1. Выявить психопатологические симптомы;

1. астенизация, нарушение сна, абулия, гипотимия, суицидальные наклонности.

2. Депрессивный синдром

3.Аффективные расстройства, F 32 депрессивный эпизод. Дифференцируют с другими аффективными расстройствам(биполярное), с МДП, апато-абулический синдром, с прием ЛС(резерпин, аминазин), абстинентный с-м. Выявление соматической патологии которая могла послужить причиной депрессии.

Методы доп обследования: Опрос больного и наблюдение, субъективный (со слов больного) и объективный анамнез (со слов родных).

5. Антидепрессанты: Трициклические антидепрессанты – амитриптилин (внутрь 50-75мг )25мг в 2-3 приёма), длительность 2-4 недели, макс доза до 200-250 мг в сут). Четырехцикличные –пиразидол. Ингибиторы обратного захвата серотонина – флюоксетин

2. Определить ведущий психопатологический синдром;

3. Нозологический диагноз;

4. Определить тактику оказания психиатрической помощи;

5. Определить лечение.

БИЛЕТ № 15

1. Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы с нарушением метаболизма. Классификация, эпидемиология, клиника, диагностика, лечение.

Классификация:

Тип наследования: аутосомно-рецессивный, Х-связанный, рецессивный. По нарушениям в обмене веществ: липидов(липидозы, ганглиозидозы, сфингомиелинозы(болезнь Нимана-Пика)), миелина, гликозаминогликанов (мукополисахаридозы), аминокислот(фенилкетонурия, гистилинемия) и микроэлементов.

По времени возникновения: первичные(поражение НС, а затем внутр органов) , вторичные(поражение вн органов, потом НС)

Фенилкетонурия. Заболевание обусловлено врожденным дефектом фенилаланингидроксилазы. Вследствие нарушения процесса превращения фенилаланина в тирозин, в крови нарастает содержание фенилаланина.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

В типичных случаях клинические проявления фенилкетонурии становятся заметными с 4-5-месячного возраста. Ребенок начинает отставать в психическом развитии. Волосы и кожа светлеют, часто отмечается экзема, иногда могут быть судороги. Моча приобретает зеленую окраску при реакции с хлоридом трехвалентного железа.

Диагностика основана на определении в моче фенилпировиноградной кислоты (ФПВК) и концентрации фенилаланина в крови. Но она возможна только со 2-го месяца жизни.

После установления диагноза немедленно приступают к проведению специфического лечения.

Назначается диета с низким содержанием фенилаланина – овощи, фрукты, варенье, мед в сочетании с патентованными препаратами, содержащими гидролизаты белков (лофелак, кетонил, нимогран, минафен, берлофон, нофелан, Апонти-40, Апонти-90). Лечение обычно начинают в 2-3 месяца. Более позднее начало лечения менее эффективно. Белковые гидролизаты обычно применяют 5-8 лет без перерыва, затем рекомендуют диету с ограничением белка.

В процессе лечения не реже 2-х раз в неделю определяют содержание фенилаланина в крови, которое не должно быть выше 6-8 и меньше 2мг%.

Гистидинемия. Заболевание связано с нарушением обмена незаменимой аминокислоты гистидина, обусловленного отсутствием фермента гистидазы, способствующей превращению гистидина в уроканиновую кислоту. Накопление в тканях и плазме крови побочных обмена гистидина – имидазолпировиноградной, имидазолмолочной, имидазолуксосной кислот оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. В крови повышается содержание гистидина до 322,0 – 387,0 мкмоль/л (при норме 6,44 мкмоль/л).

Клинические проявления начинают появляться на 1-м году жизни. Дети, также как и при фенилкетонурии, светловолосые, голубоглазые. При полном отсутствии фермента первые 3-4 месяца жизни появляются полиморфные судороги, преобладают отрицательные эмоциональные реакции, снижение мышечного тонуса. Дети отстают в психическом и двигательном развитии. Постепенно нарастает внутричерепная гипертензия, развивается отек мозга.

В случаях с частичной инактивацией фермента заболевание прогрессирует медленно. Характерны задержка формирования речевых навыков, снижение слуха, повышенная возбудимость, агрессивность, боязнь новых ситуаций.

Лечение должно быть направлено на «разгрузку» деффектной ферментной системой.

для вскармливания детей с гистидинемией реомендуется грудное молоко со специально адаптированными смесями «малютка», и «малыш». Наряду с этим назначают фруктовые соки, пюре, безбелковый хлеб, говяжьи почки, треску, кукурузную муку, лук, картофель, растительное масло.

Максимальный уровень гистидина в крови на фоне лечения не должен превышать 253 –322 мкмоль/л.

