такая форма повышения мышечного тонуса называется «пластической восковой гибкостью». Постуральная неустойчивость развивается на поздних стадиях заболевания. У больного отмечаются затрудения преодоления как инерции покоя, так и инерции движения. Больному сложно начать движение, а начав его, трудно остановиться. Возникают явления пропульсии ( проталкивание вперёд), латеропульсии и ретропульсии. Диагностика: достаточно наличия у пациента гипокинезии и одного из симптомов: тремора покоя, ригидности, постуральных нарушений в сочетании с положительным эффектом от приёма леводопы^[31]. На начальных этапах заболевания, когда проявления заболевания не выражены либо выражены слабо, правильной диагностике может способствовать выявление постуральных рефлексов (рефлексов положения). К ним относится описанный выше феномен Вестфаля, а также феномен Фуа—Тевенара (либо феномен голени). Данные рефлексы возникают вследствие повышения пластического тонуса мышц. Феномен голени проявляется тем, что максимально согнутая в коленном суставе нога больного, который лежит на животе, опускается медленно и обычно разгибается не полностью.

67. Моногенные болезни.(определение, основные свойства) - заболевание в основе которых лежит единичная генная мутация, приводящая к изменению порядка нуклеотидовДНК, что в свою очередь непременно влияет на последовательность аминокислот в белке, который кодируется данным геном. Учитывая что в основе моногенных болезней лежит одна и та же причина, для них хар-рны общие признаки. Основным признаокм явл-ся менделирующий характер исследования. Моногенные болезни можно разделить по типу наследования на аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные, Х- сцепленные доминантные и Х – сцепленные рецессивные. Никакие дркгие группы наследственной патологии так не наследуются. Другим свойсвтом моногенных болезней обусловленным постоянным действием этиологич фактора (генная мутация) явл хронич прогридиентный характер течения болезни. Моногенные болезни – это забол протьекающие с постоянным прогрессированием патолгич процесса. Для всех этих заболев хар-ны генетическая гетерогенность и клинич полиморфизм. Генетич гетерогенность заключ в том что развитие сходного фенотипа (клинич картины) может быть обусловлено мутацией разных генов. Клинический полиморфизм заключается в различиях клинической картины при одном и том же заболевании. Проявляется он при моногенных заболеваниях так же как и при других формах патологии: различии возраста начала заболевания у разных больных, в темпе его течения в последовательности проявления симптомов, их спектре и степени выраженности. Причины клинич полиморфизма мжно разделить на генетические и средовые. Первые связаны с влиянием других генов на патол-го гена, так называемых генов-модификаторов. Вторую группу причин составляют факторы внешней среды.

68. Определение и классификация моногенных болезней. Моногенные болезни - заболевание в основе которых лежит единичная генная мутация, приводящая к изменению порядка нуклеотидовДНК, что в свою очередь непременно влияет на последовательность аминокислот в белке, который кодируется данным геном. В основе клинической классификации лежит органный и системный принципы. Так, выделяют наследственные болезни психические, опорно-двигательного аппарата, нервно-мышечные, лорорганов, зубочелюстной системы, крови и т д. Однако, при большинстве наследсвтенных заболеваний наблюдаются сочетанные поражения ряда органов и систем. Если систематизировать моногенные болезни по этиологическому принципу можно выделить болезни с выясненным и не выясненным первичным биохимическим дефектом, под которым понимают нарушение синтезабелка, явл-ся причиной заболевания. Тх можно классифицировать по типу передачи патол признака: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные. В зависимости от преимущесвтенного поражения вида обмена можно выделить след большие группы заболеваний: наследственные дефекты обмена углеводов, обмена липидов, обмена аминокислот, обмена витаминов, гормонов, пуринов, пиримидинов, насл дефекты ферментов эритроцитов, дефекты структурных белков(коллагеновые болезни) в настоящее время подавляющее число моногенных болезней – это болезни с неизвестным биохимическим дефектом.

