12.5. Ойлау процестерін зерттеу

Сырқатқа сюжетті суреттер көрсетіледі де оларды байыптап қарап, мазмұнын айтып беру өтініледі. Суреттер: «сынған терезе», «мұз ойығы», «соңғы көктем» т.б. болуы мүмкін. Соңынан белгілі бір оқиғаның дамуын бейнелейтін суреттер тізбегі көрсетіледі.

Сынақ барысында сырқаттың бұл суреттерді қаншалықты түсініп, олардың жеке бөлшектерін және сол бөлшектердің ара жігін ажырата алатындығы, суреттің мәнін бағалап, тиісті ой қорыта алатындығы тексеріледі.

Есеп шығару. Сырқатқа «екі сөреде 18 кітап бар, біреуіндегісі екіншісіндегіден екі есе көп. Әр сөреде неше кітап бар?» Немесе «ұлы 5 жасар, 15 жылдан кейін әкесінің жасы ұлынан үш есе көп болады. Қазір әкесі неше жаста?» сияқты есептерді шығару ұсынылады. Сол арқылы сырқаттың есеп шартын қаншалықты ұққанын, есеп амалдарын қалай шығарғанын анықтауға болады.

Зейінді зерттеу. Сырқаттың зейінін (оның ықыласын) зерттеу үшін корректуралық сынақ пайдаланылады.

Корректуралық сынақты арнайы кесте көмегімен (кітаптың соңындағы екінші қосымшаны қара) үш түрлі тапсырманы орындау арқылы тексеруге (жүргізуге) болады. Әрбір тапсырмада 400-ге дейінгі белгі бар. Жеке тапсырманы орындауға бір минут уақыт беріледі.

Бірінші тапсырма шартты рефлекске дағдыландырып нығайтуға («С» әрпінің астын сызу), екіншісі шартты тежеуге дағдысын қалыптастыруға («НС» әріптер үйлесімін өткізіп жіберу), ал үшіншісі сыртқы тежеуді дағдыландыруға (қоңырау әрекетімен «С» әрпінің астын сызу) арналған. Сынақ кезінде тапсырманын орындалу жылдамдығы (бір минуттың ішінде асты сызылған белгілер мен жіберілген қателер саны) еске алынуы қажет.

Қалыпты жағдайда аталған тапсырмалар жедел және дәл орындалады.

Әдетте жоғарыда келтірілген нейропсихологиялық зерттеу тәсілдері едәуір уақыт және тиісті жағдайларды талап етеді. Сол себепті бұл сынақтар арнайы бөлмеде откізілуге тиіс.

Нейропсихолог болмаған жағдайда халықты жаппай тексеру кезінде нейропсихологиялық сынақтардың қысқартылған жобасын пайдалануға болады.

Олар: 1) графикалық сынақ;

2) сурет салдыру (үстел, текше т.б.);

Дыбыс ырғақтарын бағалау және қайталау;

4) заттарды көзбен көру арқылы ажырату сынақтары (сызылып тасталған бейнелерді ажырату, Поппельрейтер фигураларын тану);

5) схемалық сағаттар көмегімен сынау;

6) он сөзден тұратын тіркестерді жаттап алу.

Бұл сынақтарды неврологгар меңгеріп, неврологиялық тексерістермен қатар диагностикалық процесте пайдалануға тиіс.

ХІІІ ТАРАУ

КЛИНИКАЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ ТЕКСЕРУ ӘДІСТЕРІ

13.1. Генеалогия тәсілі

Генеалогия тәсілі—зерттеуге тиісті жанұя мүшелерінің туыстық қатынастарын сұрастыра отырып, олардың арасында тұқым қуалайтын белгілерді немесе ауру түрлерін анықтап және сол белгілердің келесі ұрпаққа таралу - таралмауын болжауға көмектесетін әдіс. Туыстық қатынастары жөніндегі мағлұматтарды жинастырып саралау негізінде халықтың (тұрғындардың) арасында тұқым қуалау типтерін, доминанттык (басымдылық) және рецессивтік (шегіну) белгілерін анықтауға болады.

Белгілі бір сұрауға байланысты тұқым қуалаушылық фактордың қаншалықты мәні болғанын анықтау және оның диагностикалық процеске пайдалану мақсатында бұл әдістің маңызы зор. Сондай-ақ ол ерлі-зайыптылардың ұрпақтарына тұқым куалаушылық тауқымет немесе екеуінің біреуі осындай дертке шалдыққан болса, олардан таралатын келешек ұрпақтың қандай болатындығы жөнінде дәрігерлік-генетикалық болжау — кеңес беру үшін қажет.

Генеалогиялық тексеру барысында әуелі сол семьяда осы аурумен тұңғыш ауырған сырқат жөнінде деректер жинастырылады. Оның әкесі мен шешесі жағынан туыстарының ауырғандығы немесе ауырмағандығы, осы сырқатқа олардың туыстық жақындығы ескеріледі. Олардың денсаулығы жөнінде дәрігерлік құжаттар немесе жеке-жеке арнайы тексерістер жүргізу арқылы қажетті мағлұматтар жинастырылады да шартты белгілердің көмегімен шежіре кестесі жасалады. Осыдан кейін оған генетикалық талдау жасалып, аурудың тұқым қуалау сипаты мен белгісі анықталады.

