4. Определить тактику оказания психиатрической помощи;

5. Определить лечение Лечение: Бета-адреноблокаторы (анаприлин, атенолол и т.п.). Бета-блокаторы частично блокируют действие адреналина на организм; их можно применять для купирования или предупреждения панической атаки. Транквилизаторы (феназепам, алпразолам и т.п.). Транквилизаторы снижают возбудимость центральной нервной системы и таким образом прерывают паническую атаку.

БИЛЕТ № 17

1. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения. Классификация, эпидемиология, клиника, диагностика, лечение.

Анэнцефалия – отсутствие черепа и почти всего головного мозга, закладывается данный порок на раннем сроке беременности. Симптомы: - отсутствие ГМ (мозжечка, полушарий); - отсутствие черепа; - патология развития сердца; - нарушение функционирования ГМ. Диагностика: УЗИ – картина многоводия; амниоцентез – исследование амниотической жидкости, обращают внимание на уровень альфа-фетопротеина; измерение уровня эстриола в моче беременной. Лечение: Ребенок с данной патологией умирает в течение нескольких часов после рождения.

Энцефалоцеле (encephalocele; энцефало- + греч. kēlē выбухание, грыжа; син.: гидроцефалоцеле - нрк, гидроэнцефалоцеле - нрк) - черепно-мозговая грыжа, содержащая оболочки и вещество головного мозга, но не включающая его желудочки. Энцефалоцеле часто всречается изолированно; однако эта аномалия может сочетаться со многими другими дефектами, например с микросомией половины лица. Лобная грыжа головного мозга, расположенная между глазами, может сочетаться с волчьей пастью или непроходимостью носовых ходов. Грыжа головного мозга, расположенная в затылке (она называется затылочным энцефалоцеле), может сочетаться с гидроцефалией. Пренатальная диагностика: повышение содержания АПФ в крови матери и околоплодных водах. УЗИ диагностика в конце первого триместра. Лечение: хирургическое.

Врожденная гидроцефалия – это скопление излишней спинномозговой жидкости в мозгу с самого рождения. Накапливаемая жидкость может увеличивать давление на мозг ребенка, что в свою очередь может привести к повреждению мозга и к развитию умственных и физических недостатков. Симптомы: непривычно большая голова, это заметно еще при рождении или в первые 9 месяцев жизни, мягкие места на голове (родничок) могут затвердеть или выпирать наружу, раздражительность, сонливость, тошноту, плохой аппетит, а также, когда взгляд ребенка опущен вниз большую часть времени. Диагностика: голова ребенка больше, чем положено. Сканирование мозга, чтоб выявить развивается ли у ребенка гидроцефалия. Для того чтоб подтвердить диагноз или получить более детальное изображение мозга могут проводить компьютерную томографию, магнитно-резонансное исследование или ультразвук. Лечение гидроцефалии зависит в первую очередь от причины развития заболевания.  При опухолевой гидроцефалии лечение хирургическое и направлено в первую очередь на удаление опухоли.  При окклюзионной гидроцефалии воспалительного или другого генеза и гипертензионных видах арезорбтивной гидроцефалии лечение также хирургическое, поскольку консервативное медикаментозное лечение снижает внутричерепное давления лишь временно. Хирургическое лечение заключается в создании обходных анастомозов (шунтов). При операции создания обходных анастомозов в пределах полости черепа используются искусственные (силиконовые) трубки, которые устанавливаются выше и ниже места окклюзии (например, операция вентрикулоцистерностомии).

Хромосомные болезни. Известно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом (синдром Дауна) или половых хромосом (синдромы: Шерешевского – Тернера, Кляйнфельтера).

Синдром Клайнфельтера. Страдают только женщины. Синдром характеризуется мужской конституцией, но часто имеющей явные или скрытые признаки гепоандризма (скудный волосяной покров, слабо развитая мускулатура, евнуховидные пропорции). Встречается односторонняя или двусторонняя гинекомастия. Половые органы отрафированы, наблюдается бесплодие.

Х-моносомии. Моносомии по всей Х-хромосоме или какой-то её составной части, которая лежит в основе полового недоразвития у женщин. Суммарная частота Х-моносомии составляет 0,7:1000 новорождённых девочек.

Основной клинико-цитогенетической формой Х-моносомии является синдром Шерешевского-Тернера.

Синдром Шерешевского-Тернера. Постановка диагноза этого синдрома возможна лишь в том случае, если у больной имеется три группы отклонений:

недоразвитие половых признаков;

врождённые соматические пороки развития;

низкий рост.