Мукополисахаридозы - это наследственные заболевания соединитель­ной ткани, при наличии которых наблюдаются сочетанные поражения нерв­ной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и органа зрения. Основным звеном патогенеза этой группы заболеваний является на­рушение обмена кислых гликозаминогликанов (мукополисахаридов).

Нарушение обмена обусловлено дефектом специфического фермента лизосомальной гидролазы в лейкоцитах крови, которая принимает участие в катаболизме гликозаминогликанов. К мукополисахаридозам принадлежит, в частности, гаргоилизм.

Гаргоилизм - это группа заболеваний, которые имеют определенное клиническое сходство, но различаются характером обменных нарушений. Название «гаргоилизм» происходит от слова, которым называли уродов, изображенных на соборе Парижской Богоматери. Строение лица больных имеет грубые, гротескные черты, рост невысокий, конечности укорочены.

Клиника. Заболевание формируется в первые годы жизни и имеет прогрессирующий характер. Уже в первые месяцы после рождения ребенка обращают на себя внимание грубые черты лица - нависающий лоб, втянутый корень носа, большой язык. Наблюдаются также гипертелоризм (широко расставленные глазные щели), деформация ушных раковин, неправильное формирование зубов. Грудная клетка деформирована, живот большой, рост карликовый, пальцы широкие и короткие. Возможны гепатоспленомегалия, пупочная и паховая грыжи.Слух и зрение у больных постепенно снижаются, роговица мутнеет, на глазном дне - застойные явления, иногда атрофия зрительных нервов.Наблюдаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная за­торможенность. Интеллект снижается по мере развития заболевания.Приведенные симптомы не всегда встречаются в полном наборе у каж­дого больного. По степени выраженности костных изменений, интеллекту: 6 типов мукополисахаридозов.

I - синдром Гурлер - наблюдается с 1-го года жизни ребенка. Характе­ризуется ярко выраженным симптомокомплексом гаргоилизма и быстрым прогрессированием, а также задержкой психического развития. В моче больных обнаруживают повышенное количество кислых гликозаминогликанов - хондроитинсульфата В (дерматансульфата) и гепаратинсульфата (гепарансульфата).

II - синдром Гунтера - характеризуется менее выраженными костными деформациями и незначительным снижением интеллекта. Часто имеются глуховатость, пигментный ретинит. Течение болезни более медленное. В моче определяется также хондроитинсульфат В и гепаратинсульфат, но в меньшей концентрации.

III  - синдром Санфилиппо - при этом заболевании наблюдаются грубая задержка умственного развития и одновременно двигательная гиперактив­ность. Костные деформации и гепатоспленомегалия незначительны. В моче определяют большое количество гепаратинсульфата.

IV  - синдром Моркио - характеризуется поражением скелета, особенно позвоночника. Часто отсутствует зубовидный отросток позвонка СП, что вызывает смещение его относительно позвонка CI и сдавление спинного мозга. Вследствие этого наблюдаются парезы по центральному типу, уро­вень интеллекта не изменяется или снижается незначительно. В моче вы­являют кератансульфат.

V   - синдром Шейе - у больных затруднена подвижность в больших и мелких суставах. Часто наблюдается помутнение роговицы. Интеллект нор­мальный. В моче определяют хондроитинсульфат В (дерматансульфат).

VI   - синдром Марото - Лами (полидистрофическая карликовость) - характеризуется укорочением туловища и конечностей, гротескными чертами лица. Часто наблюдают гепатоспленомегалию и помутнение роговицы. Интеллект остается неизменным. В моче выявляют хондроитинсульфат В (дерматансульфат).

Диагностика мукополисахаридозов основывается на клинической картине, данных генеалогического анализа и результатах биохимического исследования. Все формы мукополисахаридоза наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением синдрома Гунтера, который наследует­ся рецессивно (наследование сцеплено с полом).

Лечение. Эффективного лечения неврологических осложнений му­кополисахаридоза пока не существует. Применяют глюкокортикоиды и большие дозы ретинола. В случае развития гидроцефалии, сдавления спин­ного мозга показано хирургическое вмешательство. При синдромах Гурлера, Гунтера и Санфилиппо улучшает состояние пересадка костного мозга. При наличии других синдромов (Моркио и Марото-Лами) трансплантация дает незначительные результаты. Следует отметить, что оперативные вме­шательства показаны лишь при тяжелых формах заболевания и отсутствии деменции.