69. Плексопатии (Э.П.К.Д) ПЛЕКСИТЫ И ПЛЕКСАЛЬГИИ - поражение сплетений спинномозговых нервов. Плекситы чаще бывают односторонние. Начало с невралгической стадии в виде спонтанных болей, усиливающихся при движениях, давлении на сплетение; затем может наступать паралитическая стадия с выпадением функции нервных стволов (парезы с выпадением рефлексов, атрофии мышц, расстройства чувствительности) и трофическими нарушениями (отечность, пастозность тканей, нарушение потоотделения, гипертрихоз, неправильный рост ногтей, вазомоторные расстройства). В зависимости от локализации различают шейные, плечевые, поясничные, крестцовые и срамные плекситы и плексальгии. Шейное сплетение изолированно страдает редко. Характерны боли в области шеи с иррадиацией в ухо и соответствующими расстройствами чувствительности. Чаще других встречается поражение плечевого сплетения (Cv-Dn). Здесь этиологическим фактором могут явиться аневризма подключичной артерии, опухоли, поражение лимфатических узлов, добавочное шейное ребро и другие варианты реберно-ключичного синдрома (см. Передней лестничной мышцы синдром). Наиболее частая причина - травма (иногда с вывихом плечевого сустава), в отдельных случаях картина плексита имитируется отрывом нескольких корешков от спинного мозга. Боли диффузные с оттенком симпатальгий, не дающие спокойно проводить ночь; сопровождаются расстройством чувствительности по всей руке, отмечаются атрофии мышц плечевого пояса, особенно грубые в дистальных отделах руки, выпадение или снижение рефлексов. Наблюдаются все выше перечисленные трофические расстройства. Нужно отметить, что резкая боль и затруднение при заведении руки за спину наблюдаются при периомартрите, картина которого весьма напоминает плексальгию. Различают поражение верхних или нижних отделов сплетения. В первом случае (корешки Cv-CVH) симптомо-комплекс носит название паралича Дюшенна - Эрба и слагается из расстройств чувствительности на наружной поверхности плеча и предплечья, атрофии и слабости дельтовидной, двуглавой, внутренней плечевой, плечелучевой и короткого супинатора, что делает невозможным отведение руки в плечевом суставе и сгибании ее в локтевом. Движение кисти и пальцев не нарушено. Во втором случае это паралич Дежерин-Клюмпке (Суп-Di), при котором имеются паралич и атрофия мелких мышц кисти, сгибателей кисти и пальцев. Расстройство чувствительности по внутренней поверхности Плеча и предплечья. Нередко отмечается синдром Горнера на этой, же стороне (см.), что объясняется поражением симпатических волокон, идущих в составе передних корешков Cvm-Di. При дифференциальном диагнозе надлежит исключить сирингомиелию (диссоциированный тип выпадения чувствительности!) и синдром невралгической амиотрофии Персонеджа - Тернера. При этом последнем заболевании начинается с болей в области плечевого пояса, верхней трети плеча, лопатки, возникающих внезапно и по своей интенсивности требующих применения наркотиков. Через несколько дней боли проходят, но возникает атрофический паралич дельтовидной, подостной, надостной и зубчатых мышц. Примерно в одной трети случаев процесс двусторонний. Чувствительные нарушения выражены слабо. На ЭМГ неврогенный тип поражения. Этиология неясна.Следует заметить, что неадекватная частота диагноза плечевого плексита обусловливается неправильной интерпретацией болей в шее и в руке, в основе которых значительно чаще лежит вызванное шейным остеохондрозом поражение корешков и симпатических волокон. Поясничное сплетение (Li-Liv), располагающееся в толще и на передней поверхности m. psoas, может быть поражено при тромбофлебитах вен таза, псоитах, забрюшинных опухолях и опухолях малого таза, а также переломах тазовых костей. Поражение его характеризуется болью и расстройством чувствительности в области бедра, ягодицы и внутренней поверхности голени. Затруднены сгибание и приведение бедра, разгибание голени, стояние и ходьба. Выпадает коленный рефлекс; в ягодичных мышцах и мышцах передней поверхности бедра отмечаются атрофии. Имеется болезненность по ходу бедренного и запирательного нервов.Крестцовое сплетение (Lv-Sn) лежит на грушевидной мышце (m. pyriformis) и прикрыто спереди тазовой фасцией и листком брюшины. Иннервируют часть мышц тазового пояса и мышцы задней поверхности бедра, мышцы голени и стопы. Причины поражения те же, что и при поясничном плексите. Для крестцовых плекситов характерны боли в области крестца с иррадиацией в ногу, болевые точки по ходу седалищного и ягодичного нервов, диффузное похудание мышц задней поверхности бедра, голени и стопы, там же расстройство чувствительности.Следует иметь в виду, что при травматических поражениях поясничного и крестцового сплетения наряду со сплетением могут страдать - в силу перерастяжения - и корешки конского хвоста.Дискогенные компрессии поясничных и крестцовых корешков отличаются более локальным поражением - повреждается обычно только один или два корешка.