В классическом виде синдром развивается при полной Х-моносомии, когда все клетки или их большинство имеют хромосомный набор 45Х. Приполной Х-моносомии клинические проявления синдрома многочисленны и характерны. Со стороны половой системы часто встречаются следующие отклонения: гипоплазия матки и фаллопиевых труб, первичная аменорея, отсутствие оволосения лобка и подмышечных впадин, недоразвитие грудных желез, бесплодие.

Многочисленные отклонения наблюдаются и со стороны соматического статуса: нарушение скелета, черепно-лицевые дисморфии, девиация коленных суставов, укорочение костей, бочкообразная грудная клетка, характерен избыток кожи на шее, низкая линия волос, многочисленны кожные складки, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий.

В подростковом возрасте характерны: отставания в росте, слабое развитие вторичных половых признаков, аменорея, костные аномалии.

Интеллект больных не отличается от нормального.

Трисомия 21 (болезнь Дауна). Синдром Дауна характеризуется уменьшенным размером черепа, плоским затылком, косым расположением глаз, отсталостью в росте, несоответствием размеров туловища с размером конечностей, недоразвитием половых признаков, не проявлением вторичных половых признаков, значительной задержкой умственного развития.Возникновение заболевания приходится на 8-10 неделю внутриутробного заболевания. При исследовании детей с синдромом Дауна обнаружили в клетках 47 хромосом.

2. Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы с преимущественным поражением экстрапирамидной системы. Классификация, эпидемиология, клиника, диагностика, лечение.

Классификация

По ведущему синдрому:

Акинетико-ригидный синдром

Гиперкинез

Болезнь Паркинсона(дрожательный паралич) — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и неполной пенерантностью. Начинается после 50 лет и имеет хроническое течение. В основе заболевания лежит дегенеративный процесс в черной субстанции, приводящий к уменьшению катехоламинов и серотонина и относительному увеличению ацетилхолина и гистамина.

Эпидемиология. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины.

Классификация клинические формы : ригидно‑брадикинетическая, дрожательно‑ригидная и дрожательная

Клиническая картина заболевания включает в себя акинезию (гипокинезию), мышечную ригидность и дрожание. Заболевание начинается с повышения тонуса мышц туловища и конечностей по экстрапирамидному типу. Это сопровождается патологической осанкой: туловище согнуто, голова наклонена вперед и вниз, руки согнуты в локтевых, лучезапястных и фаланговых суставах, нередко плотно приведены к боковым поверхностям грудной клетки, туловища а ноги — в коленных суставах. При пассивном движении конечностью отмечаются своеобразное мышечное сопротивление вследствие повышения тонуса мышц‑антагонистов, феномен «зубчатого колеса» (возникает впечатление, что суставная поверхность состоит из сцепления двух зубчатых колес). Повышение тонуса мыщц‑антагонистов при пассивных движениях можно определить следующим приемом: если поднять голову лежащего, а потом резко отпустить руку, то голова не упадет на подушку, а опустится относительно плавно. Иногда голова в положении лежа несколько приподнята – феномен «воображаемой подушки».

Лицо маскообразное, движения замедлены, бедны, содружественные движения отсутствуют. Темп произвольных движений с развитием заболевания постепенно замедляется, иногда довольно рано может наступить полная обездвиженность. Походка характеризуется мелкими шаркаюшими шагами. Нередко наблюдается склонность к непроизвольному бегу вперед (пропульсии). Если толкнуть больного вперед, он бежит, чтобы не упасть, как бы «догоняя свой центр тяжести». Часто толчок в грудь ведет к бегу назад (ретропульсии), в сторону (латеропульсии). Эти движения наблюдаются также при попытке сесть, встать, откинуть голову назад. Часто при резко выраженном синдроме позы больного напоминают каталептические. Акинез и пластическая гипертония особенно резко проявляются в мускулатуре лица, жевательных и затылочных мышцах, мышцах конечностей. При ходьбе отсутствуют содружественные движения рук (ахейрокинез). Речь тихая, монотонная, без модуляций, с наклонностью к затуханию в конце фразы.

На фоне скованности отмечается тремор в пальцах рук, а затем и в других участках тела. Тремор больше выражен в покое и уменьшается при активных движениях. Нередко под влиянием эмоций больной как бы растормаживается и может совершать быстрые целенаправленные движения. Ригидность и дрожание не у всех больных выражены равномерно: у одних может превалировать ригидность, у других — дрожание.