Болезнь Марфана (арахнодактилия, долихостеномегалия) - это наслед­ственное заболевание соединительной ткани, связанное преимущественно с нарушением метаболизма коллагена. Тип наследования - аутосомно-доминантный, с относительно высокой пенетрантностью мутантного гена. Изменения обмена мукополисахаридов при этой болезни вызывают нару­шение процесса образования коллагена. В моче больных определяют повы­шенное количество оксипролина - аминокислоты, которая входит в состав коллагена, а также хондроитинсульфата и кератансульфата.

Клиника характеризуется сочетанием признаков поражения костно-суставной, сердечно-сосудистой систем и органов зрения. Больные высокие, астенического телосложения.

Характерный вид имеют конечности: они тонкие (долихостеномелия), пальцы рук и ног длинные (арахнодактилия - паукообразные пальцы), грудная клетка - воронкообразная или килеобразная, наблюдаются разбол­танность суставов, плоскостопие. Лицо имеет птичий вид (долихоцефалия), готическое нёбо, тонкий нос. Со стороны сердечно-сосудистой системы на­блюдается аномальное строение среднего слоя стенки аорты, которое услож­няется развитием дилатации или аневризмы аорты, нередко определяются пороки сердца (пролапс митрального клапана, дефект межжелудочковой перегородки).

Характерно снижение зрения уже в детском возрасте, что обусловлено вывихом или подвывихом хрусталика, часто наблюдается колобома радуж­ки, катаракта, миопия, косоглазие. Основные неврологические проявления болезни Марфана возникают как осложнения сердечно-сосудистых расстройств. Они включают эм­болические инфаркты мозга, реже субарахноидальные кровоизлияния вследствие разрыва аневризмы мозговых сосудов. Часто наблюдаются син-копальные состояния. Иногда прослеживается незначительная задержка психического развития.

Диагностика основывается на наличии характерной комбинации симптомов, генеалогическом анамнезе и результатах биохимических иссле­дований. Для заболевания характерна гипероксипролинурия.

Лечение малоэффективное. Назначают аминокислоты (аминалон), поливитамины. При вывихе хрусталика проводят оперативное лечение, при наличии деформаций грудной клетки   торакопластику.

Нейролипидозы- это группа наследственных заболеваний липидного обмена, при которых нарушается преимущественно функция нервной систе­мы. В клинической практике особое внимание отводится внутриклеточным липидозам    группе заболеваний, при которых наблюдается накопление некоторых липидов внутри клеток, а также лейкодистрофиям, для которых характерно нарушение обмена миелина.

Внутриклеточные липидозы делятся на ганглиозидозы (амавротические идиотии), нейрональный цероидлипофусциноз, сфингомиелиноз (бо­лезнь Ниманна-Пика) и глюкоцереброзидоз (болезнь Гоше).

Ганглиозидоз. До недавнего времени это заболевание называли амавротической идиотией. После того, как был выявлен основной биохимический дефект, обусловленный нарушением обмена ганглиозидов GM_t, GM₂, GM₃, их стали определять как болезни накопления ганглиозидов. Вследствие отсутствия или резкого снижения количества ферментов (гексоаминидазы или галактозидазы) ганглиозиды откладываются в большом количестве в нейронах. Отсутствие этих фермен­тов определяется у эмбрионов уже на 18-20-й неделе беременности. В этом случае страдает прежде всего цитоплазма нейронов, что сопровождается генерализированным распадом клеток нервной системы, развитием глиоза и вторичной демиелинизацией. Поражаются нейроны коры, мозжечка, ба­зальных ганглиев, а также ганглиозные клетки сетчатки.

Клиника. Из всех видов этой группы заболеваний чаще всего встре­чается инфантильная форма амавротической идиотии - болезнь Тея-Сакса. Она проявляется у детей в возрасте 4-6 мес.Ребенок, который раньше был активным, постепенно теряет интерес к окружающему, перестает играться, смеяться, узнавать мать и т. п. Рано определяется снижение зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками. На глазном дне появляется характерный симптом вишневой косточки. Позже развивается атрофия зрительных нервов и наступает слепота. Наблюдается снижение интеллекта до степени идиотии, возникают двигательные расстройства (центральные тетрапарезы), что служит причиной полной неподвижности. Заметна повы­шенная реакция на звуковые раздражители дети вздрагивают от резкого звука (акустико-моторная реакция).Нередко у больных возникает судорожный синдром. На конечной ста­дии болезни развивается кахексия и децеребрационная ригидность. Смерть наступает через 1,5-3 года после начала заболевания.

Диагностика ганглиозидоза основывается на типичной клинической картине и специфических изменениях глазного дна.

Лечение. Специальной терапии ганглиозидозов пока не существует.

