deti_2015_1

17.Nadeem M., Roche E. F. Bone health in children and adolescent with Turner syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab 2012; 25:823—833.

18.Pasquino A. M., Pucarelli I., Segni M. et al. Adult height in sixty girls with Turner syndrome treated with growth hormone matched with an untreated group. J Endocrinol Inv 2005; 28:350—356.

19.Quigley C. A., Crowe B. J., Anglin D. G. et al. Growth hormone and low dose estrogen in Turner syndrome: results of a United States multi-center trial to ne- ar-final height. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87:2033—2041.

20.Ranke M. B., Lindberg A., Ferrбndez Longбs A. et al. KIGS International Board. Major determinants of height development in Turner syndrome (TS) patients treated with GH: analysis of 987 patients from KIGS. Pediat Res 2007; 61:105— 110.

21.Ranke M. B., Schweizer R., Martin D. D. et al. Analyses from a Centre of Shortand Long-Term Growth in Turner’s Syndrome on Standard Growth Hormone Doses Confirm Growth Prediction Algorithms and Show Normal IGF-I Levels. Horm Res Paediatr 2012; 77:214—221.

22.Ranke M. B., Stubbe P., Majewski F. et al. Spontaneous growth in Turner’s syndrome. Acta Paediatr Scand 1988; 343:22—30.

23.Ranke M. B., Wilton P. Growth homone therapy in KIGS: 10 years experience. — Leipzig: Barth, 1999.

24.Rosenfeld R. G., Attie K. M., Frane J. et al. Growth hormone therapy of Turner’s syndrome: beneficial effect on adult height. J Pediatr 1998; 132:319—324.

25.Saenger P., Wikland K. A., Conway G. S. et al. Recommendations for the diagnosis and management of Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86:3061—3069.

26.Sas T. C., de Muinck Keizer-Schrama S. M. Dutch Advisory Group on Growth Hormone. Turner’s syndrome: a paediatric perspective. Horm Res 2001; 56:38—43.

27.Soriano-Guillen L., Coste J., Ecosse E. et al. Adult height and pubertal growth in Turner syndrome after treatment with recombinant growth hormone. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90:5197—5204.

28.Stephure D. K. Canadian Growth Hormone Advisory Committee. Impact of growth hormone supplementation on adult height in Turner syndrome: results of the Canadian randomized controlled trial. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90:3360—3366.

29.Stochholm K., Juul S., Juel K. et al. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91:3897—3902.

30.Sybert V. P., McCauley E. Turner’s Syndrome. N Engl J Med 2004; 351: 1227—1238.

31.The Turner Syndrome Study Group. Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome. Study Group. J Clin Endocrin Metab 2006; 10:1310—1374.

400

Ведение пациенток с синдромом Шерешевского—Тернера

32.Trolle C., Mortensen K. H., Hjerrild B. E. et al. Clinical care of adult Turner syndrome — new aspects. Pediatr Endocrinol Rev 2012; 9:739—749.

33.Van den Broeck J., Massa G. G., Attanasio A. et al. Final height after long-term growth hormone treatment in Turner syndrome. J Pediat 1995; 127:729—735.

34.Volevodz N., Malievsky O., Peterkova V. Efficacy and safety of use of the domestic somatotropin «Rastan» in girls with Turner s syndrome. Hormone Research 2012; 78 Suppl 1:324.

401

Список сокращений

404

Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков

Методология

Методы, использованные для сбора/селекции доказательств:

поиск в электронных базах данных.

Описание методов, использованных для сбора/селекции доказательств

Доказательной базой для рекомендаций являются публикации, вошедшие в Кохрейновскую библиотеку, базы данных EMBASE и MEDLINE. Глубина поиска составила 5 лет.

Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств:

консенсус экспертов;

оценка значимости в соответствии с рейтинговой схемой (табл. 1, 2).

Таблица 1. Рейтинговая схема для оценки силы рекомендаций

3Неаналитические исследования (например: описание случаев, серий случаев)

4Мнение экспертов

Методы, использованные для анализа доказательств:

обзоры публикуемых метаанализов;

систематические обзоры с таблицами доказательств.

405

Описание методов, использованных для анализа доказательств

Доказательной базой для рекомендаций являются публикации, вошедшие в Кохрейновскую библиотеку, базы данных EMBASE и MEDLINE. Глубина поиска составила 5 лет.

Таблицы доказательств

Таблицы доказательств заполнялись членами рабочей группы.

Методы, использованные для формулирования рекомендаций:

консенсус экспертов.

Таблица 2. Рейтинговая схема для оценки качества рекомендаций

Сила Описание

AПо меньшей мере один метаанализ, систематический обзор или РКИ, оцененные как 1++, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие устойчивость результатов.

Либо группа доказательств, включающих результаты исследований, оцененные как 1+, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие общую устойчивость результатов

BГруппа доказательств, включающая результаты исследований, оцененные как 2++, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие общую устойчивость результатов.

Либо доказательства, экстраполированные из исследований, оцененных как 1++ или 1+

CГруппа доказательств, включающая результаты исследований, оцененные как 2+, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие общую устойчивость результатов.

Либо доказательства, экстраполированные из исследований, оцененных как 2++

DДоказательства уровня 3 или 4.