Тремор – характерный, хотя и не обязательный для синдрома паркинсонизма симптом. Это ритмичное, регулярное, непроизвольное дрожание конечностей, лицевой мускулатуры, головы, нижней челюсти, языка, более выраженное в покое, уменьшающееся при активных движениях. Частота колебаний 4–8 в секунду. Иногда отмечаются движения пальцами в виде «скатывания пилюль», «счета монет». Тремор усиливается при волнениях, практически исчезает во сне.

Интеллект обычно не страдает, пирамидных знаков нет, функции сфинктеров не нарушены. Вегетативные нарушения проявляются в виде сальности кожи лица и волосистой части головы, себореи, гиперсаливации, гипергидроза, трофических нарушений в дистальных отделах конечностей. Выявляется нарушение постуральных рефлексов. Сухожильные рефлексы, как правило, без отклонений. При атеросклеротическом и постэнцефалитическом паркинсонизме могут определяться повышение сухожильных рефлексов и другие признаки пирамидной недостаточности. При постэнцефалитическом паркинсонизме встречаются так называемые окулогирные кризы – фиксация взора кверху в течение нескольких минут или часов; иногда голова при этом запрокинута. Кризы могут сочетаться с нарушением конвергенции и аккомодации (прогрессирующий супрануклеарный паралич).

Ригидно‑брадикинетическая форма характеризуется повышением тонуса мышц по пластическому типу, прогрессирующим замедлением активных движений вплоть до обездвиженности; появляются мышечные контрактуры, флексорная поза больных. Эта форма паркинсонизма, наиболее неблагоприятная по течению, чаще наблюдается при атеросклеротическом и реже при постэнцефалитическом паркинсонизме. Дрожательно‑ригидная форма характеризуется тремором конечностей, преимущественно их дистальных отделов, к которому с развитием заболевания присоединяется скованность произвольных движений. Для дрожательной формы паркинсонизма характерно наличие постоянного или почти постоянного средне– и крупноамплитудного тремора конечностей, языка, головы, нижней челюсти. Тонус мышц нормальный или несколько повышен. Темп произвольных движений сохранен. Эта форма чаще встречается при постэнцефалитическом и посттравматическом паркинсонизме.

Данные лабораторных и функциональных исследований. При посттравматическом паркинсонизме выявляется повышение давления цереброспинальной жидкости при нормальном клеточном и белковом ее составе. При паркинсонизме, возникающем вследствие отравления окисью углерода, в крови обнаруживается карбоксигемоглобин, при марганцевом паркинсонизме – следы марганца в крови, моче, цереброспинальной жидкости. Глобальная электромиография при дрожательном параличе и паркинсонизме выявляет нарушение электрогенеза мышц – повышение биоэлектрической активности мышц в покое и наличие ритмических групповых разрядов потенциалов. При ЭЭГ обнаруживаются преимущественно диффузные негрубые изменения биоэлектрической активности головного мозга.

В лечении болезни Паркинсона ведущую роль играют специфические лекарственные средства патогенетического и симптоматического действия. Для воздействия на ригидность, брадикинезию и дрожание применяют центральные холинолитики (атропин, скополамин, кофбелладол, тропацин, ридинол, когектин, норакин и др.) и препараты фенотиазинового ряда, обладающие наряду с центральным Н-холинолитическим действием противогистаминными и ганглио-блокирующими свойствами (динезин, парсидол), способствуют расслаблению поперечнополосатой и гладкой мускулатуры, уменьшают насильственные движения и явления брадикинезии.. Заметно снижают спастичность мышц и тремор мидокалм и курареподобные холино-литические средства периферического действия (кондельфин и мелликтин). Эффективным противопаркинсоническим средством является медантан (амантадинагидрохлорид) (по 100 мг внутрь после еды 2 раза в день). Предшественник дофамина L-ДОФА относится к наиболее действенным патогенетическим средствам. Эффект объясняется восстановлением нарушенного равновесия холинергической системы и системы дофамина, поскольку ацетилхолин в черной субстанции, бледном шаре и полосатом теле играет роль медиатора возбуждения, а дофамин оказывает тормозящее медиаторное действие. Леводопа (L-ДОФА) принимают внутрь после еды по 250—375 мг 2—3 раза в день, увеличивая дозу до получения эффекта, но не более 3000—5000 мг в день. Леводопа можно сочетать с холинолитическими препаратами. В последние годы в практику лечения паркинсонизма вошли наком и мадопар (сочетание L-ДОФА с ингибиторами ДОФА-декарбоксилазы), применение которых позволяет пользоваться меньшими дозами леводопа, получая при этом хороший эффект.