Нейроналъные цероидлипофусцинозы - это группа заболеваний, обуслов­ленных накоплением в клетках организма аутофлюоресцентных пигментов, которые содержат липиды, главным образом цероид и липофусцин.

Клиника. Различают 4 типа заболевания: I - ранний инфантильный; II - поздний инфантильный (амавротическая идиотия Билыповского-Ян-ского); III - ювенильный (болезнь Баттена-Шпильмейера-Фогта); IV -взрослый (амавротическая идиотия взрослых, болезнь Куфса). Все они на­следуются по аутосомно-рецессивному типу.

Цероидлипофусциноз I типа характеризуется началом заболевания в первые месяцы жизни ребенка, сопровождается задержкой психического развития, пигментной дегенерацией сетчатки и атрофией зрительного не­рва, что приводит к слепоте. Наблюдаются атаксия, миоклонические при­ступы.

Для II типа заболевания характерны миоклонические или тонико-клонические приступы, пигментная дегенерация сетчатки, атаксия, нараста­ние слабоумия. На поздних стадиях наблюдаются спастический тетрапарез, акинетико-ригидный синдром. Болезнь возникает у детей в возрасте 2-4 года. Смерть чаще всего наступает в возрасте 6-7 лет.

Заболевание III типа начинается в возрасте 6-14 лет. У больного появ­ляются нарушения зрения и психики. Наблюдаются пигментный ретинит, который вызывает амавроз, деменция. Развиваются судорожные приступы, симптомы поражения экстрапирамидной системы и мозжечка. Течение бо­лезни продолжительное, больные доживают до 20-30 лет.

Заболевание IV типа обычно начинается после 20 лет, характеризуется наличием психической, офтальмологической и экстрапирамидной симпто­матики. Возможны также мозжечковая атаксия, спастичность мышц, эпи­лептические приступы. Болезнь длится довольно долго.

Основой для установления диагноза болезни являются клинические данные (сочетание задержки психического развития с эпилептическими приступами, прогрессирующей потерей зрения и т. п.). Учитывают генеало­гический анамнез и данные параклинических методов исследования (ЭЭГ, вызванные потенциалы). На ЭЭГ выявляют повышенную судорожную го­товность мозга. На ранних стадиях заболевания снижается амплитуда зри­тельных вызванных потенциалов. Подтверждает диагноз гистологическое исследование биоптатов пораженной ткани (кожа, коньюнктива, мышцы, периферические нервы, лимфоциты). Определяют также характерные вну­триклеточные включения.

Лечение. Специфической терапии до настоящего времени не суще­ствует.

Сфингомиелиноз (болезнь Ниманна - Пика). Принадлежит к наследствен­ным заболеваниям обмена сфингомиелина с накоплением его в мозге, пе­чени, селезенке, системе мононуклеарных фагоцитов. Тип наследования -аутосомно-рецессивный.

В случае заболевания нарушает­ся катаболизм сфингомиелина. Биохимический дефект развивается вслед­ствие дефицита фермента, который катализирует гидролиз фосфохолина из сфингомиелина: в этом случае происходит накопление и откладывание сфингомиелина в клетках системы мононуклеарных фагоцитов и в мозге, одновременно отмечается накопление и откладывание холестерина в клет­ках.

Клиника. Болезнь Ниманна - Пика чаще всего выявляют в раннем детском возрасте. Характерно объединение церебральной симптоматики и гепатоспленомегалии. В начале болезни наблюдают отказ ребенка от пищи, периодическую рвоту, увеличение размеров печени и селезенки. Вместе с тем отмечается задержка и отставание психического развития, возникают спастические парезы, глухота, слепота. У 20-30 % больных во время осмотра глазного дна в области желтого пятна наблюдается симптом вишневой косточки. Диагноз основывается на признаках поражения нервной системы, наличии гепатоспленомегалии, выявлении в пунктате грудины специфических клеток Ниманна - Пика.

Лечение. Специфических методов лечения не существует.

Глюкоцереброзидоз (болезнь Гоше) наследственно обусловленное на­рушение обмена глюкоцереброзидов, накопление и откладывание их в мононуклеарных фагоцитах. Известны две формы болезни Гоше: детская, которая характеризуется аутосомно-рецессивным типом, и ювенильная, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования.

Метаболический дефект при бо­лезни Гоше развивается вследствие дефицита энзима   глюкоцереброзида­зы, это вызывает накопление цереброзидов и откладывание их в клетках системы мононуклеарных фагоцитов.

На первой стадии болезни происходит дегенерация и потеря нейронов в височно-затылочном области коры и подкорковых ядрах. В клетках печени и селезенки, лимфатических узлов, легких находят так называемые клетки Гоше. Происходят они из ретикулярных клеток и заполнены глюкоцереброзидом. Сосредоточение перегруженных липидами клеток в костном мозге вызывает его разрушение.

