Нарушения формирования пола

Нарушения формирования пола (гермафродитизм, интерсексуальность) относятся к самым тяжелым порокам развития половых органов. Различают нарушения формирования пола 46ХХ, 46XY, обусловленные аномалиями половых хромосом и в составе синдромальных патологий.

Нарушения формирования пола, обусловленные аномалиями половых хромосом, чаще всего характеризуются наличием гонады смешанного строения, т.е. гистологически обнаруживаются как яичниковая, так и яичковая ткани.

Другие виды нарушения формирования пола (за исключением синдромальных) обусловлены либо нарушением биосинтеза фермента, участвующего в образовании половых гормонов, либо нарушением тканевой чувствительности к половым гормонам.

Внешние проявления различных форм нарушения формирования пола довольно сходны, поэтому установление точного диагноза зачастую сопряжено с большими трудностями и требует специальных исследований.

Клиническая картина

Общность клинической картины нарушения формирования пола (НФП) - неправильное строение наружных половых органов, причем степень нарушения строения может варьировать от легкой гипертрофии клитора при внешнем формировании по женскому типу до головчатой формы гипоспадии при внешнем формировании по мужскому типу. Степень нарушения строения наружных половых органов не коррелирует с диагнозом, поэтому не может служить поводом для выбора будущего паспортного пола ребенка. В зависимости от причины НФП клиническая картина может также включать первичную надпочечниковую недостаточность, гипогонадизм, костные аномалии, ускорение физического и полового развития.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Необходимы следующие исследования: 1) гормональное исследование (17-гидроксипрогестерон, тестостерон, лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон, мультистероидный анализ); 2) кариотип; 3) рентгенография эпифизов трубчатых костей; 4) УЗИ органов малого таза, паховых каналов; 5) томография надпочечников; 7) лапароскопия с биопсией гонад.

Кариотипирование - основополагающий метод в выборе дальнейшей тактики обследования пациента. При кариотипе 46XY после определения базальных гормонов проводят стимуляционную пробу с хорионическим го-надотропином с целью оценки функционального состояния яичек. В случае отсутствия гонад при УЗИ показана диагностическая лапароскопия. При кариотипе 46XX в первую очередь проводят обследование, направленное на исключение различных форм врожденной дисфункции коры надпочечников.

Дифференциальную диагностику проводят между различными формами нарушения стероидогенеза, рецепторной нечувствительностью, хромосомными и синдромальными патологиями.

Лечение

Лечение зависит от клинического диагноза: в случае хромосомных аномалий показана гонадэктомия, особенно гонад, подозрительных на наличие тканей обеих гонад или эктопированных, так как в таких случаях имеет место высокий риск развития гонадобластомы.

Выбор паспортного пола - важный предоперационный этап. Хирургическое вмешательство возможно только после получения документального соответствия паспортного пола с планируемым хирургическим вмешательством.

Маскулинизирующие пластики включают удаление матки и яичников (при их наличии), выпрямление кавернозных тел полового члена, уретропластику и орхипексию (низведение яичка). В случаях резко выраженной микропении и несовершенной дифференцировки яичек предварительно проводят курс терапии андрогенами и при отсутствии терапевтического эффекта проводят коррекцию по женскому типу.

В случае коррекции пола по женскому типу удаляют гипертрофированный клитор и яички (при их наличии).

Больные с нарушениями формирования пола 46ХХ адреналового происхождения имеют нормальный женский генотип и дифференцированные яичники. Нарушение развития наружных признаков женского пола обусловлено андрогенным воздействием коры надпочечников. Этот патологический процесс прекращается при назначении гормонов, пациенткам проводят феминизирующую пластику, включающую частичную резекцию клитора с сохранением сосудисто-нервного пучка, расширение входа во влагалище и при необходимости интроидопластику. В дальнейшем эти пациенты полностью фертильны.