Хирургическое лечение. Несмотря на большие успехи, достигнутые в медикаментозном лечении паркинсонизма, возможности его в ряде случаев ограничены. Обычно производится локальное разрушение вентролатерального ядра зрительного бугра, субталамических структур или бледного шара. В последние годы для лечения паркинсонизма используется также имплантация эмбриональной ткани надпочечника в полосатое тело.

Хорея Гентингтона — тяжелое аутосомно-доминантное поздно проявляющееся наследственное заболевание с высокой пенетрант-ностью мутантного гена(80-85%). Частота хореи Гентингтона от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Мужчины болеют чаще. Применяется также термин «деменция хореическая». Начинается заболевание обычно в возрасте 30—40 лет.

В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.

Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем посгепенно развивается деменция. Проявляется хореиформными гиперкинезами и прогрессирующей деменцией. Указанные симптомы постепенно прогрессируют. Хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. По сравнению с малой хореей гиперкинезы более медленны и размашисты, не наблюдается гипотония мышц. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. В 5–16 % случаев диагностируется атипичный акинетико‑ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико‑ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз.

В зависимости от локализации преимущественного поражения тех или иных отделов головного мозга, клиническая картина заболевания у разных больных может варьировать. Гистологическое исследование головного мозга обнаруживает дегенерацию мелких клеток скорлупы, хвостатого ядра и клеток III—IV слоев коры большого мозга, особенно лобных долей. Поражение клеток коры обусловливает прогрессирующую деменцию, а поражение клеток полосатого тела—хореиформный гиперкинез. Распространение процесса на бледный шар и черную субстанцию приводит к мышечной ригидности и смене гиперкинезов обездвиженностью.

Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность его 5–10 лет с момента возникновения первых симптомов. Более доброкачественное течение отмечается при атипичной акинетико‑ригидной форме.

Диагностика: При биохимическом исследовании крови у больных выявляется повышенное содержание тирозина, играющего большую роль в физиологии экстрапирамидной системы. При ЭЭГ-исследовании больных может отмечаться диффузное изменение активности, отсутствие альфа-ритма, появление медленных волн. При компьютерной и МР‑томографии выявляются расширение желудочков и так называемое вдавление таламуса, если заболевание связано с поражением его мелких клеток, обнаруживаются признаки атрофии коры большого мозга.Хореический гиперкинез в доклиническом периоде может быть спровоцирован приемом L-ДОФА.

При лечении больных назначают препараты, снижающие содержание катехоламинов в подкорковых образованиях (аминазин, резерпин и др.), седативные и общеукрепляющие средства, витамины группы В,аскорбиновую кислоту. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5–10 мг в сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином.

Малая хорея (хорея Сиденгама)1 — заболевание, возникающее в детском и раннем юношеском возрасте (чаше в 5—15 лет), основным проявлением которого является хореический гиперкинез, начинающийся остро или подостро, затем спонтанно регрессирующий.

Этиология. Многочисленные исследования, продемонстрировав связь малой хореи (MX) с перенесенной стрептококковой инфекцией, острой ревматической лихорадкой, ревмокардитом, установили, что она является одной из клинический форм ревматизма.

Общепризнанно, что MX возникает вслед за явной или субклинической инфекцией верхних дыхательных путей, вызванной гемолитическим стрептококком группы А. Отмечено семейное предрасположение к развитию MX. Среди больных преобладают девочки в соотношении 2:1, эта диспропорция становится еще более выраженной в возрасте старше 10 лет, что

отражает роль эндокринных факторов.

Патогенез. Предполагают, что основным звеном патогенеза MX являются антитела, перекрестно реагирующие как с антигенами стрептококка,так и с антигенами базальных ганглиев. В патофизиологии заболевания, помимо дисфункции базальных ганглиев, возможно, имеет значение дисфункция ретикулярной формации ствола мозга, с которой связывают изменение тонуса и глубоких рефлексов. Нейрохимический субстрат заболевания — гиперчувствительность постсинаптических дофаминовых рецепторов, а также снижение содержания ГАМК.

Клиника. Помимо гиперкинезов, для MX характерны мышечная гипотония, дискоординация, психические и вегетативные нарушения. Хореические движения — быстрые, неритмичные, случайно распределенные, варьирующие по частоте и интенсивности, наиболее выражены в дистальных отделах конечностей и лице. В 60 % случаев наблюдается гемихорея; более тяжелой является генерализованная форма. В 40 % наблюдений отмечается гиперкинез гортани и языка, что проявляется дизартрией и нарушением

глотания. Мышцы туловища обычно не вовлекаются, исключение составляет гиперкинез диафрагмы, приводящий к феномену "парадоксального дыхания" (симптом Черни). Выраженность гиперкинеза варьирует от легкого гримасничанья, неловкости, смазанности рисунка движений до редко встречающейся в последние десятилетия "хореической бури".