Клиника. Детская форма болезни Гоше характеризуется быстрым и злокачественным течением. Наблюдается сочетание церебральной и вис­церальной патологии. Клинически церебральная симптоматика прояв­ляется отставанием психического развития, появлением судорог тонико-клонического характера, развитием мышечной дистонии, бульбарным синдромом. Висцеральная симптоматика характеризуется увеличением раз­меров печени и селезенки, развитием признаков дыхательной недостаточ­ности вследствие инфильтрации легких клетками Гоше. Довольно быстро развивается кахексия, дистрофия костей. Смерть наступает через 1-1,5 года после начала заболевания. Ювенильная форма наблюдается у детей разного возраста, а также у взрослых. Отличается хроническим доброкачественным течением. При этой форме болезни нервная система не страдает. Клиниче­ская картина заболевания состоит из гепатоспленомегалии, анемии, гемор­рагического синдрома, поражения трубчатых костей. Остеодистрофия мо­жет стать причиной спонтанных переломов и деформаций скелета. Течение болезни продолжительное. Смерть может наступить в связи с резким осла­блением иммунологической реактивности и развитием интеркуррентных заболеваний.

Диагноз устанавливают на основании данных клинической картины, выявлении клеток Гоше во время исследования крови, костного мозга, пунктата лимфатических узлов, печени. Подтверждается диагноз определением активности глюкоцереброзидазы в лимфоцитах периферической крови.

Лечение. Методы лечения не разработаны. Есть попытки лечить бо­лезнь путем трансплантации костного мозга.

Галактоземия – нарушение углеводного обмена. Она обусловлена нарушением деятельности печени, накоплением в тканях (в том числе и крови) галактозы. Без лечения развивается цирроз печени; в патологический процесс вовлекаются и другие жизненно важные органы. В конечном итоге болезнь приводит к слабоумию и ранней смерти. В начале жизни, как только новорождённый начинает получать молоко, наблюдается желтуха, рвота, диспепсические расстройства, падение массы тела. При ранней диагностике детей до трёхлетнего возраста переводят на безмолочное вскармливание, т. е. исключают продукты, содержащие галактозу. Такие дети развиваются нормально и отклонений в психике у них не наблюдается. Носительство гена, вызывающего заболевание, т.е. число гетерозигот, составляет в среднем 1:70 000.

Нарушение липидного обмена – амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса), связанная с отсутствием фермента гексосаминдазы А – тяжёлое расстройство нервной системы. Эту болезнь можно обнаружить лишь во второй половине первого года жизни ребёнка, когда наблюдается прогрессирующее отставание физического развития, нарушение зрения и интеллекта. В дальнейшем больной слепнет, развивается слабоумие и полная беспомощность. Тяжёлые симптомы нарастают, что приводит к смерти ребёнка до 4 – 5 лет.

Лейкодистрофии - это группа наследственно-дегенеративных заболе­ваний, обусловленных нарушением липидного обмена. Основными патоге­нетическими механизмами лейкодистрофии являются разрушение миелина и нарушение процесса миелинизации. Вследствие этого страдает в основ­ном белое вещество головного и спинного мозга (ассоциативные связи, проводящие пути). Лейкодистрофия наследуется в основном по аутосомно-рецессивному типу.

Характерными клиническими признаками лейкодистрофии являются нарастание пирамидных, мозжечковых, экстрапирамидных расстройств, бульбарные и псевдобульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпи­лептические припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушение чувстви­тельности наблюдается редко.

Болезнь проявляется чаще всего у детей дошкольного возраста. К ран­ним симптомам принадлежат двигательные нарушения в виде парезов по центральному типу, гиперкинезов, расстройств координации движений, ди­зартрии. Позже могут появляться судорожные припадки, атрофия зритель­ных нервов.

Клиническая дифференциация отдельных форм лейкодистрофии край­не сложная и основывается прежде всего на биохимических исследованиях. Известны три формы заболевания:

• метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда - Шольца;

• глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе - Бенеке;

• суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса - Мерцбахера.

Метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда - Шольца характери­зуется дегенерацией миелина в центральной и периферической нервной системе вследствие снижения активности лизосомального фермента сульфатидазы. Поражаются также почки, желчный пузырь, поджелудочная и надпочечные железы, печень. Болеют дети в возрасте 2-3 лет. Заболевание начинается с нарастающих спастиче­ских явлений в мышцах, судорожных припадков и задержки психического развития. В терминальной стадии наблюдается тяжелая форма деменции, слепота, спастическая тетраплегия. Заметно снижение скорости проведения возбуждения по периферическим нервам (по данным электронейромиогра-фии). При КТ определяют грубые изменения в белом веществе головного мозга вследствие разрушения миелина.