70. Вегето-сосудистая дистония - функционально-структурное заболевание, которое проявляется множествеными невротическими и сердечно-сосудистыми расстройствами. Также вегетососудистая дистония - это нарушение тонуса кровеносных сосудов — артерий, вен, капилляров, произошедшее в результате нарушений в работе вегетативной нервной системы. В большинстве случаев нарушение деятельности сердца и сосудов происходит вследствие гормональных сбоев и нарушений нервной системы. Вегетососудистая дистония является не самостоятельным заболеванием, а комплексом симптомов, или синдромом. ВСД имеет функциональную природу и характеризуется расстройствами деятельности преимущественно сердечно-сосудистой системы. Суть вегето сосудистой дистонии состоит в нарушении нормального регулирования вегетативных функций организма человека, а именно дыхания, кровоснабжения, мочеиспускания, потоотделения, работы сердечно-сосудистой системы. Поэтому при ВСД задействованы практически все органы и системы человека, так как в их работе участвует как центральная нервная система, так и вегетативная.Симптомы вегето-сосудистой дистонии Вегето-сосудистая дистония проявляется разнообразными неприятными прежде всего телесными ощущениями: аритмиями, одышкой, сердцебиением, колебаниями артериального давления, головными болями, нередко болями в животе, болями в области сердца. У больных могут возникать обмороки, головокружения, неустойчивость при ходьбе. Характерно ощущение жара, повышенная потливость или, наоборот, чувство озноба, лихорадка неясного происхождения.Причины вегето-сосудистой дистонии Причины возникновения вегето-сосудистой дистонии достаточно разнообразны: • наследственно-обусловленные отклонения в структуре и функции различных отделов вегетативной нервной системы, • поражения центральной нервной системы, • инфекционные заболевания, • гормональные нарушения или перестройки в организме человека, • острые и хронические психоэмоциональные стрессы. Ведущая звеном патологии вегто-сосудистой дистонии является поражение гипоталамических структур мозга, играющих координирующую и интегральную роль в организме