Либо доказательства, экстраполированные из исследований, оцененных как 2+

Индикаторы надлежащей практики (Good Practice Points – GPPs)

Рекомендуемая надлежащая практика базируется на клиническом опыте членов рабочей группы по разработке рекомендаций.

Экономический анализ

Анализ стоимости не проводился и публикации по фармакоэкономике не анализировались.

Методы валидизации рекомендаций:

внешняя экспертная оценка;

внутренняя экспертная оценка.

Описание методов валидизации рекомендаций

Настоящие рекомендации в предварительной версии были рецензированы независимыми экспертами, которых попросили прокомменти-

406

Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков

ровать прежде всего то, насколько интерпретация доказательств, лежащих в основе рекомендаций, доступна для понимания.

Получены комментарии со стороны врачей первичного звена и участковых педиатров в отношении доходчивости изложения рекомендаций и оценки важности рекомендаций как рабочего инструмента повседневной практики.

Консультации и экспертная оценка

Последние изменения в настоящих рекомендациях были в предварительной версии представлены для дискуссии на Конгрессе эндокринологов 20—22 мая 2013 г. (Москва), на конференциях детских эндокринологов 22—23 июня 2013 г. (Архангельск) и 5—6 сентября 2013 г. (Сочи). Предварительная версия выставлена для широкого обсуждения на сайте ФГБУ ЭНЦ, для того чтобы лица, не участвующие в конгрессе и конференциях, имели возможность принять участие в обсуждении и совершенствовании рекомендаций.

Проект рекомендаций будет рецензирован также независимыми экспертами, которых попросили прокомментировать прежде всего доходчивость и точность интерпретации доказательной базы, лежащей в основе рекомендаций.

Рабочая группа

Для окончательной редакции и контроля качества рекомендации будут повторно проанализированы членами рабочей группы с целью удостовериться, что все замечания и комментарии экспертов приняты во внимание, риск систематических ошибок при разработке рекомендаций сведен к минимуму.

Сила рекомендаций (А—D) приводится при изложении текста рекомендаций.

Определение и классификация

Идиопатическая задержка роста [код по МКБ E34.3] — это низкорослость с ростом ниже 3-го перцентиля для пола и возраста (коэффициент стандартного отклонения роста (SDS роста) менее –2), при которой исключены известные причины.

Критерии идиопатической низкорослости:

нормальные длина и вес при рождении;

отсутствие диспропорциональности в телосложении;

отсутствие хронических системных заболеваний (сердца, почек и др.);

отсутствие психоэмоциональных (стрессорных) факторов;

отсутствие алиментарных факторов;

отсутствие других эндокринопатий.

407

К настоящему времени в мире накоплено много данных об эффективности и о безопасности лечения гормоном роста детей с идиопатической низкорослостью. В 2008 г. был опубликован международный консенсус по диагностике идиопатической низкорослости и тактике ведения больных, созданный в результате совместной работы трех научных обществ: Общества по изучению гормона роста, Общества педи- атров-эндокринологов им. Л. Уилкинса (LWEPS) (США) и Европейского общества педиатров-эндокринологов (ESPE) (В).

По современной классификации, принятой Европейским обществом педиатров-эндокринологов в 2007 г. и одобренной к применению Международным консенсусом 2008 г., выделяют две формы идиопатической низкорослости — семейную и несемейную (С). После 13—14 лет обе формы подразделяют на низкорослость с задержкой пубертата и без задержки пубертата. Диагноз задержки пубертата ставится у девочек в 13 лет при отсутствии увеличения молочных желез, у мальчиков в 14 лет при объеме яичек меньше 4 мл. Несемейную низкорослость с задержкой пубертата также называют конституциональной задержкой рос'

та и пубертата.

Таким образом, идиопатическая низкорослость делится на:

1.Семейную низкорослость:

с задержкой пубертата;

без задержки пубертата.

2.Несемейную низкорослость:

с задержкой пубертата (конституциональная задержка роста и пубертата);

без задержки пубертата.

Вкачестве отличительного критерия используют рост родителей. Для этого рассчитывается целевой (генетический) рост по формуле Таннера:

ЦРдля мальчиков = (Рост отца + Рост матери + 13 см)/2 ± 7 см;

ЦР для девочек = (Рост отца + Рост матери – 13 см)/2 ± 7 см.

При семейной форме идиопатической низкорослости рост ребенка низок по сравнению со средним ростом в общей популяции, но в то же время остается в пределах целевого роста для семьи. При несемейной форме ребенок отстает по росту как от средних по населению данных, так и от показателей целевого роста.

Диагноз семейной низкорослости можно поставить даже при соответствии роста ребенка целевому росту при наличии других низкорослых родственников (один родитель, бабушки, дедушки). Низкорослыми в данном случае считаются мужчины ростом менее 165 см, женщины — менее 154 см.

408

Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков

Диагностика идиопатической низкорослости

Диагноз идиопатической низкорослости ставится методом исключения. Если удается поставить какой-то конкретный диагноз, термин «идиопатическая низкорослость» более не применяется.

Алгоритм диагностики идиопатической низкорослости представлен на рис. 1.

Рисунок 16.1. Алгоритм диагностики идиопатической низкорослости [7]. ЗВУР — задержка внутриутробного развития; ИФР-1 — инсулиноподобный фактор роста; СТГ — соматотропный гормон; ТТГ — тиреотропный гормон; T4 — тироксин.

409