'Большой хореей называют истерический гиперкинез.Мышечная гипотония, как правило, соответствует выраженности и локализации гиперкинеза. Крайне редко встречаются псевдопаралитические формы (chorea mollis) с преобладанием гипотонии над гиперкинезом. У

части больных выявляется снижение глубоких рефлексов, а также феномен Гордона — продленное хореическое сокращение четырехглавой мышцы бедра при вызывании коленного рефлекса. Дискоординация, как и мышечная слабость, является вторичным по отношению к гиперкинезам и гипотонии феноменом и не связана с поражением соответственно мозжечка или мотонейронов. При вытянутых руках может выявляться тенденция к пронации, а также флексия кистей с гиперэкстензией в метакарпальных

суставах и приведением большого пальца ("хореическая кисть"). Отмечается также невозможность одновременного закрытия глаз и высовывания языка.

Психические изменения (аффективная лабильность, тревожность, импульсивность, нарушение концентрации внимания, снижение памяти и др.) возникают в дебюте заболевания, сопровождают все атаки, сохраняясь иногда и после исчезновения гиперкинеза. У всех больных отмечаются также разной степени выраженности вегетативные нарушения (мраморность или цианоз кожных покровов, акрогипотермия, склонность к артериальной гипотонии, лабильность пульса).

При исследовании ЦСЖ, вызванных потенциалов, КТ, МРТ патологии, как правило, не выявляется. У 70 % больных обнаруживаются неспецифические изменения на ЭЭГ.

Длительность атаки малой хореи составляет в среднем 12 нед, 75 % больных выздоравливают за 6 мес, изредка заболевание может затянуться на 1—2 года. У трети больных, перенесших малую хорею, в последующем в результате текущего ревматического процесса развивается порок сердца. У части больных длительно сохраняются легкие неврологические (смазанность речи, нарушение моторного контроля, тики, тремор,дискоординация) и психопатологические (астенического, психастенического, тревожно-депрессивного характера и др.) изменения. Отмечены сложности в социальной адаптации больных, перенесших малую хорею.

Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагностику малой хореи облегчает выявление других проявлений ревматизма, а также признаков перенесенной стрептококковой инфекции. В связи с длительным латентным периодом от момента инфекции до начала MX (до 6 мес) высокие титры антител отмечаются редко. Они не отражают активности процесса и не имеют прогностического значения.

При "чистой" хорее необходимо исключить другие причины, способные вызывать гиперкинезы: доброкачественную наследственную хорею, болезнь Гентингтона, гепатоцеребральную дистрофию, хореоакантоцитоз, ДЦП, нейросифилис, СКВ и другие коллагенозы, тиреотоксикоз, гипопаратиреоз, гипокальциемию, гипонатриемию, объемный процесс мозга, сосудистые заболевания, отравления угарным газом, ртутью, применением препаратов леводопы, нейролептиков, препаратов лития, дифенина, дигоксина. Кроме того, могут возникнуть трудности в дифференциации хореи с тиками, миоклонусами.

Лечение. В остром периоде показан постельный режим. Необходимо регулярное кардиологическое обследование. При сочетании малой хореи с острой ревматической лихорадкой рекомендуют нестероидные противовоспалительные препараты. В то же время превентивная терапия бициллином (1 500 000 ЕД 1 раз в 3 нед в течение 5 лет) обязательна, так как она существенно снижает риск развития порока сердца и рецидивов малой хореи. В тяжелых случаях, особенно при наличии активного воспалительного процесса (повышение СОЭ, положительный С-реактивный белок, кардит, полиартрит), рекомендуют проведение короткого

курса преднизолона в дозе 1 — 1,5 мг/кг в сутки, плазмаферез, внутривенное введение иммуноглобулина. Для уменьшения гиперкинезов в большинстве случаев достаточно барбируратов и бензодиазепиновых препаратов. При выраженных гиперкинезах показано применение галоперидола в дозе 1,5—3 мг/сут или пимозида (2—12 мг/сут). Выявлена эффективность

вальпроата натрия в дозе 15—25 мг/кг в сутки, который начинает действовать на 1-й неделе лечения, после чего во избежание рецидива необходимо продолжать прием препарата минимум 3—4 нед, а потом в течение такого же срока медленно снижать дозу.