Тұқым қуалаудың негізғі типтері

І.Тұқым қуалаудың аутосомдық-доминанттық типі. Мұндай жағдайда сырқаттың ата-аналарының бірінің ауруы әрбір туыстық буындарда кездесіп тұрады да, оның патологиялық белгілері тігінен барлық буында таралады. Бұл белгілердің өте жоғары дәрежеде, яғни ерлі-зайыптылардың екеуінде де білінуі мүмкін. Доминанттық типпен Шарко-Мари амиотрофиясы, Томсен миотониясы, Реклингаузен нейрофиброматозы, Гентингтон хореясы т.б. аурулар келесі ұрпақтан-ұрпаққа ауысып отырады.

ІІ. Тұқым қуалаудың аутосомдық-рецессивтік типі — семьяда тұңғыш рет ауырған (пробанд) адамның әке-шешесі сау, бірақ олардың екеуін де патологиялық рецессивтік геннің гетерозиготтық таратушысы болып есептеледі. Пробандпен қатар оның аға-інілері мен апалы-сіңлілері де (сибстары) ауруы мүмкін. Бұл тип ұрпақтар арасында көлденеңінен таралады да бір немесе бірнеше ұрпақта кездеспеуі де мүмкін, патологиялық белгі көбіне туыстық арақашықтығы жақын адамдардың некелесуінен тараған ұрпақтарда жиі кездеседі

Аутосомдық-рецессивтік типті жасөспірімдер миопатиясының Эрба формасымен, гепато-церебралъдық дегенерациямен, Тея-Сакстың амавроттық идиотиясымен, фенилкетонуриямен т.б. ауырған сырқаттар ұрпағы иеленеді.

ІІІ.Х—хромосоммен (ілініспен) тұқым куалаушылықтың рецессивтік типі. Генотиптік жағынан алғанда ата-аналары сау, бірақ шешесі X—хромға ілініспен рецесивтік патологиясы бар гетерозиготтық иемденуші болып келеді. Оның ұлдарының жартысы сау, екінші жартысы ауру, қыздарының жартысы патологиялық белгіні иемденуші де қалғандары сау фенотиптік жағынан ауырмайды. Құра-тырылған шежіреге қарағанда ер жыныстылар ғана ауырған, бірақ олардың ұрпақтары фенотиптік жағынан дендері сау, ал қыздары түгелімен фенотиптік жағынан рецессивтік белгінің гетерозигот-тық иемденушісі болып келеді. Осылайша гемофилия, дальтонизм, Дюшен миопатиясы тұқым қуалайды.

І3.І.Популяциялық-статистикалык тәсіл

Популяциялық генетикалық мақсаты белгілі бір кеңістік пен уақыт аралығында әсер ететін популяцияның генотиптік құрамы мен факторларын зерттеу.

Популяциялык генотиптік құрылымын анықтайтын механизм екі топқа бөлінеді. Олар популяциядағы гендердің тепе-тендігін қамтамасыз ететін және осы тепе-тендікті бұзатын факторлар.

Популяциядағы тепе-тендікті қамтамасыз ететін негізгі механизм тепе-тендіктік жағдайдың Харди-Вейнберг заңына бағынады. Бұл заң бойынша панмиксия (партнерді еркін таңдау) шартына сәйкес іріктеу ықпалы әсер етпеген едәуір көп популяцияларда генотиптердің негізгі бөлігі ұрпақтан-ұрпаққа өзгермей ауысып отырады. Аталған заңды 1908 жылы Харди мен Вейнберг әрқайсы-сы өзінше дербес ашқан. Доминанттық (бастапқы) «А» геннің жиілігін «Р», ал оның рецессивтік аллелі «а»—«g» әрпімен белгіленеді. Олардың популяциядағы жалпы жиынтығы А+а=р+ g =1 (100%). Аа+ХаА гетерозиготтарды будандастырғанда АА+2а+аа, яғни Р²+2р+ g² =1 больш шығады. Бүл формула Ньютон биномының біртүрі (р+ g )² болып табылады да популяциядағы гомозиготтардың жиілігін (2р g ) айқындайды. Рецессивтік генді байқау арқылы гомозиготттардың жиілігін (g ²), яғни осы популяциядағы аурулардың санын анықтай отырып, формула көмегімен гетерозиготтардың санын (2р) есептеп шығаруға болады. Сөйтіп сау ұрпақтың болашағын болжауға болады.

Популяциядағы гендердің тепе-теңдігін бұзатын факторларға мутация процесі, жұртшылықтың көп бөлігінің көшіп-қонуы, инбридинг (қандас адамдардың некелесуі) және табиғи іріктелу нәтижелерінің әсері жатады. Бұлардың арасындағы ең елеулісі мутация процесі, оның ішінде қоршаған орта мутагендері әсерінен индуцияландырылған мугагенез. Соңғы онжылдықтар ішінде қор-шаған ортадағы мутагендік факторлар (физикалық, қаншалық биологиялық) әсері көбейе түскендігі байқалады, олардың ішіндегі ең қауіптісі—иондайтын радиация.