Диагностика основывается на выявлении метахроматических телец в биоптате n.suralis, а также на определении дефицита азилсульфатазы А в моче, которая коррелирует с уровнем сульфатидазы в крови.

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе-Бенеке морфологически характеризуется сосредоточением шарообразных больших многоядерных клеток (глобоидных) на участках демиелинизации. Заболевание может раз­виться у детей в первые месяцы после рождения, проявляется судорожными припадками, сопровождающимися громким криком, гипертермией, быстро нарастающей мышечной ригидностью. Рано возникает атрофия зрительных нервов. Смерть наступает вследствие бульбарных расстройств, судорожных припадков в тяжелой форме.

При установлении диагноза необходимо учитывать данные параклини­ческих методов исследования: электромиографии, определяющей снижение скорости проведения возбуждения по нервам; данные КТ, при которой обна­руживают увеличение плотности заднего бедра внутренней капсулы, таламуса, перивентрикулярного белого вещества; МРТ, при которой выявляют повышение интенсивности сигнала в области пораженного белого вещества.

Суданофильная лейкодистрофия характеризуется демиелинизацией, глиозом, появлением продуктов распада миелина. Клинически проявляется в первые недели или месяцы жизни ребенка в виде нистагма. Позже наблю­дают задержку психического развития, спастический тетрапарез, атаксию, гиперкинезы, атрофию зрительных нервов. Болезнь активно прогрессирует в течение первых 10 лет жизни, затем течение ее замедляется, появляются продолжительные ремиссии. Отдельные больные доживают до 40-45 лет.

Лечение при лейкодистрофиях симптоматическое. При некоторых формах заболевания проводят трансплантацию костного мозга.

2. Соматоневрология. Поражение нервной системы при соматических заболеваниях.

Соматоневрология  - раздел неврологии, изучающий влияние соматической патологии на нервную систему и возникающие вследствие соматической патологии неврологические расстройства. Нарушения состояния нервной системы при соматических заболеваниях имеют много общего. Они сначала большей частью функциональные, а затем органические, обусловленные метаболическими расстройствами (нарушения белкового, углеводного, жирового, витаминного, водно-электролитного и других видов обмена), влиянием токсинов и гипоксией нервной системы. Различают также рефлекторные нарушения, связанные с патологической импульсацией из пораженного органа в центральную или периферическую нервную систему, которые могут привести к развитию реперкуссионных и генерализованных рефлекторных синдромов (вегетативная дистония, неврастения, рефлекторный парез, контрактура, атрофия и т.д.

Центральным звеном патогенеза соматоневрологических нарушений является дисфункция гипоталамуса и гипофиза. Эти структуры нервной системы наиболее подвержены патологическому влиянию, поскольку ГЭБ здесь наиболее проницаемый для разных неблагоприятных факторов. Поэтому одним из важных условий развития дисфункции нервной системы при соматических заболеваниях считают нарушение функции ГЭБ, который в физиологических условиях обеспечивает лишь селективное проникновение в мозг воды и разных метаболитов. Вместе с тем повышенная проницаемость его создает условия для проникновения в мозг токсичных для эндотелия сосудов веществ. При чрезмерном нервном напряжении, стрессе, органических поражениях центральной нервной системы нарушается регуляторное влияние ее на низшие отделы вегетативной нервной системы и эндокринные железы. Возникает дезинтеграция сначала гипоталамо-гипофизарной области, а затем других структур лимбико-ретикулярного комплекса. Это приводит к нарушению корково-подкорковых взаимосвязей, возникновению невроза с характерными эмоциональными и вегетативными проявлениями. В дальнейшем на фоне выраженной астении нервной системы нарастают проявления соматогенной (метаболической) энцефалопатии, для которой характерны головная боль, тошнота, головокружение, нарушение сна, интеллектуально-мнестические расстройства, сужения круга интересов больного, депрессивное состояние. В неврологическом статусе могут выявляться слабость конвергенции, нистагм, субкортикальные рефлексы, пирамидная или экстрапирамидная недостаточность, мозжечковый тремор, гиперкинезы, судорожные приступы. Течение энцефалопатии может сопровождаться возникновением ишемических или геморрагических очагов в головном мозге с соответствующей очаговой симптоматикой. Иногда картина энцефалопатии сочетается с проявлениями миелопатии или полиневропатии. Вместе с хроническим развитием неврологической соматогенной патологии возможны и острые варианты ее возникновения. Чаще всего это острые нарушения мозгового кровообращения и разнообразные пароксизмальные изменения. Тяжесть их течения может быть разной.