71. Острая воспалительная полирадикулоневропатия Синдром Гийена Баре, (Э.П.К.Д) Синдром Гийена–Барре — постинфекционная демиелинизирующая полиневропатия, наиболее частое демиелинизирующее поражение. Характеризуется периферическими параличами мышц конечностей и белково - клеточной диссоциацией в ликворе при сохранении поверхностной чувствительности. Может иметь восходящий характер с вовлечением мышц лица, глотки, гортани (восходящий паралич Ландри). Частота — 0,6–1,9 случаев на 100 000 населения. Преобладающий пол — мужской.причина болезни остается недостаточно вычсненной. Часто она развивается после предшествующей острой инфекции. Возможно, что заболевание вызывается фильтрирующимся вирусом, но большинство исследователей склоняются к аллергической природе заболевания. Заболевание рассматривается как аутоиммунное с деструкцией ткани, вторичной по отношению к клеточным иммунным реациям. Обнаруживаются воспалительные инфильтраты в периферических нервах, а также корешках, сочетающиеся с сегментарной демиелинизацией. Клиника: появл общая слабость, субфебрильная температура, мышечная слабостьв конечностях. Парезы в дистальных отделах рук и ног, а иногда вокруг рта и в языке. Могут возникать слабость лицевых мышц, могут быть симптомы натяжения(Ласега,Нери) Особенно выражены вегетативные нарушения – похолодание и зябкость, акроцианоз, явления гипергидроза, ломкостьногтей. Типична белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости. Уровень белка достигает 3-5г/л. Высокие цифры белка определяются также и и при окципитальной пункции.. Поражение нервов бульбарной группы приводит к летальному исходу. Диагностика.. Электромиография — значительное снижение амплитуды мышечного ответа при стимуляции дистальных отделов периферического нерва. Проведение нервного импульса замедлено • Поясничная пункция. Увеличение содержания белка, иногда значительное (>10 г/л), начинается через неделю после манифестации заболевания, максимально на 4–6 нед.

72. Хромосомные болезни(опредление, классификация) Синдром Дауна. Хромосомные болезни-это формы патологии, которые клинически выражаются множественными пороками развития, обусловленные геномными или хромосомными мутациями (т.е. имеют отклонения отнормального содержания в клетках организма количества хромосом) В основу классификации хромосомных болезней положены тип хромосомной аномалии и характер дисбаланса хрмосомного материала соответствующего кариотипа. Хромосомные аномалии кариотипа делятся на след группы: 1-числовые нарушения по отдельным хромосомам 2-нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. 3- структурные перестройки хромосом. Полиплоидия-увеличение хромосомного набора на целы гаплоидный набор. Анеуплоидия – изменение числа хромосом в результате добавления или утери одного или нескольких хромосом. Структурные перестрйоки могут быть хромосомными и хромотидными, сопровождаться изменением генетического материала(делеция, дубликация) или сводится только к его перемещениею (инверсии, транслокации) Синдром Дауна – трисомия частичная ли полная 21 хромосомы при полном наборе 47. Называют еще «монголоидная идиопатия». Общий вид больного- эпикант, небольшой рост, низкий голос, большой язык, толстые губы, эндокринные расстройства, микроцефалия, выраженное снижение интеллекта при относительно сохраненных эмоциях. Хар-рна широкая кисть м короткими пальцами и изогнутым коротким пятым пальцем. Часто аномалии зубов, грудной клетки, скелета, конечностей. Гипоплазия половых органов. 40% погибает до одного года. Отмечена зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна и возраста матери, и определены два пика – 25 и 40 лет.

