Лечение

В случаях односторонней гипоплазии, осложненной артериальной гипертензией, и при неэффективности гипотензивной терапии, основа которой - применение ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента, лечение обычно сводится к лапароскопической нефрэктомии.

При двусторонней гипоплазии почек, осложненной тяжелой почечной недостаточностью, спасительной мерой может служить только двусторонняя нефрэктомия с переводом больного на гемодиализ с последующей трансплантацией почки.

Кистозные аномалии

Кистозные аномалии почек выявляют у 1 из 250 новорожденных, однако ввиду торпидности их течения зачастую диагноз ставят лишь в зрелом возрасте. Самое частое из кистозных поражений - поликистоз почек.

Поликистоз почек

Поликистоз почек (поликистозная дегенерация, поликистозная болезнь) - наследственная аномалия, поражающая обе почки. Традиционно выделяют два типа почечных поликистозов: инфантильный (детского возраста, обычно ρ) и взрослый (начало в 30-40 лет, R).

Генетические аспекты

Поликистоз почек, взрослый тип I дефект гена полицистина 1 PKD1, R - одно из наиболее распространенных генетических заболеваний (1 на 1000 новорожденных).

Поликистоз почек, взрослый тип II (дефекты генов PKD2, PKD4, 99).

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (дефекты генов PKHD1, ARPKD, ρ) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, сердечно-сосудистой системы и др.), лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах.

Поликистоз почек инфантильный, тяжелый, с туберозным склерозом (дефект гена PKDTS, 99) относят к микрохромосомным болезням.

Микрокистоз почек врожденный финского типа (ρ) встречают в основном в Финляндии и на севере России. Другие разновидности:

• поликистозная болезнь почек III (99) проявляется у взрослых;

• поликистоз почек с катарактой и врожденной слепотой (ρ);

• поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (ρ).

Патогенез

Развитие поликистоза связывают с нарушением эмбриогенеза в первые недели, что приводит к несрастанию канальцев метанефроса с собирательными канальцами мочеточникового зачатка. Образующиеся кисты разделяются на гломерулярные, тубулярные и экскреторные. Гломерулярные кисты не имеют связи с канальцевой системой и поэтому не увеличиваются. Они встречаются у новорожденных и приводят к раннему развитию ХПН и скорой гибели ребенка. Тубулярные кисты образуются из извитых канальцев, а экскреторные - из собирательных трубочек. Эти кисты неравномерно, но постоянно увеличиваются в связи с затруднением опорожнения.

При поликистозе почки значительно увеличены, деформированы за счет многочисленных кист различной величины. Скудные островки паренхимы сдавлены напряженными кистами, паренхима диспластически изменена.

Среди детей с поликистозом почек у 5% обнаруживают кистозные изменения печени, у 4% - селезенки, реже - легких, поджелудочной железы, яичников.

Клиническая картина

Клиническое течение поликистоза почек зависит от выраженности и распространенности кистозной дисплазии. У детей со злокачественным течением поликистоза заболевание манифестирует уже в раннем возрасте и проявляется стойкой лейкоцитурией, транзиторной гематурией и протеинурией, гипоизостенурией. Нередко развивается артериальная гипертензия. Прогрессирующее течение заболевания приводит к быстрому развитию ХПН.

При относительно торпидном течении поликистоз проявляется в более старшем возрасте. Дети жалуются на тупые боли в пояснице, быструю утомляемость. При осложненном течении выявляют признаки пиелонефрита и артериальной гипертензии. Тщательное изучение семейного анамнеза во многом облегчает постановку диагноза.