Таким образом, различают следующие варианты неврологических синдромов при соматических заболеваниях: радикулярный, моно- и полиневритический, неврастенический, вегетодистонический, энцефалопатию, миелопатию, энцефаломиелопатию, острые нарушения мозгового и спинального кровообращения, пароксизмальные состояния. С целью диагностики соматоневрологических нарушений больные должны пройти всестороннее обследование, которое должно включать электрокардиографию, эхокардиоскопию, УЗИ внутренних органов, экстра- и интрацеребральных сосудов, биохимическое исследование крови, мочи, желчи и т.п.; проводят электроэнцефалографию, электромиографию, КТ, МРТ головного или спинного мозга. Лечение должно включать назначение этиотропных, патогенетических и симптоматических средств. Необходимо придерживаться основного принципа лечения - одновременного влияния на соматические заболевания и нервно-психические нарушения.

3. Расстройства интеллекта: деменция (тотальная, лакунарная) и олигофрения (степени по МКБ-10 с указанием IQ)

Интеллект — интегративная психическая функция, включающая способность к познанию, уровень знаний и способность их использовать. Среди расстройств интеллекта выделяют умственную отсталость и деменции, которые делятся на диффузные и лакунарные, а также задержки развития и дефекты.

Органической деменцией называется приобретенное слабоумие, вызванное главным образом сосудистыми заболеваниями головного мозга, сифилитическими и старческими психозами, травмами головного мозга. Органическое слабоумие обычно делят на две группы: тотальное (диффузное, глобальное) и частичное (дисмнестическое, парциальное, лакунарное).

Тотальное слабоумие — это стойкое снижение всех интеллектуальных функций, слабость суждений, отсутствие критики своему состоянию. Примером тому может служить так называемая сенильная деменция (слабоумие старческого возраста), также слабоумие при прогрессивном параличе.

Частичное (дисмнестическое) слабоумие характеризуется выраженными нарушениями памяти. Остальные интеллектуальные функции страдают главным образом вторично, поскольку нарушается память —«входные ворота интеллекта». Такие больные сохраняют способность к суждениям, у них наблюдается критическое отношение к своему состоянию. Им трудно усваивать новое, но старые знания, особенно профессиональные, хорошо закрепленные, могут сохраняться у них довольно долго. Типичная картина частичного слабоумия может наблюдаться при церебральном атеросклерозе или сифилисе головного мозга.

Олигофрения (умственная отсталость) — наследственное, врожденное или приобретенное в первые 3 годы жизни слабоумие, выражающееся в общем психическом недоразвитии (с преобладанием в первую очередь интеллектуального дефекта) и в затруднении вследствие этого социальной адаптации. Эти дефекты интеллекта долж­ны проявиться в возрасте до 18 лет. Олигофрения — это не болезненный процесс, а патологическое состояние, возникшее в результате воздействия различных вредоносных факторов (помимо наследственно­го) в период внутриутробного развития или же в младенчестве. По тяжести олигофрения делится на три ее формы: дебильность (IQ меньше 70), имбецильность (IQ меньше 50) и идиотию (IQ меньше 30). При тяжелых формах олигофрении (идиотии и имбецильности) больные практически неспособны к интеллектуальной деятельности. При дебильности нарушены высшие формы мышления — способность к анализу, синтезу и абстрагированию. Отсутствует также логическое мышление. Речь олигофрена так­же нарушена. В эмоциональной сфере преобладают «низшие» эмоции, отсутствует способность контролировать свои влечения.

По МКБ-10 олигофрения классифицируется по степени:

1 – легкая умственная отсталость IQ 50-69;

2 – умеренная умственная отсталость IQ 35-49;

3 – тяжелая умственная отсталость IQ 20-34;

4 – глубокая умственная отсталость IQ меньше 20.

4. Умственная отсталость (этиология, патогенез, клиника, диагностические критерии по МКБ-10, лечение)

Состояние задержанного или неполного умственного развития, которое характеризуется прежде всего снижением навыков, возникающих в процессе развития, и навыков, которые определяют общий уровень интеллекта (т.е. познавательных способностей, языка, моторики, социальной дееспособности). Умственная отсталость может возникнуть на фоне другого психического или физического нарушения либо без него.