73. Наследственные дефекты обмена минералов ( пароксизмальный паралич, гепатоцеребральная дистрофия). Некоторые болезни минерального обмена имеют наследственный характер. К ним относится гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова)-тип наследования аутосомно-рецессивный. Ведущим патогенетическим звеном является генетически обусловленное нарушение синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав а₂-глобулинов, траснпортирующего медь. Повышается коцентрация меди он откладывается в органах. Медь блокирует сульфгидрильные группы в окислительных ферментах, что приводит к анрушению окислительно-восстановительных процессов в клетке. Распознают 5 форм гепато-церебральной дистрофии: Брюшная форма- тяжёлое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до 3-5 лет. Ригидно-аритмогиперкинетическая, или ранняя форма отличается быстрым течением; начинается также в детском возраста. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, заканчивается летально. Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возрасте, течёт медленнее, порой с ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой; характеризуется одновременным развитием тяжёлой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет. Дрожательная форма начинается в возрасте 20-30 лет, течёт довольно медленно(10-15 лет и больше); дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, а порой наблюдается гипотония мышц; отмечается амимия, медленная монотонная речь, тяжёлые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептиформные припадки. Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дальнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезами, эпилептиформными припадками и тяжёлым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально. Клиника: Поражение печени протекает по типу хронического гепатита либо цирроза и клинически характеризуется гепатомегалией, гемолитической анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией. Также наблюдается поражение нервной системы (гиперкинезы, повышенный мышечный тонус и/или параличи, атетоз, эпилептические припадки, слюнотечение, дизартрия, нарушения поведения, речи).Также наблюдается почечный тубулярный ацидоз — глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия. Основой диагностики является картина болезни. Диагноз заболевания подтверждается: Наличием кольца Кайзера-Флейшера или его «обломков».Снижение содержания меди в сыворотке крови ниже 80 мкг на 100 мл Снижение концентрации церулоплазмина ниже 20 мг на 100 мл Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки Для диагностики используют: осмотр с помощью щелевой лампы (зелёное кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба) определение уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль/л) определение уровня меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 мкмоль/л) определение меди в суточной моче (повышение более 1,6 мкмоль или 50 мкг в сутки)Лечение: Диета № 5 — с ограничением меди до 1 мг в сутки — исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол.Унитиол Витамин В6. Пароксизмальный паралич - Пароксизмальные миоплегии группа заболеваний, объединенных клиническим синдромом внезапных приступов мышечной слабости связаны с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает пароксизмальные миоплегии с миотонией Томпсена, относящейся также к каналопатиям. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля)Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.Этиология и патогенез Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на хромосоме 1 (1q31-32) и регулирующим функционирование альфа1-субъединицы канала для вхождения кальция в клетку (дигидропиридиновый рецептор). Реже молекулярно-генетический дефект обнаруживается на хромосоме 17 (17q23) или хромосоме 11 (11q13-14) и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение в клетку натрия и калия. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов калия из внеклеточного пространства внутрь клетки. Клинические проявления симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы заключаются во внезапном развитии мышечной слабости, обездвиженности, чаще в ночные или утренние часы. Отмечаются также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства: лабильность пульса, АД, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступов несколько часов, их частота различна. Содержание калия в крови во время приступа до 2 ммоль/л, но иногда и вовсе не наблюдается падения уровня калия или же незначительное отклонение. Приступы провоцируются избыточным количеством углеводистой пищи, охлаждением, физическими нагрузками. Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп)Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локулизуется на длинном плече хромосомы 17 (17q23) и связан с дисфункцией альфа-цепи белка, отвечающего за проникновение ионов натрия в клетку. при этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы. Клинические проявления Болезнь начинается в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Внезапно развиваются мышечная слабость, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 минут). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов различна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Приступы провоцируют голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами. Нормокалиемический (периодический) параличЗаболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.Клинические проявленияБ олезнь начинается в возрасте до 10 лет. Медленно (в течение нескольких суток) нарастает умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей, жевательной мускулатуре, а затем также медленно (1-2 недели) происходит регресс симптоматики. Заболевание провоцируют продолжительный сон, длительное пребывание в фиксированной позе, переохлаждение.

74. Хорея Гентингтона (Э.П.К.) – хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Этиол: заболев наследственное. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. Мужчины болеют чаще. Патогенез: В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности. Клиника: озникает заболевание обычно в возрасте 30 лет и старше. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. 

75. Синдром Трипло –Х . Синдром суперсекс или «сверхженщина». Частота 1-1,4 на 1000 родившихся девочек. Клинически больные имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, бесплодие, нерегулярный менструальный цикл, пониженное число примордиальных фолликулов, у них рано наступает вторичная аменорея или бывает преждевременный климакс. Отмечатеся незначительное снижение интеллекта с относительной сохранностью эмоциональной сферы.