Степень умственной отсталости обычно оценивается стандартизованными тестами, определяющими состояние пациента. Они могут быть дополнены шкалами, оценивающими социальную адаптацию в данной окружающей обстановке. Эти методики обеспечивают ориентировочное определение степени умственной отсталости. Диагноз будет также зависеть от общей оценки интеллектуального функционирования по выявленному уровню навыков.

Интеллектуальные способности и социальная адаптация со временем могут измениться, однако достаточно слабо. Это улучшение может явиться результатом тренировки и реабилитации.

F70 Умственная отсталость легкой степени

Ориентировочный IQ составляет 50-69 (в зрелом возрасте умственное развитие соответствует развитию в возрасте 9-12 лет). Вероятны некоторые трудности обучения в школе. Многие взрослые будут в состоянии работать, поддерживать нормальные социальные отношения и вносить вклад в общество. Включены: слабоумие

F71 Умственная отсталость умеренная

Ориентировочный IQ колеблется от 35 до 49 (в зрелом возрасте умственное развитие соответствует развитию в возрасте 6-9 лет). Вероятно заметное отставание в развитии с детства, но большинство может обучаться и достичь определенной степени независимости в самообслуживании, приобрести адекватные коммуникационные и учебные навыки. Взрослые будут нуждаться в разных видах поддержки в быту и на работе. Включена: умственная субнормальность средней тяжести

F72 Умственная отсталость тяжелая

Ориентировочный IQ колеблется от 20 до 34 (в зрелом возрасте умственное развитие соответствует развитию в возрасте 3-6 лет). Вероятна необходимость постоянной поддержки. Включена: резко выраженная умственная субнормальность

F73 Умственная отсталость глубокая

Ориентировочный IQ ниже 20 (в зрелом возрасте умственное развитие ниже развития в трехлетнем возрасте). Результатом является тяжелое ограничение самообслуживания, коммуникабельности и подвижности, а также повышенная сексуальность. Включена: глубокая умственная субнормальность

5. Характеристики третьей стадии алкогольной зависимости. Изменения личности при алкоголизме

Третья стадия алкоголизма - длительность 5-10 лет.

 

Все проявления второй стадии – патологическое влечение к алкоголю, утрата количественного контроля, абстинентный синдром, алкогольные амнезии – претерпевают дальнейшее развитие и проявляются в виде наиболее тяжелых клинических вариантов.

 

Интенсивное влечение проявляется и утратой ситуационного контроля (нет критики по отношению к месту, обстоятельствам, компании собутыльников), чему способствует наступившая утрата интеллектуальных возможностей.

 

Главный признак перехода алкоголизма в третью стадию – снижение толерантности к алкоголю (интолерантность), больной пьянеет от меньших, чем обычно доз алкоголя. Активирующее действие спиртных напитков снижается, они лишь умеренно выравнивает тонус, практически каждое алкогольное опьянение заканчивается амнезией.

 

Физическая зависимость и  неудержимое влечение определяют жизнь больного; отсутствие количественного контроля в сочетании с упавшей переносимостью нередко приводит к смертельным передозировкам.

6. Мужчина 50 лет доставлен в больницу в связи со слабостью в левых конечностях, которая возникла внезапно днём. В течение последних 20 лет отмечаются эпизоды повышения артериального давления до 180/110 мм рт.ст., обычные значения артериального давления в последний год – 160/90 мм рт.ст. При обследовании: сознание ясное, артериальное давление - 200/120 мм рт.ст., пульс – 70 ударов в минуту, ритм правильный. Неврологический статус: менингеальных знаков нет, снижение силы в левых конечностях до 3-х баллов, чувствительность не изменена, слева рефлексы оживлены и выявляется симптом Бабинского. На третьи сутки с момента заболевания парез полностью регрессировал, компьютерная томография не выявила изменений в головном мозге.

1. Неврологические синдромы - Двигательные расстройства по центральному типу. Центральный левосторонний гемипарез

2. Топический диагноз - Пораж. Правого полушария (прецентральная извилина).

3. Предварительный клинический диагноз - Лакунарный инсульт

4. Дополнительные методы обследования - определение холестерина, общий, бх анализ крови, ЭКГ, дуплексное сканирование артерий

5. Лечение - Базисная и специфическая терапия. Первая на профилактику осложнений (гипотензивные при ад больше 200/120, маннитол – отек, регуляция водно-электролитного обмена, профил.тромбоза вен НК). Вторая – тромболизис в первые 3 часа, антиагреганты, нейропротекторы – глицин, вазоактивные препараты – кавинтон, реополиглюкин, пентоксифиллин).

Зав.кафедрой неврологии Абдрахманова М.Г.

Зав.кафедрой психиатрии,

наркологии Любченко М.Ю.

Печать деканата

Ф КГМУ 4/2-10/02