76. Миотония Томпсона. Классическим образцом миотонического синдрома является миотония Томпсона, которая относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-диминантнымаследованием и начинается в любом возрасте, но чаще всего в раннем детском или юношеском возрасте. У младенца начальные симптомы обычно заметны для матери: первые сосательные движения совершаются медленно,а затем становятся более энергичными; после падения во время игры ребёнок долго не может встать; чтобы взять у ребёнка какой-либо захваченный им предмет, необходимо насильно разжимать ему пальцы и т. д. В школе больной не может сразу начать писать или быстро встать из-за парты и идти к доске. Эти дети не участвуют в играх, требующих быстрых движений. Довольно типичны крампи в икроножных мышцах. Замедленное расслабление мышц иногда сопровождается их миотоническим спазмом. Для миотонии Томпсона характерно атлетическое телосложение и выраженная гипертрофия (иногда она более или менее избирательна по локализации) поперечнополосатых мышц. Ценным тестом для выявления миотонии является ходьба по лестнице. При ходьбе по ровному полу затруднения возникают особенно часто после длительного покоя, а также при смене темпа или характера движения. Миотонические спазмы в руках затрудняют письмо, рукопожатие и другие манипуляции. Миотонический феномен может проявиться в артикуляции при произношении первых нескольких слов (смазанность речи); во время глотания (первые глотательные движения). Иногда затрудняются первые жевательные движения и т.д. У некоторых больных миотонический спазм наблюдается в круговых мышцах глаз. Попытка открыть глаза после крепкого зажмуривания затруднена; возникающий спазм ликвидируется постепенно, иногда через 30-40 сек. Характерным проявлением миотонии является повышение механической и электрической возбудимости мышц: так называемая «перкуссионная миотония» и «миотонический феномен» при ЭМГ-исследовании. При ударе неврологическим молоточком на месте удара образуется характерное углубление, заметное в дельтовидных, ягодичных мышцах, мышцах бедра и голени и, особенно, - в мышце языка. Наиболее простой феномен - приведение большого пальца при ударе молоточком по возвышению большого пальца. Наглядным также является резкое сжимание пальцев кулак, после которого больной не может сразу его разжать. 

77. Спинальная амиотрофия Вердинга – Гофмана Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота: 1 на 100 000 населения, 7 на 100 000 новорожденных. Обнаруживают недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизацию передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, а также нарушениями, типичными для первичных миопатий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).Клиника Различают три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, отличающуюся временем проявления первых клинических симптомов и темпом течения миодистрофического процесса. При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие глубоких рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фасцикуляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Выявляется парез диафрагмы. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Лишь у ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Однако приобретенные двигательные навыки быстро регрессируют. У многих детей с врожденной формой болезни снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др. При ранней детской форме первые признаки болезни возникают, как правило, на втором полугодии жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, затем быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, глубокие рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича. При поздней форме первые признаки болезни возникают в 1,5-2,5 года. К этому возрасту у детей полностью завершено формирование статических и локомоторных функций. Большинство детей самостоятельно ходят и бегают. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка - они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы») Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (раннее начало, наличие диффузных атрофии с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованной мышечной гипотонии, фасцикуляции языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное и в большинстве случаев злокачественное течение и др.), результатах электронейромиографии и данных биопсии скелетных мышц, выявляющих денервационный характер изменений.

78. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи – Дежерина и Эрба-Рота. Ландузи – Дежерина - Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота: 0,9-2 на 100 000 населения. Клиника. Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10-20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы (губы тапира). Атрофии двуглавой и трехглавой мыши плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появления широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног (лопаточно-плечебедренный, лицелопаточно-плечеперонеальный. лицелопаточно-плечеягодично-бедренный, лицелопаточно-плече-ягодично-бедренно-перонеальный и другие варианты). Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Глубокие рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Диагноз устанавливают на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (преимущественная лицеплечелопаточная локализация миодистрофического процесса). Частота 1,5 на 100 000 населения. прогресирующей мышечной дистофии Эрба-рота-Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14–16 лет, крайне редко – в 5–10-летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы – вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Уже в ранних стадиях болезни типично снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

79. Синдром Шерешевского – Тернера. Хромосомная аномалия связанная с утерей части или половой хромосомы. Кариотип 45 Х0. Больные низкого роста, своеобразная «щитовидная» грудная клетка и широко расставленные соски. Крыловидные складки на шее, деформированные ушные раковины, вальгусная деформация костей, короткая 4 пястная кость, остеопороз, множество родимых пятен на коже. Лицо «сфинкса» из за уменьшенного подбородка, широкой переносицы, пшертелоризма, эпиканта, птоза. Отмечается дисгенезия гонад, повышенный уровень гонадотропина в моче, первичная аменорея, бесплодие, отсутствие или недоразвитие половых органов. В 50% - умственно отсталые.

80. Синдром Клайнфельтера. Кариотип ХХУ. Частота 2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. Хар-ны высокий рос, длинные конечности, евнухоидизм, нарушенный сперматогенез и в результате этого бесплодие, гинекомастия, уменьшенные яичники, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению, скудное оволосенение в подмышечных впадинах и на лобке. Лишняя Х хромосома обуславливает нарушение психики. Каритотип ХУУ является разновидностью синдрома Клайнфельтера. Частота 0,45 до 15%. Клинически напоминает синдром Клайнфельтера, однако у мужчин с таким кариотипом рост гораздо выше, интеллект сохранен, но умственное развитие соотв низкой или средней норме. Некоторые отличаются агрессивными реакциями и олигофренией. Бесплодие, гипоплазия яичек, эндокринный дисбаланс.

81. Синдром Эдвардса и Патау. Синдром Патау – трисомия 13й хромосомы. Частота 1:4000. Низкий вес при рождении, микроцефалия, деформация мозгового и лицевого черепа, расщепление верхней губы или неба, микро или анофтальмия. Врожденные пороки сердца, гидронефроз, необычная дольчатость легких, двурогая матка, добавочная селезенка. S - образная фибулярная дуга в области большого пальца стопы. Больные маложизнеспособны, погибают в первые несколько недель, редко 2-3 месяца. Синдром Эдвардса – трисомия 18 хромосомы, частота 1:3000 погибают в первые 6 месяцев, 10% доживают до года. Отмечается мышечная гипертония, выступающий затылок, микроцефалльная форма черепа, птичий профиль, низко расположенные деформированные уши, укороченная грудина.

82. Базисная терапия ишемического инсульта.

Базисная терапия инсульта направлена, по сути, на поддержание основных жизненноважных функций организма. Базисная терапия включает в себя обеспечение адекватного дыхания, поддержание кровообращения, контроль и коррекцию водно-электролитных нарушений, уменьшение отека мозга, профилактику и лечение пневмонии. В первые 7-10 суток после манифестации симптомов ИИ следует воздерживаться от агрессивной антигипер-тензивной терапии. Показано, что повышение артериального давления в первые часы и дни инсульта носит рефлекторный характер и выполняет определенную са-ногенетическую роль. Снижение артериального давления в этих случаях может приводить к нарастанию выраженности неврологической симптоматики. По истечении 7-10 дней лечение артериальной гипертензии проводится в соответствии с общими принципами лечения этого заболевания Показано, что постепенная нормализация АД достоверно уменьшает риск повторных нарушений мозгового кровообращения. Отек головного мозга является грозным осложнением ИИ и может приводить к повышению внутричерепного давления и, как следствие, к дислокации и сдавле-нию церебральных структур. Поэтому при появлении признаков отека мозга следует незамедлительно начинать противоотечную терапию. Препаратом выбора является маннитол (внутривенно 20% в первоначальной дозе 1 г/кг веса, а затем 0,25-1 г/кг до 140 г в сутки). Вероятно, несколько менее эффективен при ИИ дексамета-зон, который применяется в первоначальной дозе 10 мг, а затем по 4 мг каждые 6 часов. Для уменьшения отека мозга проводят также управляемую гипервентиляцию легких